Скринингті ұйымдастыру қағидаларын бекіту туралы

Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2010 жылғы 9 қыркүйектегі № 704 Бұйрығы. Қазақстан Республикасы Әділет министрлігінде 2010 жылғы 15 қыркүйекте Нормативтік құқықтық кесімдерді мемлекеттік тіркеудің тізіліміне N 6490 болып енгізілді.

      Ескерту. Бұйрықтың тақырыбы жаңа редакцияда - ҚР Денсаулық сақтау министрінің 25.08.2021 № ҚР ДСМ-91 (алғашқы ресми жарияланған күнінен кейін күнтізбелік он күн өткен соң қолданысқа енгізіледі) бұйрығымен.

      "Мүмкіндіктері шектеулі балаларды әлеуметтік және медициналық-педагогикалық түзетуді қолдау туралы" Қазақстан Республикасының Заңының 5-бабының 1) тармақшасына сәйкес, сондай-ақ босанғанға дейінгі диагностиканы және балалардың туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларын алдын алуды жетілдіру, Қазақстан Республикасында балалардың сырқаттанушылығы мен мүгедектігін төмендету мақсатында БҰЙЫРАМЫН:

      1. Қоса беріліп отырған скринингті ұйымдастыру қағидалары бекітілсін.

      Ескерту. 1-тармақ жаңа редакцияда - ҚР Денсаулық сақтау министрінің 25.08.2021 № ҚР ДСМ-91 (алғашқы ресми жарияланған күнінен кейін күнтізбелік он күн өткен соң қолданысқа енгізіледі) бұйрығымен.

      2. Медициналық көмекті ұйымдастыру департаменті (Қ.Ш. Нұрғазиев) белгіленген тәртіпте осы бұйрықты Қазақстан Республикасы Әділет министрлігіне мемлекеттік тіркеуге жіберсін.

      3. Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Әкімшілік-құқықтық жұмыс департаменті (Ф.Б. Бисмильдин) осы бұйрықты Қазақстан Республикасы Әділет министрлігінде мемлекеттік тіркеуден өткеннен кейін оның бұқаралық ақпарат құралдарында ресми жариялануын қамтамасыз етсін.

      4. Облыстардың, Астана және Алматы қалалары денсаулық сақтау басқармаларының басшылары (келісім бойынша):

      1) осы бұйрыққа сәйкес скрининг ұйымдастыруды қамтамасыз етсін;

      2) тоқсан сайын есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күнінен кешіктірмей Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің "Акушерия, гинекология және перинатология ғылыми орталығы" РМК-на скрининг ұйымдастыру туралы ақпаратты ұсынсын.

      5. "Қазақстан Республикасында медициналық-генетикалық консультациялардың (бөлімшелердің) қызметі туралы ережені бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрдің міндетін атқарушының 2008 жылғы 7 наурыздағы № 125 бұйрығының (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 5178 тіркелген, 2005 жылғы 25 сәуірдегі № 62 (288) "Заң газеті" газетінде жарияланған) күші жойылды деп танылсын.

      6. Осы бұйрықтың орындалуын бақылау Денсаулық сақтау вице-министрі С.З. Қайырбековаға жүктелсін.

      7. Осы бұйрық алғашқы ресми жарияланған күнінен бастап күнтізбелік он күн өткен соң қолданысқа енгізіледі.

      Қазақстан Республикасының
Денсаулық сақтау министрі
Ж. Досқалиев

  Қазақстан Республикасы
Денсаулық сақтау министрінің
2010 жылғы 9 қыркүйектегі
№ 704 бұйрығымен бекітілген

Скринингті ұйымдастыру қағидалары

      Ескерту. Қағидалар жаңа редакцияда - ҚР Денсаулық сақтау министрінің 25.08.2021 № ҚР ДСМ-91 (алғашқы ресми жарияланған күнінен кейін күнтізбелік он күн өткен соң қолданысқа енгізіледі) бұйрығымен.

1-тарау. Жалпы ережелер

      1. Осы Скринингті ұйымдастыру қағидалары (бұдан әрі – Қағидалар) "Кемтар балаларды әлеуметтiк және медициналық-педагогикалық түзеу арқылы қолдау туралы" Қазақстан Республикасының Заңы 5-бабының 1) тармақшасына сәйкес әзірленді және балалардағы туа біткен және тұқым қуалайтын аурулардың босанғанға дейін диагностикасын, профилактикасын жетілдіру, Қазақстан Республикасында балалар сырқаттанушылығы мен мүгедектігін төмендету мақсатында пренаталдық, неонаталдық, жаңа туған нәрестелер мен ерте жастағы балалардың аудиологиялық скринингін, ерте жастағы балалардың психофизикалық даму скринингін, шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингін ұйымдастыру тәртібін айқындайды.

      2. Осы Қағидалар меншік нысанына қарамастан скрининг жүргізуді жүзеге асыратын, медициналық қызметті жүзеге асыруға лицензиясы бар денсаулық сақтау субьектілеріне қолданылады.

      3. Осы Қағидаларда пайдаланылатын негізгі ұғымдар:

      1) бірінші триместрдің құрамдастырылған тесті – хромосомалық патологияның ультрадыбыстық маркерлерін өлшеуге негізделген ұрықтың хромосомалық патологиясының жекелеген генетикалық қаупін есептеу және бірінші триместрдің аналық сарысу маркерлерін (бұдан әрі – АСМ) айқындау;

      2) бірінші триместрдің аналық сарысу маркерлерінің талдау – ұрықта хромосомалық патологиялардың - Дауна синдромының, Эдвардс синдромының, Патау синдромының, Тернер синдромының даму қаупін анықтау үшін ана қанын зерттеу;

      3) денсаулық сақтау саласындағы уәкілетті орган (бұдан әрі – уәкілетті орган) Қазақстан Республикасы азаматтарының денсаулығын сақтау, медицина және фармацевтика ғылымы, медициналық және фармацевтикалық білім беру, халықтың санитариялық-эпидемиологиялық саламаттылығы, дәрілік заттар мен медициналық бұйымдардың айналысы, медициналық қызметтер (көмек) көрсетудің сапасы саласында басшылықты және салааралық үйлестіруді жүзеге асыратын орталық атқарушы орган;

      4) жаңа туған нәрестелер мен ерте жастағы балалардың аудиологиялық скринингі – мүгедетікке әкелетін ерте араласу, оңалту және аурулардың алдын алу үшін есту қабілетінің бұзылуын анықтау мақсатында жаппай стандартталған тексеру;

      5) инвазивті пренаталдық диагностика (бұдан әрі – ИПД) – цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық немесе молекулалық-генетикалық талдау үшін ұрық тектес материалды алу арқылы жатырішілік тесу арқылы жүзеге асырылатын ұрықтың хромосомалық және моногендік патологиясын диагностикалау әдістері;

      6) инвазиялық әдістер – адам организмінің ішкі ортасына ендіру жолымен жүзеге асырылатын диагностикалау мен емдеу әдістері;

      7) қысқа латенттелген естудің шақырылған потенциалдары (бұдан әрі – ҚЛЕШП) - есту жүйесінің әртүрлі құрылымдарында, негізінен ми бағанасында, дыбыстық ынталандыруға жауап ретінде пайда болатын және бастың бетінен тіркелетін биоэлектрлік потенциалдар;

      8) медициналық ақпараттық жүйе (бұдан әрі – МАЖ) – денсаулық сақтау субъектілерінің процестерін электрондық форматта жүргізуді қамтамасыз ететін ақпараттық жүйе;

      9) неонаталдық скрининг – жаңа туған нәрестелерді зат алмасудың тұқым қуалаушылық ауруларына, оларды ерте анықтау және емдеу мақсатында жаппай кешенді стандартталған зерттеп-қарау;

      10) пренаталдық консилиум – жатырішілік ұрықтың генетикалық диагнозын нақтылау, жаңа туған нәрестенің дамуы мен одан арғы өмір тіршілігін болжамдау, жүктілікті зерттеп-қарау тәсілдерін, босану мерзімі мен орнын анықтау үшін бейінді мамандардың жүкті әйелге консультациясы;

      11) пренаталдық скрининг – жатырішілік ұрықтың кейіннен генетикалық диагнозы нақтыланған, хромосомалық патологиясы мен дамуының туа біткен кемістігі (бұдан әрі – ДТК) бойынша қауіп топтарын анықтау мақсатында жүкті әйелдерді жаппай кешенді зерттеп-қарау;

      12) психофизикалық даму скринингі – психофизикалық дамуының тежелу қаупі бар балалар тобын анықтау, диагностиканы ұйымдастыру және оларды түзеу-дамыту көмегін көрсету үшін психологиялық-медициналық-педагогикалық консультацияларға (бұдан әрі – ПМПК) жіберу мақсатында үш жасқа дейінгі кезеңде балаларды жаппай мамандандырылған зерттеп-қарау;

      13) шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингі – декреттелген мерзімде шала туған нәрестелерде ретинопатияның дамуы бойынша (бұдан әрі – РД) қауіп тобындағы жаңа туған нәрестелердің көзінің түбін стандартталған зерттеп-қарау.

2-тарау. Пренаталдық скринингті ұйымдастыру тәртібі

      4. Пренаталдық скрининг ұрықтың хромосомалық патологиясын және туа біткен даму ақауларын (бұдан әрі – ТДК) ерте анықтауға және диагностикалауға, генетикалық хромосомалық және анатомиялық бұзылуларды емдеуге және түзетуге келмейтін, ауыр өліммен аяқталатын балалардың туылуын алдын алу үшін бағытталған.

      5. Пренаталдық тексеру мыналарды қамтиды:

      жүкті әйелдердің жаппай ультрадыбыстық скринингі;

      ұрықта хромосомалық патологияның даму қаупін анықтау үшін АСМ-ді талдау;

      медициналық-генетикалық консультация беру;

      ұрықтың хромосомдық және моногендік патологиясының ИПД-сы (ұрықтың хромосомдық және моногендік патологиясын алып тастауға арналған ИПД);

      пренатальды консилиум;

      пренатальды скринингтің тиімділігін мониторингтеу;

      хромосомалық патологиясы және ТДҚ-сы бар балалардың туу жағдайлары бойынша уәкілетті органға есептік деректерді ұсыну.

      6. Пренаталдық скринингтің бірінші кезеңінің іс-шаралары мыналарды қамтиды:

      анамнез жинау;

      жүктіліктің белгілі бір мерзімінде ұрықтың бірінші, екінші және үшінші триместрлерінің ультрадыбыстық скринингін жүргізуді қамтамасыз ету;

      жүктіліктің бірінші триместріндегі ұрықтың хромосомалық патологиясының жеке генетикалық қаупін есептей отырып, АСМ-ді талдауға жіберу;

      туа біткен және тұқым қуалайтын патология бойынша "қауіп" факторлары бар жүкті әйелдер тобын қалыптастыру және осы топты пренаталдық скринингтің екінші кезеңіне жіберу.

      7. Пренаталдық скринингтің бірінші кезеңінде "Акушерия және гинекология" немесе "Жалпы медицина" мамандығы бойынша дәрігер жүкті әйелдерді бастапқы қабылдауда:

      анамнез жинауды, туа біткен және тұқым қуалайтын патология бойынша "қауіп" факторлары бар жүкті әйелдер тобын қалыптастыруды жүргізеді. Туа біткен және тұқым қуалайтын патология бойынша "қауіп" факторлары бар жүкті әйелдер "Медициналық генетика" мамандығы бойынша (ультрадыбыстық скринингсіз және ХМЖ талдауынсыз) мынадай айғақтар бойынша тікелей дәрігерге жіберіледі: жүкті әйелдің жасы 37 және одан жоғары, генетикалық айғақтар бойынша жүктілікті үзу және (немесе) ДПО немесе хромосомалық патологиясы бар баланың туу жағдайларының анамнезінде болуы (немесе туыстарының болуы), моногенді тұқым қуалайтын ауруы бар баланың туу, анамнезінде бір және одан да көп баланың өлі туу, әдеттегі көтере алмау, еденге тіркелген диагнозы белгісіз және анықталмаған өлім жағдайларының болуы;

      жүктіліктің бірінші, екінші және үшінші триместрінде ультрадыбыстық скринингке жібереді;

      ұрықтың хромосомалық патологиясының жеке генетикалық қаупін есептей отырып, АСM талдауға жібереді.

      8. Пренаталдық скринингтің бірінші кезеңінде "Акушерия және гинекология" немесе "Жалпы медицина" мамандығы бойынша дәрігер пренаталдық скрининг нәтижелерімен жүкті әйел қайтадан келген кезде оны "медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясына мынадай өлшемшарттар бойынша жібереді:

      хромосомалық патологияның ультрадыбыстық маркерлерін анықтау және (немесе) бірінші, екінші және үшінші триместрлердің ультрадыбыстық скринингін жүргізу кезінде ұрықтың анатомиялық даму аномалияларын анықтау;

      бірінші триместрдің біріктірілген тестін өткізгеннен кейін ұрықтың 1:150 және одан жоғары хромосомалық патологиясының жеке генетикалық қаупін анықтау;

      жас факторының болуы (37 және одан жоғары жастағы әйелдер).

      9. Пренаталдық скринингтің бірінші кезеңінде жүкті әйелдер бірінші триместрдің ультрадыбыстық скринингінен кейін соңғы етеккірдің бірінші күнінен бастап жүктіліктің 11 апта 0 күнінен бастап 13 апта 6 күнге дейін (күнтізбелік 1-3 күннен кешіктірмей ұсынылады) бірінші триместрдің біріктірілген тестінде АСМ талдауға жіберіледі.

      10. АСМ талдауын және құрамдастырылған қатерді есептеуді жүзеге асыратын медициналық ұйымдарда жүкті әйелдің қан үлгісін алу, осы Қағидаларға 1-қосымшаға сәйкес жүкті әйелдің қан үлгісін алу, таңбалау, жеткізу алгоритмі бойынша жүзеге асырылады.

      11. Жүкті әйелдердің қанының сарысуын немесе құрғақ қан дақтарын пренаталдық скринингтің бірінші кезеңін өткізген денсаулық сақтау ұйымдары қан алынғаннан кейін 36 сағаттан кешіктірмейтін мерзімде пренаталдық скринингтің екінші кезеңіне жібереді.

      Қан сарысуынан немесе құрғақ қан дақтарынан АСМ талдау және құрамдастырылған қатерді есептеу "Зертханалық диагностика" кіші түрі бойынша медициналық қызметке лицензиясы және "Бекітілген халық тіркелімі" электрондық порталының "Жүкті және фертильді жастағы әйелдер тіркелімі" МАЖ-бен интеграцияланған ақпараттық жүйесі бар денсаулық сақтау субъектілерінде орындалады.

      12. Жүкті әйелдерді пренаталдық скринингтің бірінші кезеңінде тексеру үш реттік ультрадыбыстық скринингті қамтиды, оның нәтижелері бекітілген нысандарға (медициналық карталарға "Жүктіліктің бірінші триместріндегі ультрадыбыстық зерттеу хаттамасы" және "Жүктіліктің екінші және үшінші триместріндегі ультрадыбыстық зерттеу хаттамасы" қосымша парақтары, Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің міндетін атқарушының 2020 жылғы 30 қазандағы № ҚР ДСМ-175/2020 "Денсаулық сақтау саласындағы есепке алу құжаттамасының нысандарын бекіту туралы" бұйрығымен (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 21579 болып тіркелген) (бұдан әрі – бұйрық № ҚР ДСМ-175/2020) бекітілген "Амбулаториялық пациенттің медициналық картасы" № 052/е нысаны), жүктілік кезінде скринингтік ультрадыбыстық зерттеу жүргізу бойынша біліктілікті арттырудан өткен "Ультрадыбыстық диагностика" (пренаталдық ультрадыбыстық диагностика) мамандығы бойынша дәрігерлер жүктіліктің келесі мерзімінде толтырылады:

      жүктіліктің 11 апта 0 күнінен бастап 13 апта 6 күнге дейін құйымшақ төбе 45 мм-ден 84 мм-ге дейін болған кезінде;

      жүктіліктің 19 апта 0 күнінен бастап 21 апта 0 күнге дейін;

      жүктіліктің 30 апта 0 күнінен 32 апта 6 күнге дейін.

      13. Пренаталдық скринингтің бірінші кезеңінде ультрадыбыстық скрининг жүргізу кезінде ұрықтың хромосомдық патологиясының және (немесе) ДТК ультрадыбыстық маркерлері анықталған кезде жүкті әйел жүктілікті ұзартудың орындылығы туралы мәселені шешу мақсатында ұрыққа ультрадыбыстық зерттеу жүргізу және (немесе) ИПД жүргізу және (немесе) мультидисциплинарлық пренталдық консилиум жүргізу үшін көрсетілімдерді айқындау мақсатында "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерге пренаталдық скринингтің екінші кезеңіне жіберіледі.

      Бұл жағдайда облыстық деңгейде босандыру қызметтерін көрсететін денсаулық сақтау субъектілерінің (объектілерінің) қашықтықтан медициналық қызметтерді пайдалана отырып, "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің және (немесе) қашықтықтан мультидисциплинарлық пренаталдық консилиумын жүргізуге жол беріледі.

      14. Бірінші, екінші, үшінші триместрдің ультрадыбыстық скринингінен және бірінші триместрдің аралас тестінен өту және нәтижелері туралы ақпаратты "Акушерия және гинекология" немесе "Жалпы медицина" мамандығы бойынша дәрігер немесе "Акушерлік іс" мамандығы бойынша орта медицина қызметкері "Бекітілген халық тіркелімі" электрондық порталының "Жүкті және фертильді жастағы әйелдер тіркелімі" МАЖ-ға енгізеді.

      15. Екінші кезеңдегі пренатальды скрининг шаралары мыналарды қамтиды:

      туа біткен және тұқым қуалайтын аурулары бар балалардың тууы бойынша "қатер" тобындағы жүкті әйелдерге медициналық-генетикалық консультация беру;

      "Ультрадыбыстық диагностика" мамандығы бойынша кемінде үш сараптамалық сыныпты және (немесе) дәрігерлер консилиумын растайтын ультрадыбыстық зерттеу жүргізу;

      бірінші триместрдің аралас сынағы үшін АСМ талдау;

      көрсеткіштер бойынша ИПД жүргізу;

      ұрықтың материалына цитогенетикалық, молекулярлық-цитогенетикалық және (немесе) молекулярлық-генетикалық зерттеу жүргізу;

      пренаталдық консилиум өткізу;

      есептік және есептілік нысандарды толтыру;

      осы Қағидаларға 2-қосымшаға сәйкес пренаталдық скрининг жүргізу туралы ақпарат беру алгоритміне және осы Қағидаларға 3-қосымшаға сәйкес пренаталдық скрининг процесі мен нәтижесінің индикаторына сәйкес "Жүкті және фертильді жастағы әйелдер тіркелімі" МАЖ негізінде пренаталдық скринингтің тиімділігінің мониторингі.

      16. Пренаталдық скринингтің екінші кезеңіндегі бірінші триместрдің құрамдастырылған тесті үшін АСМ талдау "Зертханалық диагностика" кіші түрі бойынша медициналық қызметке лицензиясы бар денсаулық сақтау субъектілерінде жоғары флуоресценттік белгісі, электрохемилюминисценция және жеке генетикалық тәуекелді есептеудің бағдарламалық қамтамасыз ету әдістерімен талдауыштарда жүргізіледі.

      17. АСМ талдаудан өткен аналардан хромосомалық патологиясы бар балалар туған кезде пренаталдық скринингтің екінші кезеңінің денсаулық сақтау субъектілері ҚР ДСМ-175/2020 бұйрығымен бекітілген № 097/е нысанының "Қанды биохимиялық генетикалық скринингке жіберу" қосымша парағының көшірмесімен қоса қан сарысуларын және (немесе) құрғақ қан дақтарын жеткізеді және жібереді және зертханааралық салыстырмалы сынақ (бұдан әрі – ЗАСС) жүргізу үшін пренаталдық скринингтің үшінші кезеңіне талдау нәтижесі жіберіледі.

      Әрбір жағдай бойынша пренаталдық скринингтің үшінші кезеңіне нәтиже ұсына отырып, ішкі қызметтік тексеру жүргізу үшін жеке генетикалық қауіп-қатерді және бірінші триместрдің ультрадыбыстық зерттеуін (УДЗ) есептей отырып, ХМЖ талдауын орындаған медициналық ұйым хабардар етіледі.

      АСМ-ге талдау жүргізетін денсаулық сақтау ұйымдары сапаны сыртқы бақылауды ұйымдастырудан қорытынды ала отырып, ЗАСС-қа қатысады. ЗАСС Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2020 жылғы 11 желтоқсандағы "Зертханалық диагностика жүргізуді ұйымдастыру стандартын бекіту туралы" №ҚР ДСМ-257/2020 (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 21768 болып тіркелген) бұйрығына сәйкес жүргізіледі.

      18. Бірінші триместрдің біріктірілген тестіндегі жеке генетикалық қауіпті есептеу мыналарға:

      ультрадыбыстық маркерлерді өлшеуге (жаға кеңістігінің қалыңдығы, мұрын сүйектерінің, құйымшақ-төбе өлшемінің ұзындығы);

      (PAPP-A) плазмалық протеині және созылмалы гонадотропиннің бос B бірлігі (b-HCG)) ықтималдылық қатынастарының ең көп санын (популяциялық айырмашылықтар, ананың салмағы мен этникалық белгілері, темекі шегу, қант диабетінің болуы, көп құнарлылық, қосалқы репродуктивті әдістер мен технологияларды қолдану) қолдана отырып талдауға негізделген.

      19. Пренаталдық скринингтің екінші кезеңінде бірінші триместрдің аралас тестін жүргізу және жүкті әйелдегі хромосомалық патологияның жоғары жеке генетикалық қаупін анықтау кезінде "Акушерия және гинекология" мамандығы бойынша дәрігер ИПД жүргізу туралы мәселені шешу үшін "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясын тағайындайды.

      Бұл жағдайда "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің қашықтықтан консультациясын жүргізуге жол беріледі.

      20. "Акушерия және гинекология" мамандығы бойынша дәрігердің жолдамасы бойынша пренаталдық скринингтің екінші кезеңінде "Ультрадыбыстық диагностика" (пренаталдық Ультрадыбыстық диагностика) мамандығы бойынша дәрігер №ҚР ДСМ-175/2020 бұйрығымен бекітілген, № 052/е нысанды амбулаториялық пациенттің медициналық карталарына, "Жүктіліктің 1-ші триместріндегі ультрадыбыстық зерттеу хаттамасы" және "Жүктіліктің екінші және үшінші триместріндегі ультрадыбыстық зерттеу хаттамасы" қосымша парақтары бойынша 3D және 4D эхография, доплерометрия режимдерімен сарапшылық кластағы ультрадыбыстық аппараттарда ұрыққа ультрадыбыстық зерттеу мынадай жүктілік мерзімінде жүргізеді:

      ұрық анатомиясын кеңейтілген бағалау үшін 11 апта 0 күннен бастап 13 апта 6 күнге дейін; веноздық түтіктің және трикуспидті қақпақшаның доплерографиясы, ішкі жұтқыншақтың сипаттамасымен жатыр мойнының жатыр мойны каналының трансвагинальды эхографиясы (көрсеткіштер бойынша);

      3D және 4D эхография режимдерін қолдана отырып, доплерометрия, плацентография және амниография, жатыр мойнының жатыр мойны каналының трансвагинальды эхографиясын жүргізе отырып, ішкі жұтқыншақты сипаттай отырып, ұрық анатомиясын кеңейтілген бағалау үшін 19 апта 0 күннен бастап 21 аптаға дейін (айғақтар бойынша);

      3D және 4D эхография режимдерін қолдана отырып, доплерометрия, плацентография және амниография жүргізе отырып, ұрық анатомиясын кеңейтілген бағалау үшін 30 апта 0 күннен бастап 32 апта 0 күнге дейін.

      21. Ұрықтың хромосомдық патологиясы мен ТДА ультрадыбыстық маркерлері анықталған немесе расталған кезде пренаталдық скринингтің екінші кезеңінің "Ультрадыбыстық диагностика" (пренаталдық ультрадыбыстық диагностика) мамандығы бойынша дәрігер жүкті әйелді "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерге консультацияға жіберу үшін "Акушерия және гинекология" мамандығы бойынша дәрігерге жібереді.

      22. Пренаталдық скринингтің екінші кезеңінде "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер жүктіліктің 21 аптасы 6 күніне дейін пренаталдық консилиум жүргізу мәселесін медициналық ұйым басшысының орынбасары, генетик дәрігер, акушер-гинеколог дәрігер, неонаталдық хирург, психолог және анықталған патологияға байланысты басқа да бейінді мамандардың міндетті қатысуымен шешеді. Жүкті әйелдің деректерін талдағаннан кейін: анамнез, бірінші триместрдің аралас тестінің нәтижелері, ультрадыбыстық скринингтің деректері, жүкті әйелді қосымша тексерудің нәтижелері пренатальды консилиум № КР ДСМ-175/2020 бұйрығымен бекітілген "Дәрігерлік – консультациялық комиссияның қорытындысы" № 026/е нысаны бойынша дәрігерлік-консультациялық комиссияның қорытындысын береді.

      23. ИПД жүргізуге қойылатын талаптар:

      1) ИПД пренаталдық инвазиялық әдістер бойынша оқытудан өткен "Акушерия және гинекология" мамандығы бойынша дәрігер және "Ультрадыбыстық диагностика" (пренаталдық ультрадыбыстық диагностика) мамандығы бойынша дәрігер манипуляциялық кабинеті болған кезде пренаталдық скринингтің екінші және (немесе) үшінші кезеңінің амбулаториялық және стационарлық жағдайларында жүргізіледі:

      жүктіліктің 11 апта 0 күннен бастап 14 апта 0 күнге дейін - хорион ворсинінің биопсиясы;

      жүктіліктің 14 аптасы 0 күннен бастап 18 апта 0 күнге дейін - плацентоцентез;

      жүктіліктің 16 апта 0 күннен бастап 20 апта 0 күнге дейін - амниоцентез;

      жүктіліктің 20 апта 0 күннен бастап 21 апта 0 күнге дейін - кордоцентез;

      2) ұрық материалын зерттеуді "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерлер және (немесе) цитогенетикалық және (немесе) молекулалық-цитогенетикалық әдістерді меңгерген, ұрық материалына талдау жүргізу бойынша оқытудан өткен мамандар жүргізеді;

      3) хорион биопсиясы, плацентоцентез және амниоцентез биопсия әдістерімен ИПД жүргізгеннен кейін нәтижені беру мерзімі күнтізбелік 3-5 күн ішінде, кордоцентез кезінде күнтізбелік 7 күн ішінде, кейіннен жолдамамен және қорытындымен ұрық материалының цитогенетикалық препаратын кемінде күнтізбелік 5 жыл бойы сақтай отырып беру мерзімі;

      4) пренаталдық скринингтің екінші кезеңінде ИПД жүргізу мүмкін болмаған кезде, моногенді тұқым қуалайтын ауру жағдайында молекулярлық-цитогенетикалық, молекулярлық-генетикалық диагностиканың (белгілі отбасылық мутация жағдайында) қажеттілігі кезінде жүкті әйелді "Акушерлік және гинекология" мамандығы бойынша дәрігер "Медициналық генетика" дәрігері ИПД жүргізу үшін пренаталдық скринингтің үшінші кезеңіне жібереді.

      24. ИПД жүргізуге арналған көрсеткіштер:

      жүкті әйелдің жасы 37 жас және одан жоғары;

      анамнезінде ТДА немесе хромосомдық патологиясы бар баланың туу жағдайларының болуы;

      хромосомалық немесе гендік мутациялардың отбасылық тасымалдауы;

      ультрадыбыстық скрининг жүргізу кезінде ұрық дамуының анатомиялық ауытқуларын анықтау;

      ультрадыбыстық скрининг кезінде ұрықтағы хромосомалық патологияның ультрадыбыстық маркерлерін анықтау;

      бірінші триместрдің біріктірілген тестінен өткеннен кейін жеке генетикалық қауіп 1:150 және одан жоғары.

      25. Пренаталдық скринингтің екінші кезеңінде ұрықтың хромосомдық немесе моногенді тұқым қуалайтын аурулары анықталған кезде ИПД нәтижесін "Акушерия және гинекология" немесе "Жалпы медицина" мамандығы бойынша дәрігер немесе "Акушерлік іс" мамандығы бойынша орта медицина қызметкері "Бекітілген халық тіркелімі" электрондық порталының "Жүкті және фертильді жастағы әйелдер тіркелімі" МАЖ-ға енгізеді.

      26. Ұрықтың ТДА болған кезде "Акушерия және гинекология" және "медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерлер жүкті әйелді жүктіліктің кез келген мерзімінде пренаталдық консилиум жүргізуге жібереді.

      27. Пренаталды консилиум мынадай мақсаттарда жүргізіледі:

      құрсақішілік ұрықтың генетикалық диагнозын верификациялау;

      ұрықтың және жаңа туған нәрестенің денсаулығы мен өмірінің болжамын анықтау;

      отбасына олардың салдарларын, медициналық араласудың ықтимал нұсқаларын, олардың салдарлары мен тиімділігін бағалай отырып, ТДА - на емдеу мен түзетудің қазіргі заманғы әдістері туралы ақпарат беру;

      жүктілікті одан әрі жүргізудің тактикасын айқындау: ИПД жүргізу және (немесе) пренаталдық скринингтің үшінші кезеңіне жіберу қажеттілігі;

      жеткізу мерзімін, әдісін және деңгейін айқындау.

      28. Пренаталды консилиумның қорытындысына байланысты жүкті әйел жіберіледі:

      генетикалық көрсеткіштер бойынша және диагнозды патологиялық-анатомиялық верификациялай отырып, шарананың ауыр ТДА кезінде жүктілікті үзуге;

      мерзімі, әдісі және босану орны және жаңа туған нәрестені басқарудың кейінгі тактикасы туралы ұсыныстармен жүктілікті ұзартуға.

      29. Пренаталдық скринингтің екінші және (немесе) үшінші кезеңінің "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер пренаталдық консилиумның қорытындысын МАЖ-ға енгізеді.

      30. Пренаталдық консилиумның шешімі бойынша пренаталдық скринингтің екінші, үшінші кезеңдеріне жүкті әйелдер жіберіледі:

      туа біткен және тұқым қуалайтын патологияның синдромдық нысандары кезінде диагнозды верификациялау үшін;

      ТДА - ны одан әрі хирургиялық түзету мүмкіндігі туралы мәселені шешу үшін;

      цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық немесе молекулалық-генетикалық зерттеулер жүргізу үшін.

      31. Пренаталдық скринингтің екінші және (немесе) үшінші кезеңінде "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер жүкті әйелді:

      ұрықтағы хромосомалық патологияның жоғары генетикалық қаупі;

      ИПД жүргізгеннен кейін қалыпты кариотип кезінде ұрықта ТДА болуы;

      отбасында (туыстықтың бірінші және екінші дәрежелі жақын туыстары) дифференцияланбаған ақыл-ой кемістігі бар балалардың туу жағдайларының болуы;

      32. Пренаталдық скринингтің екінші кезеңінің медициналық ұйымдары тоқсанына бір рет осы Қағидаларға 2-қосымшаға сәйкес пренаталдық скрининг жүргізу туралы ақпарат беру алгоритміне сәйкес облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың медициналық-генетикалық консультацияларына "Жүкті және фертильді жастағы әйелдердің тіркелімі" МАЖ деректеріне сәйкес ақпарат береді.

      33. Пренаталдық скринингтің үшінші кезеңінің іс-шаралары мыналарды қамтиды:

      пренатальды скринингтің кез келген кезеңінде анықталған ұрықтағы хромосомалық патология және ТДА бойынша қауіп тобындағы жүкті әйелдерге медициналық-генетикалық кеңес беру.

      "Ультрадыбыстық диагностика" (пренаталдық Ультрадыбыстық диагностика) және "Медициналық генетика" мамандығы бойынша кемінде үш сараптамалық кластағы ұрыққа және (немесе) дәрігерлер консилиумына растайтын ультрадыбыстық зерттеу жүргізу;

      ИПД өткізу;

      ұрық материалына цитогенетикалық, молекулярлық-цитогенетикалық, молекулярлық-генетикалық талдаулар жүргізу;

      пренаталдық скринингтің екінші кезеңінде жүргізілген АСМ ЗАСС талдау жүргізу;

      процестің индикаторлары бойынша тиімділікке мониторинг және талдау жүргізу және осы Қағидаларға 3-қосымшаға сәйкес пренаталдық скрининг нәтижесі.

      34. Пренаталдық скринингтің үшінші кезеңінде "Ультрадыбыстық диагностика" мамандығы бойынша дәрігер (пренаталдық Ультрадыбыстық диагностика) ұрықтың анатомиясын кеңейтілген бағалау үшін, сондай-ақ пренаталдық скринингтің бірінші және екінші кезеңдерінде анықталған доплерометрия, жүктіліктің кез келген мерзімінде эхография, доплерометрия 3D және 4D режимдерімен сарапшылық кластағы ультрадыбыстық пренаталдық диагностика аппараттарында ультрадыбыстық зерттеу жүргізеді.

      35. Пренаталдық скрининг және медициналық-генетикалық көмек көрсету саласында медициналық қызметтердің сапасын ішкі басқару жүйесін енгізу мақсатында осы Қағидаларға 3-қосымшаға сәйкес пренаталдық скрининг процесінің индикаторлары мен нәтижелері енгізіледі.

3 - тарау. Неонаталдық скринингті ұйымдастыру тәртібі

      36. Неонаталдық скрининг мүгедектікке және балалар өліміне әкелетін ауыр аурулардың дамуының алдын алу мақсатында уақтылы емдеу тағайындау үшін тұқым қуалайтын және туа біткен ауруларды ерте анықтауға бағытталған.

      37. Неонаталдық скрининг жаңа туған нәрестелерді фенилкетонурияға (бұдан әрі – ФКУ) және туа біткен гипотиреозға жаппай зерттеп - қарау, фенилаланин мен тиреотропты гормонның (бұдан әрі – ТТГ) деңгейін анықтауға қан талдауы, есептілікті жүргізе және ұсына отырып, медициналық-генетикалық консультация беруге жіберу жолымен жүргізіледі.

      38. Неонатальды скрининг бағыты төрт кезеңнен тұрады:

      бірінші кезең - туғаннан кейінгі ерте кезеңдерде жаңа туған нәрестелерде ФКУ-ға және туа біткен гипотиреозға тексеру үшін қан алу, оларды талдау жүргізу үшін денсаулық сақтау субъектілеріне жеткізу.

      екінші кезең - фенилаланин мен ТТГ деңгейін анықтау үшін нәрестенің бастапқы қан талдауы.

      үшінші кезең - жаңа туған нәрестенің алғашқы қан талдауында фенилаланин мен ТТГ деңгейінің ауытқуы кезінде қайта алу және қан талдауы;

      төртінші кезең - медициналық-генетикалық консультация беру фенилаланин мен ТТГ деңгейі жаңа туған нәрестенің қанын қайта талдауда ауытқыған кезде жүргізіледі.

      39. Бірінші кезең осы Қағидаларға 4-қосымшада келтірілген фенилаланин мен тиреотропты гормонды айқындауға жаңа туған нәрестелердің құрғақ қан дақтарының үлгілерін алу, таңбалау және тасымалдау алгоритміне сәйкес босандыру қызметтерін көрсететін денсаулық сақтау субъектілерінде (перинаталдық орталықтар, босандыру үйлері, стационарлардың босандыру бөлімшелері) (бұдан әрі - босандыру ұйымдары) жүргізіледі.

      40. "Неонатология", "Педиатрия", "Жалпы дәрігерлік практика" мамандығы бойынша дәрігер барлық жаңа туған нәрестелерге қандағы фенилаланин мен ТТГ деңгейін анықтау жолымен неонаталдық скрининг жүргізуді тағайындайды, орта медицина қызметкері жаңа туған нәрестенің қан үлгілерін алуды және таңбалауды жүргізеді.

      41. ФКУ – ға және туа біткен гипотиреозға зерттеп - қарау үшін қан алу толық туған нәрестелерді тамақтандырғаннан кейін 3 сағаттан кейін өмірдің 2-3 тәулігіне (өмірдің 25-72 сағаты), шала туған нәрестелерде - өмірдің 7-14 тәулігіне жүргізіледі.

      42. ФКУ және туа біткен гипотиреозға тексеру үшін қан алуды жүргізер алдында медицина қызметкері жаңа туған баланың ата-анасына немесе басқа заңды өкіліне қан алудың және неонаталдық скрининг жүргізудің мақсаттары мен рәсімі, тексеруден бас тартудың ықтимал салдары туралы ақпарат береді.

      Фенилаланин мен ТТГ деңгейін анықтау үшін құрғақ қан дақтарын алуға ерікті түрде хабардар етілген келісім немесе бас тарту медициналық құжаттамаға енгізіледі.

      43. Екінші кезеңде жаңа туған нәрестелердің қан үлгілерін жеткізу осы Қағидаларға 5-қосымшада келтірілген фенилаланин мен тиреотропты гормонды айқындауға бастапқы және қайта талдау жүргізу алгоритміне сәйкес жаңа туған нәрестенің қан үлгісін фенилаланин мен ТТГ айқындауға бастапқы талдау үшін "Зертханалық диагностика" кіші түрі бойынша Медициналық қызметке лицензиясы бар денсаулық сақтау субъектілеріне құрғақ қан дақтарының үлгілерін алғаннан кейін күнтізбелік 3 күннен кешіктірілмей жүргізіледі.

      44. Жаңа туған нәресте үйге шығарылған немесе медициналық көрсетілімдер бойынша басқа медициналық ұйымға (балаларға медициналық көмек көрсететін стационар) ауыстырылған жағдайда, сондай-ақ жаңа туған нәрестенің құжаттамасында ФКУ-ға және туа біткен гипотиреозға тексеру үшін құрғақ қан дақтарының үлгілерін алу туралы ақпарат болмаған кезде (алу босандыру ұйымында жүргізілмеген) жаңа туған нәрестенің болу стационарында немесе медициналық-санитариялық алғашқы көмек (бұдан әрі - МСАК) ұйымдарында алғашқы патронаждық қарап-тексеру кезінде құрғақ қан дақтарының үлгілерін алу, фенилаланин мен ТТГ анықтауға талдау жүргізу үшін тасымалдау.

      45. Фенилаланин мен ТТГ деңгейін анықтауға қан талдауы анализаторларда сертификатталған медициналық техниканы, шығыс материалдарын, медициналық бұйымдарды пайдалана отырып, флюоресценттік белгі әдістерімен жүргізіледі.

      Баланың қанында тиреотропты гормон 9,0 mU/ml және одан жоғары, фенилаланин 2,1 mg/dL және одан жоғары болған кезде құрғақ қан дақтарының бастапқы үлгілерінен ре-тест жүргізіледі.

      46. Зертханалық зерттеулердің барлық түрлерінің сапалы орындалуын қамтамасыз ету үшін сапаны зертханаішілік бақылау және ФКУ аурулары мен туа біткен гипотиреозды кеш анықтау (30 күннен кеш) немесе өткізіп жіберу жағдайларында зертханаішілік салыстырмалы сынақтар жүргізіледі.

      47. Босандыру және МСАК ұйымдарының медицина қызметкерлері неонаталдық скрининг жүргізу туралы мәліметтерді медициналық құжаттамаға (МАЖ) енгізеді.

      48. Үшінші кезеңде фенилаланин мен ТТГ жоғары деңгейі туралы ақпарат алғаннан кейін 48 сағаттан кешіктірмей МСАК ұйымының учаскелік дәрігері немесе орта медицина қызметкері ата-анасына немесе баланың басқа заңды өкіліне талдау нәтижелері және қан үлгілерін қайта алу қажеттігі туралы хабарлайды.

      49. Жаңа туған нәрестеден қан үлгілерін қайта алу оның орналасқан жері бойынша амбулаториялық немесе стационарлық жағдайларда жүргізіледі, зертханаға жеткізу, талдау осы Қағидаларға 4-қосымшада келтірілген фенилаланин мен тиреотропты гормонды айқындауға жаңа туған нәрестелердің құрғақ қан дақтарының үлгілерін алу, таңбалау және тасымалдау алгоритміне сәйкес жүргізіледі. Нәтиже қан үлгісін жіберген медициналық ұйымға жіберіледі, ақпарат пациенттің бекітілген жері бойынша МСАК ұйымына беріледі.

      50. Төртінші кезеңде жаңа туған нәрестеде фенилаланин немесе ТТГ деңгейі жоғары болған кезде МСАК ұйымының учаскелік дәрігері отбасына медициналық-генетикалық консультация беретін "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерге жібереді.

      51. "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер басқа жағдайлармен дифференциалды диагностика үшін баланы толық тексеруге, оның ішінде тандемді масс-спектрометрия әдісімен қандағы фенилаланин мен тирозин деңгейін анықтауға жібереді және диагноз қояды.

      52. ТТГ деңгейі жоғарылаған кезде учаскелік дәрігер "Туа біткен гипотиреоз" диагнозын клиникалық-биохимиялық верификациялау жүргізу үшін баланың бекітілген жері бойынша "Эндокринология" мамандығы бойынша дәрігерге жібереді.

      53. "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер босандыру және МСАК ұйымына осы Қағидаларға 6-қосымшаға сәйкес фенилкетонурия, туа біткен гипотиреоз бойынша алғаш анықталған қатер тобындағы бала туралы ақпаратты береді.

      54. Медициналық ұйымдар ай сайын есепті айдан кейінгі айдың 1-күніне дейінгі мерзімде облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың денсаулық сақтауды мемлекеттік басқарудың жергілікті органдарына осы Қағидаларға 7-қосымшаға сәйкес жаңа туған нәрестелерге неонаталдық скрининг жүргізу туралы ақпарат береді.

      55. Облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың денсаулық сақтауды мемлекеттік басқарудың жергілікті органдары тоқсан сайын есепті кезеңнен кейінгі айдың 5-күніне дейінгі мерзімде жетекшілік ететін республикалық орталықтарға жаңа туған нәрестелерге неонаталдық скрининг жүргізу туралы ақпаратты жібереді, олар есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күніне дейінгі мерзімде жиынтық ақпаратты және талдамалық анықтаманы денсаулық сақтау саласындағы уәкілетті органға ұсынады.

4-тарау. Ерте жастағы балалардың аудиологиялық скринингін ұйымдастыру

      56. Аудиологиялық скрининг жаңа туған нәрестелердің, ерте жастағы балалардың есту қабілетінің бұзылуын уақтылы анықтау, ерте араласу, мүгедектікке әкелетін ауруларды оңалту және алдын алу үшін жүргізіледі.

      57. Аудиологиялық скринингтің міндеттері:

      барлық жаңа туған нәрестелерді, ерте жастағы балаларды және 6 жастағы балаларды қоса алғанда қамту;

      одан әрі тексеру, уақтылы араласу және оңалту үшін есту қабілеті бұзылуының тәуекел топтарын ерте анықтау (жүргізілген аспаптық зерттеулердің нәтижелерімен "Өтпеген");

      есту қабілетінің бұзылуы (құлақ мүкістігі және кереңдік) қаупі бар балаларды одан әрі тереңдете тексеру үшін сурдологиялық кабинеттерге (орталықтарға, бөлімшелерге) жіберу;

      есту қабілеті бұзылған балаларды тереңдетілген педагогикалық тексеру және түзете-дамыта оқыту мәселелерін шешу үшін психологиялық-медициналық-педагогикалық консультацияға жіберу;

      тексерілген пациенттерді есепке алу медициналық құжаттамаға (МАЖ) деректерді енгізу;

      есту қабілеті бұзылған балаларды емдеу, түзету мәселелері бойынша ата-аналарға (заңды өкілдерге) консультациялық көмек көрсету.

      58. Аудиологиялық скринингті ұйымдастыру екі кезеңнен тұрады:

      бірінші кезең-жаңа туған нәрестелерге меншік нысанына қарамастан босандыру ұйымдарында жүргізілетін неонаталдық аудиологиялық скрининг;

      екінші кезең – аудиологиялық скрининг, ол 3 ай, 1 жыл, 2 жыл, 3 жыл, 6 жасты қоса алғанда меншік нысанына қарамастан МСАК медициналық ұйымдарының балаларды дамыту кабинеттерінде жүргізіледі.

      59. Аудиологиялық скринингтің бірінші кезеңінің іс-шараларына мыналар кіреді:

      осы Қағидаларға 8-қосымшаға сәйкес анамнезді жинау, құлақ мүкістігі мен саңыраулығы бойынша тәуекел факторларын айқындау;

      жаңа туған нәрестенің ата-анасын немесе басқа заңды өкілін аудиологиялық скринингтің мақсаты мен рәсімі, тексеруден бас тартудың ықтимал салдары туралы хабардар ету. Аудиологиялық скрининг жүргізуге ақпараттандырылған келісім немесе бас тарту медициналық құжаттамаға енгізіледі;

      осы Қағидаларға 9-қосымшаға сәйкес жаңа туған нәрестелер мен 6 жасқа дейінгі балаларды қоса алғанда туындаған отоакустикалық эмиссия (бұдан әрі - ТОАЭ) әдісімен аудиологиялық скрининг жүргізу алгоритміне сәйкес ТОАЭ әдісімен (ұлулардың сыртқы түкті жасушаларының дыбыстық сигналға жауап ретінде қысқаруы нәтижесінде сыртқы есту жолында пайда болатын және тіркелетін әлсіз дыбыс) тексеру жүргізу;

      жаңа туған нәрестелер мен қоса алғанда 6 жасқа дейінгі балаларға аудиологиялық скрининг жүргізу алгоритміне сәйкес қысқа патенттелген есту қабілеті туындатқан әлеует әдісімен осы Қағидаларға 10-қосымшаға сәйкес (ҚҚТӘ) әдісімен тексеру жүргізу;

      тексеру нәтижелерін медициналық құжаттамаға енгізу – (МАЖ) "Денсаулық сақтау саласындағы есепке алу құжаттамасының нысандарын бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің м. а. 2020 жылғы 30 қазандағы № ҚР ДСМ-175/2020 бұйрығымен бекітілген "Стационарлық пациенттің медициналық картасы" № 001/е нысаны (Жаңа туған нәрестенің даму тарихына 11-қосымша парақ) және босандыру ұйымынан үзінді;

      аудиологиялық неонаталдық скринингтің нәтижелерін тіркелген жері бойынша учаскелік дәрігерге беру.

      60. Аудиологиялық скринингтің бірінші кезеңінде арнайы оқытылған орта медицина қызметкері жаңа туған нәрестенің өмірінің алғашқы 24-72 сағатында жаңа туған нәрестелерге ТОАЭ және ҚЛЕШП тіркеу әдістерімен аудиологиялық скрининг жүргізеді.

      61. Бірінші кезеңде аудиологиялық скринингтің орындалуын бақылауды "Неонатология" мамандығы бойынша дәрігер, екінші кезеңде – "Педиатрия", "Жалпы дәрігерлік практика" немесе "Отбасылық медицина" мамандығы бойынша учаскелік дәрігер жүзеге асырады.

      62. Босандыру ұйымдарының және МСАК медициналық ұйымдарының баланы дамыту кабинеттерінің орта медицина қызметкерлері бір балаға 30 минут есебінен екі әдіспен тексеру жүргізеді.

      63. Жаңа туған нәрестеге бірінші кезеңде оның денсаулық жағдайы бойынша зерттеп - қарау жүргізу болмаған жағдайда (күтудің екінші кезеңіне ерте ауыстыру, медициналық ұйымнан тыс босану және басқа да себептер), баланы стационардан шығарғаннан кейін "Педиатрия", "Жалпы дәрігерлік практика" немесе "Отбасылық медицина" мамандығы бойынша учаскелік дәрігер аудиологиялық скрининг жүргізу үшін тіркелген жері бойынша МСАК медициналық ұйымының баланы дамыту кабинетіне екі әдіспен (ТОАЭ және ҚЛЕШП) жібереді.

      64. Нәтижесі екі құлақта да "Өтті" - екі әдіспен (ТОАЭ және ҚЛЕШП) зерттеп - қарау кезінде құлақ мүкістігінің немесе саңыраудың бар – жоғына көрсеткіш болып табылады.

      65. Нәтижесі бір немесе екі құлақта "Өткен жоқ" - екі әдіспен (ТОАЭ және ҚЛЕШП) тексеру кезінде құлақ мүкістігінің немесе саңыраулықтың бар/жоғына күдік болып табылады.

      66. ТОАЭ және ҚЛЕШП екі әдістерімен бір немесе екі құлағында "Өткен жоқ" деген нәтижені алған кезде жаңа туған нәрестені "Педиатрия", "Жалпы дәрігерлік практика" немесе "Отбасылық медицина" мамандығы бойынша учаскелік дәрігер МСАК медициналық ұйымдарының баланы дамыту кабинетіне аудиологиялық скринингтің екінші кезеңіне жібереді.

      67. ТОАЭ және ҚЛЕШП әдістерімен бір немесе екі құлағына "Өтті" деген нәтижені алған кезде жаңа туған нәрестені "Педиатрия", "Жалпы дәрігерлік практика" немесе "Отбасылық медицина" мамандығы бойынша учаскелік дәрігер сурдологиялық кабинетке (орталық, бөлімше) жібереді.

      68. Аудиологиялық скринингтің екінші кезеңі МСАК медициналық ұйымдарының балаларды дамыту кабинеттерінде 3 ай, 1 жыл, 2 жыл, 3 жыл, 6 жасты қоса алғанда жүргізіледі.

      69. Учаскелік қызметтің орта медицина қызметкері тіркелген халықты белгіленген мерзімде аудиологиялық скрининг жүргізу қажеттігі туралы алдын ала хабардар етеді (оның ішінде жеке және жазбаша шақыру, жадынамалар, парақшалар, телефон байланысы, хабарламалар арқылы немесе қолда бар мобильді медициналық қосымшалар арқылы).

      70. Екінші кезеңде балаларға аудиологиялық скрининг жүргізудің міндетті шарты зерттеу кезінде жіті респираторлық және инфекциялық аурулардың болмауы болып табылады.

      71. Аудиологиялық скринингтің екінші кезеңіндегі іс-шаралар мыналарды қамтиды:

      анамнез жинау, балаларда құлақ мүкістігі мен саңыраулығы бойынша қауіп факторларын анықтау; дені сау бала кабинетінде осы Қағидаларға 11-қосымшаға сәйкес сауалнама-саулдарды толтыру;

      жаңа туған нәрестенің ата-анасын немесе басқа заңды өкілін аудиологиялық скринингтің мақсаты мен рәсімі, тексеруден бас тартудың ықтимал салдары туралы хабардар ету. Аудиологиялық скрининг жүргізуге ақпараттандырылған келісім немесе бас тарту медициналық құжаттамаға енгізіледі;

      ТОАЭ әдісімен зерттеп - қарау жүргізу;

      ҚЛЕШП әдісімен зерттеп - қарау жүргізу;

      Зерттеп – қарау нәтижелерін медициналық құжаттамаға, медициналық ақпараттық жүйеге енгізу.

      72. ТОАЭ және ҚЛЕШП әдісімен екі құлағына "Өтті" деген нәтиже алған кезде баланы "Педиатрия", "Жалпы дәрігерлік практика" немесе "Отбасылық медицина" мамандығы бойынша учаскелік дәрігер МСАК медициналық ұйымдарының баланы дамыту кабинетіне 1 жас, 2 жас, 3 жас, 6 жасты қоса алғанда келесі аудиологиялық скринингке жібереді.

      73. ТОАЭ және ҚЛЕШП әдісімен бір немесе екі құлағына "Өткен жоқ" деген нәтижені алған кезде баланы "Педиатрия", "Жалпы дәрігерлік практика" немесе "Отбасылық медицина" мамандығы бойынша учаскелік дәрігер сурдологиялық кабинетке (орталыққа, бөлімшеге) жібереді.

      74. Бірінші және екінші кезеңдерде жүргізілген ТОАЭ және ҚЛЕШП зерттеулерінің, сондай-ақ сурдологиялық кабинетте зерттеп - қарау нәтижелерін "Педиатрия", "Жалпы дәрігерлік практика" немесе "Отбасылық медицина" мамандығы бойынша учаскелік дәрігер медициналық құжаттамаға (МАЖ) енгізеді.

      75. Сурдологиялық кабинетте (орталықта, бөлімшеде) тереңдетілген аудиологиялық зерттеп - қарау нәтижелері бойынша естудің қайтымсыз төмендеуі анықталған жағдайда, бала "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясына жіберіледі, сондай-ақ динамикалық байқауға жатады және одан әрі аудиологиялық скринингке жіберілмейді.

      76. Есту функциясының кез келген дәрежедегі (құлақ мүкістігінің халықаралық сыныптамасына сәйкес) қайтымсыз (созылмалы) бұзылуы бар баланы сурдологиялық кабинет дәрігерінің қорытындысы бойынша "Педиатрия", "Жалпы дәрігерлік практика" немесе "Отбасылық медицина" мамандығы бойынша учаскелік дәрігер түзеу-дамыта оқыту жағдайларын айқындау үшін аумақтық психологиялық-медициналық-педагогикалық комиссияға жібереді.

      77. Аудиологиялық скринингтің бірінші және екінші деңгейлеріндегі медициналық ұйымдардың басшылары скринингтің ұйымдастырылуын және жүргізілу сапасын, аудиологиялық скринингке арналған жабдықты жыл сайын тексеруді және калибрлеуді бақылайды.

      78. Босандыру, МСАК ұйымдары, сурдологиялық кабинеттер (орталықтар, бөлімшелер) ай сайын облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың денсаулық сақтауды мемлекеттік басқарудың жергілікті органдарына және аумақтық ПМПК-ға есепті айдан кейінгі айдың 1-күніне дейінгі мерзімде осы Қағидаларға 12-қосымшаға сәйкес аудиологиялық скрининг жүргізу және есту қабілеті бұзылған балалар туралы ақпарат береді, тоқсан сайын жіберілген балалар туралы ПМПК-мен салыстырып тексеру жүргізеді.

      79. Облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың денсаулық сақтауды мемлекеттік басқарудың жергілікті органдары тоқсан сайын есепті кезеңнен кейінгі айдың 5-күніне дейінгі мерзімде жетекшілік ететін республикалық орталықтарға аудиологиялық скрининг жүргізу туралы ақпаратты және есту қабілеті бұзылған балаларды жібереді, олар есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күніне дейінгі мерзімде жиынтық және талдамалық ақпаратты уәкілетті органға ұсынады.

5 - тарау. Ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуының скринингін ұйымдастыру

      80. Ерте жастағы балалардың психофизикалық даму скринингі туғаннан бастап 5 жасқа дейінгі балалардың психофизикалық дамуын скринингтік тестілеу, көру және есту функцияларын бағалау арқылы бұзылуларды ерте анықтауға бағытталған.

      81. Ерте жастағы балалардың нейропсихикалық дамуын бағалау баланың физикалық, ақыл-ой, әлеуметтік дамуын анықтау және бейінді мамандардың балаға уақтылы медициналық көмек көрсетуі үшін жүргізіледі.

      82. Психофизикалық даму скринингінің міндеттері:

      1) барлық жаңа туған нәрестелерді, 5 жасқа дейінгі балаларды қамту;

      2) одан әрі зерттеп - қарау, уақтылы араласу және оңалту үшін психофизикалық дамуының бұзылу қаупі бар балаларды ерте анықтау болып табылады;

      3) психофизикалық дамуының бұзылу қаупі бар балаларды тереңдетілген педагогикалық зерттеп - қарау және түзету-дамыта оқыту мәселелерін шешу үшін психологиялық-медициналық-педагогикалық консультацияға жіберу;

      4) анықталған психофизикалық дамуы бұзылған балалар туралы деректерді медициналық құжаттамаға, есепке алуды жүргізу үшін ақпараттық жүйеге енгізуді қамтиды.

      5) психофизикалық дамуы бұзылған балаларды зерттеп - қарау, емдеу, оңалту мәселелері бойынша ата-аналарға (заңды өкілдерге) консультациялық көмек көрсету болып табылады.

      83. Ерте жастағы балалардың психофизикалық даму скринингінің бағыты үш кезеңнен тұрады:

      бірінші кезең туғаннан кейін босандыру ұйымдарында (перинаталдық орталықтар, босандыру үйлері, босандыру бөлімшелері) жүргізіледі;

      екінші кезеңді МСАК ұйымдарында учаскелік қызмет жүргізеді;

      үшінші кезең 5 жасқа дейінгі ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуына қайта зерттеп – қарау мен мониторингті қамтиды, МСАК ұйымдарында баланы дамыту кабинеті (орталығы) жағдайында жүргізіледі.

      84. Босандыру ұйымдарында психофизикалық даму скринингінің бірінші кезеңінің іс-шаралары мыналарды қамтиды:

      1) жаңа туған нәрестені фенотиптік қарап - тексеру;

      2) есту қабілетін бағалау.

      85. Скринингтің бірінші кезеңінде босандыру ұйымында "Неонатология" мамандығы бойынша дәрігер туа біткен даму ақауларын айқындай отырып, жаңа туған нәрестеге фенотиптік қарап - тексеру жүргізеді (Жаңа туған нәрестеде эмбриогенездің немесе Даму микроаномалиясының көрінетін стигмалары алып тасталады). Дамудың 5 және одан да көп микроаномалиясы болған кезде неонатолог жаңа туған нәрестеге "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің және басқа бейінді мамандардың (балалар хирургтарының, кардиохирургтарының, оториноларингологтарының және басқалардың) көрсеткіштері бойынша консультация беруін ұйымдастырады.

      86. Аудиологиялық скрининг шеңберінде есту қабілетін бағалау осы Қағидаларға 3-тарауға сәйкес босандыру ұйымында жүргізіледі.

      87. Ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуы скринингінің бірінші кезеңінде "Неонатология" мамандығы бойынша дәрігер жүргізілген зерттеп – қарау нәтижелерін, топ анықталған кезде ҚР ДСМ - №175/2020 бұйрықпен "Стационарлық пациенттің медициналық картасы" № 001/е нысанына ұсынымдарды, сондай-ақ босандыру ұйымынан (МАЖ) жаңа туған нәрестенің үзіндісін енгізеді.

      88. Ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуы скринингінің екінші кезеңінің іс – шаралары МСАК ұйымының педиатрының немесе жалпы практика дәрігерінің (бұдан әрі – ЖПД) бір айдан бір жасқа дейінгі баланы қарап – тексеру және бойының, салмағының, бас көлемінің центильді кестелерінің көрсеткіштеріне сәйкес нерв - психикалық дамуын бағалауды қамтиды. 5 жасқа дейінгі ұлдар мен қыздар үшін ай сайын бас көлемінің жас шамасына арақатынасының центильді кестелері 13-қосымшада (№1, 2 кестелер) келтірілген. Осы кестелер бойынша шала туған нәрестелерді бағалау кейінгі жасқа жеткенде жүргізіледі.

      89. Бас көлемінде, салмағынан, бойынан екіден артық сигмалдық ауытқулардың ұлғаю немесе азаю жағына қарай ауытқуы, баланың психофизикалық дамуының бұзылуы анықталған кезде МСАК ұйымының учаскелік медицина қызметкері (дәрігер, фельдшер немесе мейіргер) тұқым қуалаушылық патологиясының сараланған және синдромдық диагностикасын жүргізу үшін "Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің және "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясына жібереді, сондай-ақ прогрессивті тәсіл шеңберінде жеке жоспар жасай отырып, патронаждық бақылауды ұйымдастырады.

      90. Ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуы скринингінің үшінші кезеңінің іс-шаралары бірінші және екінші кезеңдердің нәтижелеріне қарамастан, МСАК ұйымы дәрігерінің немесе баланы дамыту кабинетінің орта медицина қызметкерінің (болмаған кезде – учаскелік медицина қызметкерлерінің) балалардың нейропсихикалық Даму шәкілдері бойынша 0 жастан 5 жасқа дейінгі балаларды скринингтік бағалауды қамтиды.

      немесе МСАК ұйымының баланы дамыту кабинетінің орта медицина қызметкері (болмаған жағдайда – учаскелік медицина қызметкері) бірінші кезеңнің нәтижесіне қарамастан, ерте жастағы балалардың нерв - психикалық дамуын бағалау мақсатында скринингтік тестілеуді жүргізеді.

      91. Балалардың нерв - психикалық дамуына бағалау жүргізу мерзімдері мен жиілігі осы Қағидаларға 14-қосымшада айқындалған.

      92. 5 жасқа дейінгі баланың нейропсихикалық даму өлшемшарттарын бағалау кезінде негізгі көрсеткіштер моториканың, сөйлеу және есту қабілетінің даму кезеңдері болып табылады.

      93. Ерте жастағы балаларды скринингтік бағалау осы Қағидаларға 15-қосымшаның 1-кестесіне және 2-кестесіне сәйкес 1 жасқа дейінгі және 1 жастан асқан балалардың нерв - психикалық даму шкаласы бойынша жүзеге асырылады.

      94. Үшінші кезеңде дәрігер немесе баланың даму кабинетінің орта медицина қызметкері нерв - психикалық даму шкаласы бойынша 1,75 балдан төмен психофизикалық дамуының бұзылу қаупі бар балалар анықталған кезде учаскелік медицина қызметкеріне (дәрігер, фельдшер немесе мейіргер) жібереді, ол балаға "Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің және "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясын тұқым қуалаушылық патологиясының сараланған және синдромдық диагностикасын жүргізу үшін ұйымдастырады.

      95. Аудиологиялық скрининг нәтижелері бойынша нерв-психикалық даму және есту шкалалары бойынша бағалау нәтижесі бойынша көру қабілетінің бұзылу қаупі бар балалар анықталған кезде учаскелік медицина қызметкері (дәрігер немесе мейіргер) көру немесе есту қабілеті бұзылған тұқым қуалайтын патологияның сараланған және синдромдық диагностикасын жүргізу үшін "Офтальмология (балалар)" және (немесе) "Оториноларингология (балалар сурдологиясы) (балалар)", "Медициналық генетика" мамандықтары бойынша дәрігерлермен консультация беруді ұйымдастырады.

      96. Скринингтің үшінші кезеңінде учаскелік медицина қызметкері (дәрігер, фельдшер немесе мейіргер) психофизикалық дамуында бұзылу қаупі бар балалар анықталған кезде Нейропсихикалық даму шкаласы бойынша тестілеу нәтижелері бойынша аумақтық ПМПК-ға жібереді.

      97. Босандыру, МСАК ұйымдарының басшылары барлық кезеңдерде сабақтастықты сақтай отырып, ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуына скринингті қамтуды және сапалы жүргізуді ұйымдастырады.

      98. Босандыру және МСАК ұйымдары ай сайын облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың денсаулық сақтау басқармаларына және аумақтық ПМПК-ға 16-қосымшаға сәйкес ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуына скрининг жүргізу туралы ақпаратты және осы Қағидаларға 17-қосымшаға сәйкес ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуына скрининг жүргізу кезінде анықталған психофизикалық ауытқулары бар балалар туралы ақпаратты береді, есепті айдан кейінгі айдың 1-күніне дейінгі мерзімде тоқсан сайын жіберілген балалар туралы ПМПК-мен салыстыру жүргізеді.

      99. Облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың денсаулық сақтауды мемлекеттік басқарудың жергілікті органдары тоқсан сайын есепті кезеңнен кейінгі айдың 5-күніне дейінгі мерзімде жетекшілік ететін республикалық орталықтарға психофизикалық дамудың жүргізілген скринингі туралы есепті (16-қосымшаға сәйкес анықтама және жиынтық ақпарат) жібереді, олар есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күніне дейінгі мерзімде жиынтық есепті және талдамалық ақпаратты уәкілетті органға ұсынады.

6-тарау. Шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингін ұйымдастыру

      100. Шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингі нәрестелерде қайтымсыз соқырлықтың дамуын болдырмау үшін шала туған нәрестелердің ретинопатиясын (РН) ерте анықтауға және уақтылы емдеуге бағытталған.

      101. Шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингінің міндеттері:

      1) РН ерте анықтау;

      2) офтальмологиялық көмекті уақтылы көрсету;

      3) РН, офтальмологиялық скрининг, емдеу және оңалту мәселелері бойынша ата-аналарға (заңды өкілдерге немесе қамқоршыларға) консультациялық көмек көрсету;

      4) шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингінің тиімділігін мониторингілеу және талдау.

      102. Офтальмологиялық скринингтің бағыты төрт кезеңнен тұрады:

      бірінші кезең – скринингке жататын РН дамуы бойынша тәуекел тобын анықтау;

      екінші кезең – РН дамуы бойынша тәуекел тобындағы шала туған нәрестелердің көз түбін бастапқы қарап тексеру;

      үшінші кезең - қауіп тобындағы шала туған нәрестелердің көз түбінің жай-күйін қайта қарау және мониторингілеу, РН анықтау; офтальмологиялық көмек көрсетуді талап ететін РН бар шала туған нәрестелердің тобын айқындау, операциялық емдеуге жіберу;

      төртінші кезең - операциядан кейінгі қарап - тексеру, мониторингті аяқтау.

      Жаңа туған нәрестелерге акушерлік және неонаталдық көмек көрсететін, оның ішінде республикалық деңгейдегі перинаталдық көмектің 2-3 деңгейіндегі босандыру ұйымдары офтальмологиялық скринингтің барлық кезеңдерін жүргізеді.

      Катамнез кабинеттері (орталықтары), АЕК ұйымдарының, республикалық маңызы бар қалалардағы және астанадағы көпбейінді ауруханалардың, республикалық орталықтардың, диагностикалық орталықтардың, клиникалық-диагностикалық бөлімшелері де офтальмологиялық скринингтің үшінші және төртінші кезеңдерін жүргізеді.

      103. Бірінші кезеңде офтальмологиялық дәрігер "Неонатология" мамандығы бойынша шала туған нәрестелер арасында РН дамуы бойынша қауіп тобын айқындайды және жаңа туған нәрестені босандыру ұйымынан шығарғанға дейін офтальмологиялық скрининг жүргізуді ұйымдастырады ("Офтальмология" мамандығы бойынша дәрігер қарап - тексеру тағайындайды).

      104. РН дамуы бойынша қауіп тобына мынадай көрсетілімдері бар шала туған нәрестелер жатады:

      1) туу кезіндегі дене салмағы 2000 граммға дейін;

      2) туған кездегі гестация мерзімі 34 аптадан кем;

      3) ауыр перинаталдық анамнездің болуы;

      4) нәрестенің тұрақсыз клиникалық жағдайының болуы.

      105. РН диагностикасы және емдеу саласында дайындалған "Офтальмология (балалар, ересектер)" мамандығы бойынша дәрігер көз түбін тексеру жолымен РН дамуы бойынша қаупі бар шала туған нәрестелердің көз түбін бастапқы және қайта қарап - тексеруді жүргізеді.

      106. Офтальмологиялық скрининг көз түбін қарап - тексеру арқылы тікелей емес маңдай бинокулярлық офтальмоскопының және оптикалық күші 20-28 диоптриялы жанаспайтын асфералық линзалардың көмегімен немесе дәрі-дәрмекпен кеңейтілген кең көлемді ретинальды педиатриялық камерада цифрлық офтальмоскопия жүргізу жолымен жүргізіледі. Торқабығының перифериялық толық қарау үшін неонатальды тәжірибеде қолдануға жарамды қабақ кеңейткіші және склеродепрессор қолданылады.

      107. Екінші кезеңде көз түбін бастапқы қарап тексеру мынадай қарау мерзімінде жүзеге асырылады:

      1) гестация мерзімі 27 аптадан кем шала туған нәрестелерде рецептіден кейінгі жаста 30-31 - аптада;

      2) босанғаннан кейінгі 4 - аптада гестация мерзімі шала 27 апта және одан кейін туған нәрестелерде.

      108. "Офтальмология (балалар, ересектер)" мамандығы бойынша дәрігер әрбір офтальмологиялық қарап-тексеру кезінде өз қорытындысында РН аймағын, сатысын және таралуын, аурудың "пре-+" немесе "+" кез келген белгілерінің болуын нақтылайды, келесі офтальмологиялық қарап-тексеру уақыты (қажет болған кезде) туралы ұсынымдарды көрсетеді.

      109. Үшінші кезеңде "Офтальмология (балалар, ересектер)" мамандығы бойынша дәрігер көз түбінің жағдайына байланысты мынадай еселікпен қайта қарап-тексеруді жүргізеді:

      1) үш күнде бір рет: артқы агрессивті РН кезінде, II аймақта үшінші сатыдағы РН кезінде, аурудың сатысы мен жергіліктеуіне қарамастан "пре-плюс" немесе "плюс" ауруына күдік болған кезде;

      2) аптасына бір рет: I аймақта торқабықтың аваскуляры болған кезде, II аймақта екінші сатыдағы РН және III аймақта үшінші сатыдағы РН кезінде аурудың "+" белгілері жоқ;

      3) екі аптада бір рет: II аймақта бірінші сатыдағы РН кезінде, аурудың "+" белгілері жоқ III аймақта бірінші-екінші сатыдағы РН кезінде, II және III аймақтарда аваскулярлық торқабықтың болуы.

      110. Көз түбін тексеру нәтижелері бойынша "Офтальмология (балалар, ересектер)" мамандығы бойынша дәрігер РН айқындайды және офтальмологиялық көмек көрсетуге көрсеткіштері бар шала туған нәрестелер тобын айқындайды және операциялық емдеуге жібереді.

      111. Офтальмологиялық көмек көрсетудің абсолютті көрсеткіштері бірінші типтегі РН болып табылады:

      1) артқы агрессивті РН;

      2) I аймақта аурудың "+" белгілері бар кез келген РН;

      3) I аймақта аурудың "+" белгілері бар немесе жоқ үшінші сатыдағы РН;

      4) II аймақта аурудың "+" белгілері бар екінші және үшінші сатыдағы РН.

      112. Офтальмологиялық көмек көрсетуге сәйкесінше көрсетілімдер екінші типтегі РН болып табылады:

      1) II аймақта аурудың "+" белгілері жоқ үшінші сатыдағы РН;

      2) I аймақта аурудың "+" белгілері жоқ бірінші және екінші сатыдағы РН.

      113. РН бар шала туған нәрестеге офтальмологиялық көмек көрсетілімдері анықталғаннан кейін 48-72 сағаттан кешіктірілмей көрсетіледі.

      114. Төртінші кезеңде көз түбінің, оның ішінде операция жасалған шала туған нәрестелердің жай-күйін мониторингтеу кезінде мынадай өлшемшарттардың кемінде біреуінің негізінде офтальмологиялық скринингті аяқтау туралы шешім қабылданады:

      1) I немесе II аймақтарда РН алдыңғы белгілерінсіз торқабықтың ІІІ аймағына дейін васкуляризациясы;

      2) торқабықтың толық васкуляризациясы;

      3) РН регрессиясы.

      115. Офтальмологиялық скринингтің нәтижелері, оның ішінде офтальмологиялық көмек көрсету бойынша (көрсетілімдер бойынша) офтальмологиялық қарап-тексеру уақыты, орны туралы ұсынымдар жаңа туған нәрестенің даму тарихына нысан бойынша, сондай-ақ босандыру ұйымынан жаңа туған нәрестенің үзіндісіне енгізіледі.

      116. Шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингінің кезеңдерін жүзеге асыратын медициналық ұйымдар сабақтастықты, оның ішінде офтальмологиялық скринингтің деректерін беру арқылы (бекітілген жері бойынша МСАК медициналық ұйымын қоса алғанда) жүзеге асырады.

      117. Медициналық босандыру ұйымдарының басшылары офтальмологиялық скринингті ұйымдастыру мен өткізу сапасын, сондай-ақ офтальмологиялық көмек көрсету үшін РН бар шала туған нәрестелерді уақтылы жіберуді үйлестіреді.

      118. Босандыру медициналық ұйымдары облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың денсаулық сақтауды мемлекеттік басқарудың жергілікті органдарына ай сайын есепті айдан кейінгі айдың 1-күніне дейінгі мерзімде босандыру ұйымдарында шала туған нәрестелердің ретинопатиясын дамыту жөніндегі қауіп тобындағы шала туған нәрестелерге офтальмологиялық скрининг жүргізу туралы ақпаратты 18-қосымшаға сәйкес және жедел ем алған шала туған нәрестелердің ретинопатиясы туралы ақпаратты осы Қағидаларға 19-қосымшаға сәйкес жібереді.

      119. Облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың денсаулық сақтауды мемлекеттік басқарудың жергілікті органдары тоқсан сайын есепті кезеңнен кейінгі айдың 5-күніне дейінгі мерзімде жетекшілік ететін республикалық орталықтарға ақпарат пен қысқаша талдауды жібереді, олар өңірлер бөлінісінде жиынтық ақпаратты және талдамалық анықтаманы есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күніне дейінгі мерзімде уәкілетті органға ұсынады.

  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
1-қосымша

Жүкті әйелден қан үлгісін алу, таңбалау, жеткізу алгоритмі

      Қан алу "Денсаулық сақтау саласындағы есепке алу құжаттамасының нысандарын бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің м.а. 2020 жылғы 30 қазандағы № ҚР ДСМ-175/2020 бұйрығымен бекітілген № 097/е нысанының "Қанды биохимиялық генетикалық скринингке жіберу" толтырылған қосымша парағы болған кезде жүргізіледі. Барлық тармақтар дұрыс және анық толтырылады.

      Қан алу амбулаториялық жағдайларда жүкті әйелдерге көмек көрсететін медициналық ұйымдарда соңғы менструацияның бірінші күнінен бастап 11 апта 0 күннен бастап 13 аптаға дейін 6 күн аралығында жүргізіледі.

      Қан алу бірінші триместрдің ультрадыбыстық скринингінің деректері болған кезде (1-3 күн ішінде ұсынылады), аш қарынға бөлгіш гелі бар бір реттік вакуумдық пробиркаға немесе ұйыған активаторы бар вакуумды үлгідегі бір реттік пробиркаға, оның ине арқылы еркін ағымы кезінде антикоагулянттарды қолданбай, кемінде 5 мл көлемінде гемолизден аулақ бола отырып, немесе қанның құрғақ дақтарына қан алу кезінде аналық сарысу маркерлерін талдауға қан алуға арналған сүзгі қағазын және жанаспалы-белсендірілетін ланцетті пайдалана отырып жүргізіледі. Сүзгі қағазын қолданған кезде стерильді қолғаптар пайдаланылады.

      Қан құйылған пробиркадағы немесе қан дақтары бар сүзгі қағазындағы нөмір жүкті әйелге жолдама бланкісіндегі нөмірге сәйкес беріледі.

      Қанды алғаннан кейін пробирканы мұқият (сілкілемей) қан реагенттермен толық араласқанға дейін 6-8 рет айналдырады, қойылғанша бөлме температурасында қалдырады, одан кейін минутына 1500-2000 айналымда 10 минут центрифугалайды. Гелі бар пробиркаларды қан алғаннан кейін 2 сағаттан кешіктірмей центрифугалайды.

      Қанның құрғақ дағына қанды алу кезінде:

      ортаңғы немесе кішкене саусақтың тесілген жерін 70 % этиль спиртімен сүрту, тескен жер толық құрғағанша күту;

      стерильді лацент көмегімен тілік/тесік жасау керек, бірінші кішкене қанды стерильді мақтамен алып тастау керек және қанның ағуын ұлғайту үшін қолды төмен түсіру керек;

      саусақты қыспай қанның үлкен тамшысы пайда болғанша күте тұру және саусаққа жапсырмай оны фильтрлік қағазды тигізу, қағазды қанның шыққан мөлшерін бір рет қабылдағанда фильтрлік қағаз әбден сіңіретіндей және ол белгіленген аумақты толық жауып, сіңіретіндей етіп басу керек;

      фильтрлік қағаздың әрбір дөңгелегін сіңдіру фильтрлік қағаздағы барлық дөңгелектерді қанмен толтыратындай етіп фильтрлік қағаздың бір жағымен бір реттік салу кезінде ғана орындалады, осындай тәртіпте фильтрлік қағаздың әрбір дөңгелегін толтыру;

      саусақты стерильді спиртті салфеткамен сүртіп, қан толық тоқтағанша стерильді спиртті салфеткамен басу және ұстап тұру керек.

      Қанның дағы бар фильтрлік қағазды қан дағына жанасудан және жабудан аулақ бола отырып, жылу көзінен, күннің тура сәулесінен және ауа ағынынан алыста бөлме температурасында кемінде 3 сағат таза құрғақ абсорбацияланбайтын бетке көлденең орналастырып, кептіру керек.

      Қанның құрғақ дақтарының үлгілерін кептіргеннен кейін пренаталдық скрининг жүргізген медициналық ұйымға (бұдан әрі – ПСМҰ) кейіннен жіберу үшін қағаз су өтпейтін және жыртылмайтын конвертке қанның құрғақ дақтарын жинап, қол тигізбей қаптау керек.

      Қанның құрғақ дақтарының үлгілерін жібергенге дейін тоңазытқышта емес, құрғақ салқын жерде сақтау керек.

      Пренатальдық скринингтің екінші кезеңінің медициналық ұйымына ҚР ДСМ – 175/2020 бұйрығымен бекітілген № 097/е нысаны бойынша қағаз және (немесе) электрондық жеткізгіште ілеспе хатпен толтырылған қосымша парақтары бар, қан алғаннан кейін 36 сағат ішінде температуралық режимдерді сақтамай, плюс 2º – 8º 0 С температурада суық элементі бар термоконтейнерде сарысу үлгілері жеткізіледі. Жүкті әйелдің қан сарысуының немесе құрғақ дағының әрбір үлгісі № ҚР ДСМ-175/2020 бұйрығымен бекітілген № 097/е нысаны бойынша толтырылған қосымша парақпен сүйемелденеді.

      Пренаталдық скринингтің екінші кезеңінің медициналық ұйымында жүкті әйелдің әрбір қан үлгісінің келген күні тіркеледі. Аналық Сарысу маркерлерін талдау нәтижесін беру мерзімі жүкті әйелдің қан үлгісі пренаталдық скринингтің екінші кезеңінің медициналық ұйымына келгеннен кейін күнтізбелік 3 күннен аспайды.

      Қан алу мерзімдері, қан алу, жеткізу, сақтау қағидалары бұзыла отырып, дұрыс толтырылған жолдама бланкісі жоқ қан сарысуларының немесе құрғақ дақтарының үлгілері пренаталдық скринингтің екінші кезеңінің медициналық ұйымында сарысудың немесе қанның құрғақ дағының үлгісі келіп түскен күні бірінші кезеңнің медициналық ұйымына жіберілген хабарламамен талданбайды.

      Пренатальдық скринингтің бірінші кезеңінің медициналық ұйымы хабарламаны алғаннан кейін жүкті әйелдің қанын дереу қайта алуды және қан алудың барлық қағидалары мен мерзімдерін сақтай отырып, қан үлгісін қайта жіберуді ұйымдастырады.

      Жеке генетикалық қауіп болған жағдайда пренаталдық скринингтің екінші кезеңінің медициналық ұйымы бірінші триместрдің аралас тестінің нәтижесін алған күні оны жіберген пренаталдық скринингтің бірінші кезеңінің медициналық ұйымына жоғары қауіпті жүкті әйел туралы қосымша ақпарат береді.

      АСМ талдауын орындаған медициналық ұйым сақтайды:

      Жүкті әйелдердің сарысу үлгілерін мұздатқыш камера жағдайында минус 20º С температурада бір жыл ішінде немесе босану нәтижесі туралы ақпарат алғанға дейін:

      Құрғақ қан дақтары бар фильтрлік бланкілері бөлме температурасында салқын, құрғақ, қараңғы жерде сақталып, одан кейінгі екі жылда немесе босанғаннан кейін ақпарат алу нәтижесі туралы "Денсаулық сақтау объектілеріне қойылатын санитариялық-эпидемиологиялық талаптар" санитариялық қағидаларын бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2020 жылғы 11 тамыздағы № ҚР ДСМ-96/2020 (Қазақстан Республикасының Әділет министрлігінде 2020 жылғы 12 тамызда № 21080 болып тіркелді) бұйрығына сәйкес жойылады.

  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
2-қосымша

Пренаталдық скрининг өткізу туралы ақпаратты ұсыну алгоритмі

      20 _ _ жылғы _ _ _ _ _тоқсан кезеңіне

      Кезеңділік: тоқсанына 1 рет.

      Ақпарат ұсынатын тұлғалар тобы: пренаталдық скринингтің екінші және үшінші кезеңінің медициналық ұйымдары.

      Қайда ұсынылады:

      уәкілетті орган айқындайтын ұйымға;

      уәкілетті органға.

      Ұсыну мерзімі: пренатальдық скринингтің екінші және үшінші кезеңінің медициналық ұйымдары – тоқсанына 1 рет келесі айдың 5-күніне дейін;

      Уәкілетті орган айқындайтын ұйымдарды уәкілетті органға – тоқсанына 1 рет келесі айдың 15-күніне дейін ұсынады.

      Пренаталдық скринингтің екінші және үшінші кезеңінің медициналық ұйымында пренаталдық скринингтен өткен әйелдерде хромосомалық патологиясы бар бала (Даун, Эдвардс, Патау, Тернер синдромы) туған жағдайда, бірінші триместрдің аралас тесті кезінде аналық сарысулық маркерлерді талдаудың зертханааралық салыстырмалы сынақтары уәкілетті орган айқындайтын ұйымда тоқсанына кемінде 1 рет келесі айдың 5-күнінен кешіктірілмей жүргізіледі.

  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
3-қосымша

Пренатальды скрининг процесінің және нәтижесінің көрсеткіштері

кезең

Процесс көрсеткіштері

Нәтиже көрсеткіштері

Жүкті әйелдерді бірінші триместрдің біріктірілген генетикалық скринингімен қамту

Даун, Эдвардс, Патау және Тернер синдромдары бойынша қауіп тобына түскен бірінші триместрдің біріктірілген генетикалық скринингінен өткен жүкті әйелдердің үлес салмағы

Жүкті әйелдерді пренаталдық ультрадыбыстық скринингпен қамту

Жүкті әйелдерді бірінші триместрдің ультрадыбыстық скринингімен қамту

Инвазивті пренатальды диагностиканың тиімділігі

Жүргізілген барлық инвазивтік пренаталдық диагностиканың ішінде хорион вилласының биопсиясының үлес салмағы

Туа біткен даму ақаулары мен хромосомалық патологияға пренатальды скринингтің тиімділігі

Биохимиялық скринингтің тиімділігі

А

1

2

3

4

5

6

7

8



















      Медициналық ұйымның басшысы________________(қолы)

      Толтырған тұлғаның Т.А.Ә. (бар болса) ___________ (қолы)

      Толтырылған күні _________________

      Орындаушының телефоны _________________________________________

      Ұйымның мекенжайы ___________________________________________

      Ұйымның телефоны _________________________________________

      М. О.

  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
4-қосымша

Фенилаланин мен тиреотропты гормонды анықтау үшін жаңа туған нәрестелердің құрғақ қан дақтарының үлгілерін алу, таңбалау және тасымалдау алгоритмі

      Фенилаланин мен тиреотропты гормонды анықтау үшін қанның құрғақ дақтарының үлгілерін алу шала туған нәрестелерде өмірдің 2-3 күніне (өмірдің 25-72 сағаты), шала туған нәрестелерде – өмірдің 7-14 күніне, таңертең құрғақ дақ әдісімен соңғы тамақтандырғаннан кейін 3 сағаттан ерте емес жүргізіледі.

      Қан реактивтер жиынтығының құрамына кіретін сүзгі қағазының карточкаларына (бұдан әрі – тест-бланкілер) салынады. Фенилаланин мен тиреотропты гормонды анықтауға қан үлгісін алу туралы ақпарат жаңа туған нәрестенің үзіндісіне немесе қан алу күнін көрсете отырып, амбулаториялық науқастың картасына енгізіледі.

      Құрғақ қан дақтарын кетіру әдісі бірнеше кезеңнен тұрады:

      1) қан алудан бұрын жаңа туған нәрестенің өкшесін дымқыл, содан кейін 70% этил спиртіне малынған стерильді сулықпен сүртеді. Қан гемолизін болдырмау үшін өңделген жерді құрғақ стерильді шүберекпен ылғалдандыру керек.

      2) жаңа туған нәрестенің өкшесін тесуді стерильді бір рет қолданылатын скарификатормен 2 мм аспайтын тереңдікке жүзеге асырады, қанның бірінші тамшысын стерильді құрғақ тампонмен алып тастайды.

      3) жаңа туған нәрестенің өкшесіне қысым жасамай, бір рет, толық және қан арқылы сіңетін тест-бланк перпендикулярлы түрде қолданылатын екінші қан тамшысының жинақталуын күтіңіз. Бір тест-бланкіге кемінде 3 қан дақтары жағылады, дақтың диаметрі кемінде 12 мм, қан дақтарының түрі тест-бланкінің екі жағынан бірдей.

      4) қаны бар Тест-дайындамалар күн сәулесінің тікелей түсуіне жол бермей, қосымша жылумен өңдеуді қолданбай, таза майсыздандырылған бетте көлденең қалыпта кемінде 2 сағат кептіріледі.

      5) қан алуды жүзеге асыратын медицина қызметкері қан дақтарын шарикті қаламмен қозғамай, құрамында қан бар тест-бланкілерде мынадай мәліметтерді анық жазады:

      қан үлгісі бар тест-бланкінің реттік нөмірі;

      баланың анасының тегі, аты, әкесінің аты (бар болса);

      медициналық құжаттаманың бастапқы тіркеу нөмірі (босану тарихының, ауру тарихының нөмірі немесе амбулаториялық науқастың картасы).

      6) қан құйылған тест-бланкілерді кептіргеннен кейін қанның құрғақ дақтарын ұстамай таза қағаз су өткізбейтін және жарылуға төзімді конвертті жинап, буып-түйеді, кейіннен қан алынғаннан кейін 36 сағаттан аспайтын уақыт ішінде медициналық-генетикалық консультацияға жібереді.

      7) қаны бар тест-бланкілер жөнелтілгенге дейін салқын, құрғақ жерде, тоңазытқышта сақталмайды. Қаны бар Тест-бланкілер мынадай мәліметтер көрсетілген тізіммен бірге жүреді:

      жаңа туған нәрестеден қан үлгілерін алу жүргізілген медициналық ұйымның атауы;

      қан үлгісі бар тест-бланкінің реттік нөмірі;

      баланың анасының тегі, аты, әкесінің аты (бар болса);

      баланың анасының (немесе әкесінің) телефон нөмірі;

      босану күні;

      босану тарихының нөмірі (ауру тарихы немесе емханалық карта);

      қан үлгісін алу күні;

      қан алуды жүзеге асыратын адамның тегі, аты, әкесінің аты (бар болса).

      Қанның құрғақ дақтарының тест-бланкілері қабылданады, қан алу сапасына және осы медициналық ұйымда фенилаланин мен тиреотропты гормонды анықтауға Қан алуға жауапты медицина қызметкерінің оларды толтыруының дұрыстығына тексеріледі.

      Медициналық ұйымдарда нақты тұратын мекенжайы мен анасының телефон нөмірін және қан дақтарын жіберу күнін қоса алғанда, жаңа туған нәресте туралы жоғарыда көрсетілген барлық мәліметтерді көрсете отырып, тіркеу журналы жүргізіледі.

      Қанның құрғақ дақтарын сақтау және тасымалдау "медициналық генетика" және "зертханалық диагностика" кіші түрлері бойынша медициналық қызметке лицензиясы бар денсаулық сақтау субъектілеріне фенилаланин мен ТТГ айқындауға жаңа туған нәрестенің қан үлгісін бастапқы талдау үшін +15-тен +25С дейін бөлме температурасында су өткізбейтін және жарылысқа төзімді қағаз конвертте қанның құрғақ дақтарының үлгілерін алғаннан кейін күнтізбелік 3 күннен кешіктірілмей жүзеге асырылады.

      Жаңа туған нәрестелердің қанының құрғақ дақтарын қайта талдауға алған кезде қанның құрғақ дақтары "ФКУ қайталау" немесе "туа біткен гипотиреоздың қайталануы" деген белгісі бар жеке су өткізбейтін және көз жасына төзімді конвертте жеткізіледі.

  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
5-қосымша

Фенилаланин мен тиреотропты гормонды анықтауға бастапқы және қайталама талдау жүргізу алгоритмі

      Жаңа туған балалардың құрғақ қан дағынан фенилаланин мен тиреотропты гормонды анықтауға бастапқы талдау "Зертханалық диагностика" кіші түрі бойынша медициналық қызметке лицензиясы бар денсаулық сақтау субъектілерінде қанның құрғақ дақтарының үлгісін алғаннан кейін күнтізбелік 3 күннен кешіктірілмей жүргізіледі. Қанның құрғақ дақтары үлгісінің келген күні және талдау қойылған күн арнайы журналға тіркеледі.

      Жаңа туған нәрестелердің дұрыс алынбаған құрғақ қан дақтары журналға тіркеледі, тегі бойынша тізімі тіркелген босандыру көмегі немесе МСАК медициналық ұйымына қайта қан алу үшін қайтарылады. Қанның құрғақ дақтары бар жаңа тест-бланкінің тіркеу нөмірі бастапқы тіркеу нөміріне сәйкес қойылады және тест-бланк "қайтару" деген белгісі бар жеке конвертте жіберіледі.

      Жаңа туған нәрестелердің құрғақ қан дақтарын фенилаланинді және ТТГ айқындауға арналған талдау нәтижесі № ҚР ДСМ-175/2020 бұйрығымен бекітілген 097/е нысанының "Қанды биохимиялықгенетикалық скринингке жолдама" қосымша парағына сәйкес беріледі.

      Жаңа туған нәрестелердің құрғақ қанын дақтары бар Тест-бланкілері құрғақ, салқын жерде тұмшаланған орамада күн сәулесі тікелей түспейтін 3 жыл бойы сақталады және жинауға, пайдалануға, қолдануға, залалсыздандыруға, жеткізуге қойылатын санитариялық-эпидемиологиялық талаптарға сәйкес Қазақстан Республикасында қолданыстағы талаптарға сәйкес кәдеге жаратылады, "Өндіріс және тұтыну қалдықтарын жинауға, пайдалануға, қолдануға, залалсыздандыруға, тасымалдауға, сақтауға және көмуге қойылатын санитариялық-эпидемиологиялық талаптар" санитариялық қағидаларын бекіту туралы "Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің м.а. 2020 жылғы 25 желтоқсандағы № ҚР ДСМ-331/2020 бұйрығымен бекітілген (Қазақстан Республикасының Әділет министрлігінде 2020 жылғы 28 желтоқсанда № 21934 болып тіркелді) неонаталдық скринингтің медициналық ұйымында өндіріс және тұтыну қалдықтарын сақтау мен көмуге бақылауды жүзеге асырады.

      Кеш анықталған (бала өмірінің 30 күнінен кеш) не ФКУ және/немесе туа біткен гипотиреоз өтіп кеткен жағдайда осы баланың құрғақ қан дақтары фенилаланин мен тиреотропты гормонды анықтауға талдауларды зертханааралық салыстырмалы сынауды жүргізу үшін жіберіледі.

      Баланың қанында тиреотропты гормон 9,0 mU/ml және одан жоғары немесе фенилаланин 2,1 mg/dL және одан жоғары болған кезде бастапқы құрғақ қан дақтарынан ре-тест жүргізіледі.

      Фенилаланиннің немесе триотропты гормонның жоғары деңгейі жаңа туған нәрестенің бастапқы құрғақ қан дағынан алынған реестрде расталған кезде "Зертханалық диагностика" кіші түрі бойынша медициналық қызметке лицензиясы бар денсаулық сақтау субъектісі жаңа туған нәресте туралы ақпаратты 24 сағат ішінде зерттеуге жіберген медициналық ұйымның бас дәрігеріне береді.

      Жаңа туған нәресте есепте тұрған немесе есепте тұрған медициналық ұйымның басшысы шақыруды алғаннан кейін 72 сағат ішінде жаңа туған нәрестенің құрғақ қан дақтарын қайта алуды және қайта талдау үшін жеткізуді қамтамасыз етеді. Қайталанатын құрғақ қан дақтары "ФКУ қайталау" немесе "туа біткен гипотиреозды қайталау" деген белгісі бар жеке конвертте жеткізіледі.

      Жаңа туған баланың қанын қайта тексеру қан үлгісі түскен сәттен бастап 36 сағат ішінде жүргізіледі.

      ТТГ деңгейі жоғары болған жағдайда бала диагнозды клиникалық-биохимиялық верификациялау, амбулаториялық емдеу және диспансерлік бақылау үшін "Эндокринология" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясына жіберіледі.

      Қандағы фенилаланин деңгейі жоғары болған кезде бала медициналық-генетикалық консультация беру, ем тағайындау, емдік тамағы бар диеталық терапияны және ақуызсыз (ақуызы аз) өнімдерді есептеу, емдеу мониторингін жүргізу және диспансерлік бақылау үшін "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясына жіберіледі.

      ФКУ диагнозы немесе туа біткен гипотиреоз бала өмірінің 21 күні ішінде расталады немесе жоққа шығарылады. ФКУ және туа біткен гипотиреозды емдеу балаға өмірдің 30 күнінде тағайындалады.

  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
6-қосымша

Фенилкетонурия, туа біткен гипотиреоз бойынша алғаш анықталған қауіп тобындағы бала туралы ақпарат*

№ п/п

Мәлімет

Жеке ақпарат

1

Т.А.Ә.
Туған күні
ЖСН


2

Үйінің мекенжайы, телефоны


3

Ұлты


4

Ата-анасы (әпке-қарындастары мен аға-інілері) туралы мәліметтер Т. А. Ә., туған күні, созылмалы аурулары


5

Бастапқы қан анализіндегі фенилаланин деңгейі (TSH)


6

"Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексеруі (күні, қорытындысы, дәрігер генетиктің аты-жөні)


7

"Неврология" (балалар) мамандығы бойынша дәрігердің клиникалық қарап-тексеруі)


8

Қайталанған талдаулардағы қан фенилаланинінің (ТТГ) деңгейі


9

Диспансерлік есепке алу (күні)


10

Тағайындалған емдеу
(Емдеудің басталу күні, емдік тамақтану (емдік тамақтану және ақуызсыз (ақуызы аз) өнімдердің тізбесі, мамандандырылған диетаны есептеу), дәрі-дәрмектік терапия)


      *- ФКУ немесе туа біткен гипотиреоз диагнозын қойған босандыру, МСАК, медициналық-генетикалық консультация ұйымының дәрігері толтырады

  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
7-қосымша

Жаңа туған нәрестелерге неонаталдық скрининг жүргізу туралы ақпарат Өңір (медициналық ұйым)_______________________

Кезең

Жалпы жаңа туған нәрестелердің саны

Неонатальдық скринингпен қамтылған жаңа туған нәрестелер саны (ФКУ және туа біткен гипотиреозға)

Фенилаланинге бастапқы талдаумен қамтылған жаңа туған нәрестелер саны

оның ішінде фенилаланинге қайта талдаумен қамтылған жаңа туған нәрестелер саны

оның ішінде ФКУ диагнозы бар науқастар анықталды

ФКУ бастапқы талдаумен қамтылған жаңа туған нәрестелер саны

оның ішінде ФКУ-ға қайта талдаумен қамтылған жаңа туған нәрестелер саны

оның ішінде туа біткен гипотиреоз диагнозы бар науқастар анықталды



абс

%

абс

%

абс

%

абс

%

абс

%

абс

%

абс

%










  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
8-қосымша

Жаңа туған нәрестелер мен ерте шақтағы балалардағы есту мүкістігі мен саңыраулық бойынша қауіп факторлары

р/с №

Қауіп факторлары

1

жүкті әйелдердің құсуы, жүктілікпен байланысты гипертензивті жай-күйі, преэклампсия және эклампсия

2

жүктілікті үзу қаупі

3

анасы мен ұрықтың резус-айырмасы

4

жатыр ісігі, цитостатиктерді қолдану

5

жүктілік кезінде анасының инфекциялық және вирустық аурулары (қызамық, қызылша, тұмау, баспа, цитомегаловирус, ұшық, токсоплазмоз, хламидиоз, трихомониаз, ЖИТС және т.б.)

6

жүктілік кезінде немесе жаңа туған нәрестені емдеу үшін ототоксикалық әсері бар дәрілік заттарды пайдалану (аминогликозид тобындағы антибиотиктер – стрептомицин, амикацин, блеомицин, мономицин, канамицин, гентамицин, тобрамицин, неомицин және басқа да; макролидтер тобындағы антибиотиктер – эритромицин, азитромицин және басқа да; ілмек тәрізді диуретиктер – фуросемид және басқа да; стероидтық емес қабынуға қарсы препараттар және басқа да)

7

анемия, тиреотоксикоз

8

диабеттік эмфибреофетопатия

9

қарқынды, кешігіп, мерзімінен бұрын, ұзаққа созылған босанулар

10

ұрықтың бөксесімен және жамбасымен келуі

11

плацентаның ортада орналасуы, плацентаның жартылай ажырауы, қан кету

12

акушерлік қышқаштарды салу

13

кесарь тілігі

14

ұрықтың ауыр анте- және интранаталдық гипоксиясы

15

жаңа туған нәрестенің асфиксиясы (Апгар бойынша алғашқы бағалау 5 баллдан кем емес, Апгар бойынша екінші реттік бағалау 7 баллдан кем емес)

16

босану кезіндегі бас сүйек ішілік зақымдану

17

гипербилирубинемия (20 ммоль/л астам)

18

жаңа туған нәрестенің гемолитикалық ауруы

19

туған кездегі дене салмағы кемінде 1500 грамм

20

тала туудың шектік деңгейі (гестациялық жас 32 аптадан кем)

21

мерзімінен артық жүктілік (гестациялық жас 40 аптадан артық)

22

жақ-сүйек бет қаңқасының туа біткен патологиясы

23

орталық нерв жүйесінің гипоксиялық ишемиялық ауыр зақымдануы

24

орталық нерв жүйесінің гипоксиялық – геморрагиялық ауыр зақымдануы

25

баланың туғаннан кейінгі реанимациясы және қарқынды терапиясы

26

жаңа туған нәрестені емдеу үшін өкпенің жасанды желдеткіші аппаратын ұзақ уақыт пайдалану (96 сағат ұзақтығында)

27

анасының жасы 40 жастан жоғары (кеш босану)

28

есту анализаторының зақымдануымен жүретін анасынан берілген аурулар (Ваарденбург синдромы, Ушер синдромы, ото-палато-қозғалу синдромы жән т.б.)

29

баланың жақын туыстары арасында есту бұзылушылықтары ең болмаса бір адамның бар болуы

  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
9-қосымша

Тежеліп туындаған отоакустикалық эмиссияны тіркеу әдісімен жаңа туған нәрестелер мен 6 жасқа дейінгі балаларға аудиологиялық скрининг жүргізу алгоритмі

      1. Баланың анасынамен танысу.

      2. Жаңа туған нәрестенің ата-анасын немесе басқа заңды өкілін аудиологиялық скринингтің мақсаты мен рәсімі, тексеруден бас тартудың ықтимал салдары туралы хабардар ету.

      3. Аудиологиялық скринингті жүргізуге ерікті түрде хабардар етілген келісімді немесе бас тартуды толтыру.

      4. Емшара өткізуге ауызша келісім алу.

      5. Аудиологиялық скрининг жүргізуге арналған құрылғыны қосып, анасының немесе баланың тегін, атын, әкесінің атын және/немесе ЖСН-ін жазып алыңыз.

      6. Қолдың гигиеналық өңдеудін жүргізу.

      7. Сыртқы есту жолдары құлықтан немесе босанғаннан кейінгі сілемейлерден тазартылады.

      8. Баланы кушеткаға ыңғайлы етіп жатқызу немесе анасымен ұйықтап жатқан кезде немесе қозғалмай тыныштықта отырған жағдайда орындыққа отырғызу керек.

      9. Бала табиғи ұйқы күйінде немесе тыныш күйде болуы керек (тест жүргізу кезінде бала жыламауға және айқайламауға тиіс).

      10. Тестілеу жүргізілетін үй-жайда толық тыныштықты қамтамасыз ету керек.

      11. ЖААЭ тіркеу үшін асептика және антисептика ережелеріне сәйкес өңделген, тиісті мөлшердегі көп реттік астарлар қолданылады.

      12. Тест жапсырмасын баланың сыртқы есту каналының мөлшеріне байланысты барлық жағынан теріге мықтап жабысатындай етіп таңдаңыз.

      13. Аудиологиялық скринингке арналған аспаптың сынама ұшының түбіне дейін тест жапсырмасын кию керек.

      14. Тесттен өткізілетін құлақты таңдау (сол жақ және оң жақ құлақ).

      15. Сынап сыртқы есту жолдарына қойылады.

      16. Тестілеу және нәтижелерді жазу автоматты режимде құралдармен жүргізіледі.

      17. Сынапты құлақтан аламыз.

      18. Тест астарын басқа құлаққа ауыстыру керек.

      19. Келесі құлақтың сыртқы есту жолдарына сынапты қою керек.

      20. ЖААЭ нәтижесіне жазба жүргізу.

      21. Тестілеу аяқталғаннан кейін тест астарларын тығындарды асептика және антисептика ережелеріне сәйкес кәдеге жарату немесе тазарту (құрамында спирт бар ерітінділерді пайдаланбай).

      22. Нәтижелерді түсіндіру:

      1) қалыпты тексеру нәтижесінде құрылғы экранында "Өтті" деп жазылады. Бұл жағдайда науқастың есту функциясының жағдайы сақталады.

      2) тәуекел тобы анықталған кезде экранда "Өткен жоқ" деген жазу пайда болады, бұл отоакустикалық эмиссия тіркелмегенін білдіреді.

      23. Тест нәтижесін құралда сақтау.

      24.Деректерді дербес компьютерге көшіру.

      25.Тексеру нәтижелерін медициналық ақпараттық жүйеге енгізу қажет.

  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
10-қосымша

Жаңа туған нәрестелер мен 6 жасқа дейінгі балаларды қоса алғанда қысқа латенттелген есту қабілеті туындатқан потенциалдар әдісімен (ҚЛЕШП) аудиологиялық скрининг жүргізу алгоритмі

      1. Баланың анасынамен танысу.

      2. Жаңа туған нәрестенің ата-анасын немесе басқа заңды өкілін аудиологиялық скринингтің мақсаты мен рәсімі, тексеруден бас тартудың ықтимал салдары туралы хабардар ету.

      3. Аудиологиялық скринингті жүргізуге ерікті түрде хабардар етілген келісімді немесе бас тартуды толтыру

      4. Емшара өткізуге ауызша келісім алу.

      5. Аудиологиялық скрининг жүргізуге арналған құрылғыны қосып, анасының немесе баланың тегін, атын, әкесінің атын және/немесе ЖСН-ін жазып алыңыз.

      6. Қолдың гигиеналық өңдеудін жүргізу.

      7. Сыртқы есту жолдары құлықтан немесе босанғаннан кейінгі сілемейлерден тазартылады.

      8. Баланы кушеткаға ыңғайлы етіп жатқызу немесе анасымен ұйықтап жатқан кезде немесе қозғалмай тыныштықта отырған жағдайда орындыққа отырғызу керек.

      9. Бала табиғи ұйқы күйінде немесе тыныш күйде болуы керек (тест жүргізу кезінде бала жыламауға және айқайламауға тиіс).

      10. Тестілеу жүргізілетін үй-жайда толық тыныштықты қамтамасыз ету керек.

      11. Баланың басындағы тері аймақтары (өткізгіш электродтарды қолдану орындарында: маңдай, артында құлақ аймағы, бет аймағы) алкоголь ерітіндісінсіз және абразивті құраммен өңделеді.

      12. ҚЛЕШП тіркеу үшін арнайы бір реттік және көп реттік астарлар қолданылады.

      13. Электродтарды орнатқан кезде электр өткізгіштігін жақсарту және терінің кедергісін азайту үшін электр өткізгіш гельді немесе пастаны қолданыңыз.

      14. Электродтарды баланың бас терісіне жабдықты жасаушы ұсынған схемаға сәйкес орнатыңыз.

      15. Зерттеушінің қолының әсерінен диаметрі кішірейе алатын, содан кейін сыртқы құлақ каналына "түзелетін", конус тәрізді немесе цилиндр тәрізді бір рет қолданылатын құлақішілік лайнерлерді сыртқы құлақ каналдарына енгізіңіз, оны толығымен орап алыңыз.

      16. Тестілеу және нәтижелерді жазу автоматты режимде құралдармен жүргізіледі.

      17. Тестілеу нәтижесін аспапта сақтау.

      18. Деректерді дербес компьютерге көшіру.

      19. Тексеру нәтижелері медициналық ақпараттық жүйеге енгізілсін.

      20. Тестілеу аяқталғаннан кейін асептика және антисептика ережелеріне сәйкес сынақ лайнерлерін тастаңыз немесе тазалаңыз.

      21. Нәтижелерді түсіндіру:

      1) қалыпты тексеру нәтижесінде құрылғы экранында "өтті" деп жазылады. Бұл жағдайда науқастың есту функциясының жағдайы сақталады.

      2) тәуекел тобы анықталған кезде экранда "өтпеді" деген жазу пайда болады, бұл ҚЛЕШП тіркелмегенін білдіреді.

  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
11-қосымша

Сауалнама сұрақтары

Бақыланатын реакция

Жасы

Иә

Жоқ

1

Бала қатты дыбыстарға сескене ме?

2-3 апта



2

Дауыс шыққан кезде бала дауысқа елеңдей ме?

2-3 апта



3

Бала артынан шыққан дауысқа бұрыла ма?

1 ай



4

Ұйқыдағы бала қатты дауыстар мен дыбыстарға мазасыздана ма?

3 ай



5

Бала сыңғырлаған ойыншық немесе дауыс жаққа бұрылып қарай ма?

4 ай



6

Бала анасын көрмесе де, оның даусын танып елеңдей ме?

1-3 ай



7

Бала қатты дауыс шыққан кезде айқайлап немесе көзін бақырайта ашып әрекет ете ме?

1,5-6 ай



8

Балада гуілдеп дыбыс шығара ма? Бұл дыбыстар бірқалыпты ма немесе әртүрлі дыбыс шығара ма?

2-4 ай



9

Гуілдеп жатып былдырып сөйлей ме (ба, па, ма және бұдан әрі біртіндеп сөздерінің пайда болуы)?

4-6 ай



10

Ата-анасын көргенде эмоциялық гуіл пайда бола ма?

5-6 ай



11

Балада жаңа буындар пайда болды ма?

8-10 ай



12

Бала өзінің атына бұрылып қарай ма?

6-7 айдан асқан



13

Бала қарапайым сұрақтарды түсіне ме (орындай ма) ("анаң қайда?", "Допты бер" және т.б.)

8-10 ай



14

Бала басқа да жаңа сөздерді айта ма (қандай)?

1 жас



15

Бала екі сөзден тұратын сөйлемдерді айта ма?

1 жыл 6 ай – 2 жас



16

Бала өзіне таныс заттарды айтқан кезде көрсете ме, сол сөздер мен сөйлемдерді қайталай ма?

1 жыл 6 ай –2 жас



17

Бала сөйлесу кезінде мимика мен ымды пайдалана ма?

2 жас



18

Әртүрлі қатты дыбыстарға көңіл аудара ма?

2 жас



19

Жай сөйлемдер құрай ала ма?

2-3 жас



20

Бала сөйлескен кезде өзімен сөйлесіп отырған адамның көзіне қарауға тырыса ма?

2 жастан асқан



  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
12-қосымша

Есту қабілеті бұзылған балалар мен аудиологиялық скрининг жүргізу туралы ақпарат өңір бойынша кезең үшін ______________

Балалардың жас бойынша нысаналы топтарының санаттары

Жасына сәйкес келетін жаңа туғаннәрестелердің/балалардың жалпы саны

ЗВТОАЭ әдісімен зерттеп қаралған
жаңа туған нәрестелердің/балалардың саны

Жаңа туған нәрестелердің/ТАЭБ зерттеп қаралғанбалалардың үлесі, %

ҚЛЕШП әдісімен зерттеп қаралған нәрестелердің/балалардың саны

Жаңа туған нәрестелердің/ЗТМО-мен тексерілген балалардың үлесі, %

ТТОАЭ және(немесе) ҚЛЕШП тіркеу әдісімен зерттеп қаралған балалар санынан

тест нәтижесімен балалар саны екі құлақғынан "Өтті" (естуқалыпты)

тест нәтижесімен балалар саны бір немесе екі құлақғынан "Өткен жоқ"(есту қабілетінің бұзылу қаупі)

тест нәтижесімен балалар үлесі бір немесе екі құлақғынан "Өткен жоқ" , %

Сурдологиялық кабинетке жіберілген жаңа туған нәрестелердің/балалардың саны

Сурдологиялық кабинетке жіберілген жаңа туған нәрестелердің/балалардың үлесі, %

1-2 дәрежедегі құлақ мүкістігі анықталған балалар саны

3-4 дәрежедегі құлақ мүкістігі анықталған балалар саны

ПМПК-ға жіберілген балалардың саны

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

Босандыру ұйымдарындағы нәрестелер














МСАК-та 3 ай жастағы балалар














МСАК-та 1 жастағы балалар














МСАК-та 2 жастағы балалар














МСАК-та 3 жастағы балалар














МСАК-та 6 жастағы балалар














Жиыны














Есту қабілеті бұзылған балалар мен аудиологиялық скрининг жүргізу туралы ақпарат

Баланың тегі, аты, әкесінің аты
(бар болса)

Туған күні

ЖСН

Мекенжайы, телефоны

Аудиологиялық скрининг нәтижелері

Оң/сол жақ құлақ















  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
13-қосымша

1-кесте. 5 жасқа дейінгі ұл балаларға арналған айлардағы басының көлемінің Центильді арақатынас кестелері

Жас нысанында
"Жыл: ай"

Айлардағы жас

Ұлдар үшін айлардағы бас көлемінің жасына арақатынасы, сигмалдық ауытқулар (бұдан әрі - СО)

-3 СО

-2 СО

-1 СО

Орташа мән

1 СО

2 СО

3 СО

0: 0

0

30.7

31.9

33.2

34.5

35.7

37.0

38.3

0: 1

1

33.8

34.9

36.1

37.3

38.4

39.6

40.8

0: 2

2

35.6

36.8

38.0

39.1

40.3

41.5

42.6

0: 3

3

37.0

38.1

39.3

40.5

41.7

42.9

44.1

0: 4

4

38.0

39.2

40.4

41.6

42.8

44.0

45.2

0: 5

5

38.9

40.1

41.4

42.6

43.8

45.0

46.2

0: 6

6

39.7

40.9

42.1

43.3

44.6

45.8

47.0

0: 7

7

40.3

41.5

42.7

44.0

45.2

46.4

47.7

0: 8

8

40.8

42.0

43.3

44.5

45.8

47.0

48.3

0: 9

9

41.2

42.5

43.7

45.0

46.3

47.5

48.8

0:10

10

41.6

42.9

44.1

45.4

46.7

47.9

49.2

0:11

11

41.9

43.2

44.5

45.8

47.0

48.3

49.6

1: 0

12

42.2

43.5

44.8

46.1

47.4

48.6

49.9

1: 1

13

42.5

43.8

45.0

46.3

47.6

48.9

50.2

1: 2

14

42.7

44.0

45.3

46.6

47.9

49.2

50.5

1: 3

15

42.9

44.2

45.5

46.8

48.1

49.4

50.7

1: 4

16

43.1

44.4

45.7

47.0

48.3

49.6

51.0

1: 5

17

43.2

44.6

45.9

47.2

48.5

49.8

51.2

1: 6

18

43.4

44.7

46.0

47.4

48.7

50.0

51.4

1: 7

19

43.5

44.9

46.2

47.5

48.9

50.2

51.5

1: 8

20

43.7

45.0

46.4

47.7

49.0

50.4

51.7

1: 9

21

43.8

45.2

46.5

47.8

49.2

50.5

51.9

1:10

22

43.9

45.3

46.6

48.0

49.3

50.7

52.0

1:11

23

44.1

45.4

46.8

48.1

49.5

50.8

52.2

2: 0

24

44.2

45.5

46.9

48.3

49.6

51.0

52.3

2: 1

25

44.3

45.6

47.0

48.4

49.7

51.1

52.5

2: 2

26

44.4

45.8

47.1

48.5

49.9

51.2

52.6

2: 3

27

44.5

45.9

47.2

48.6

50.0

51.4

52.7

2: 4

28

44.6

46.0

47.3

48.7

50.1

51.5

52.9

2: 5

29

44.7

46.1

47.4

48.8

50.2

51.6

53.0

2: 6

30

44.8

46.1

47.5

48.9

50.3

51.7

53.1

2: 7

31

44.8

46.2

47.6

49.0

50.4

51.8

53.2

2: 8

32

44.9

46.3

47.7

49.1

50.5

51.9

53.3

2: 9

33

45.0

46.4

47.8

49.2

50.6

52.0

53.4

2:10

34

45.1

46.5

47.9

49.3

50.7

52.1

53.5

2:11

35

45.1

46.6

48.0

49.4

50.8

52.2

53.6

3: 0

36

45.2

46.6

48.0

49.5

50.9

52.3

53.7

3: 1

37

45.3

46.7

48.1

49.5

51.0

52.4

53.8

3: 2

38

45.3

46.8

48.2

49.6

51.0

52.5

53.9

3: 3

39

45.4

46.8

48.2

49.7

51.1

52.5

54.0

3: 4

40

45.4

46.9

48.3

49.7

51.2

52.6

54.1

3: 5

41

45.5

46.9

48.4

49.8

51.3

52.7

54.1

3: 6

42

45.5

47.0

48.4

49.9

51.3

52.8

54.2

3: 7

43

45.6

47.0

48.5

49.9

51.4

52.8

54.3

3: 8

44

45.6

47.1

48.5

50.0

51.4

52.9

54.3

3: 9

45

45.7

47.1

48.6

50.1

51.5

53.0

54.4

3:10

46

45.7

47.2

48.7

50.1

51.6

53.0

54.5

3:11

47

45.8

47.2

48.7

50.2

51.6

53.1

54.5

4: 0

48

45.8

47.3

48.7

50.2

51.7

53.1

54.6

4: 1

49

45.9

47.3

48.8

50.3

51.7

53.2

54.7

4: 2

50

45.9

47.4

48.8

50.3

51.8

53.2

54.7

4: 3

51

45.9

47.4

48.9

50.4

51.8

53.3

54.8

4: 4

52

46.0

47.5

48.9

50.4

51.9

53.4

54.8

4: 5

53

46.0

47.5

49.0

50.4

51.9

53.4

54.9

4: 6

54

46.1

47.5

49.0

50.5

52.0

53.5

54.9

4: 7

55

46.1

47.6

49.1

50.5

52.0

53.5

55.0

4: 8

56

46.1

47.6

49.1

50.6

52.1

53.5

55.0

4: 9

57

46.2

47.6

49.1

50.6

52.1

53.6

55.1

4:10

58

46.2

47.7

49.2

50.7

52.1

53.6

55.1

4:11

59

46.2

47.7

49.2

50.7

52.2

53.7

55.2

5: 0

60

46.3

47.7

49.2

50.7

52.2

53.7

55.2

2-кесте. 5 жасқа дейінгі қыздар үшін айлардағы жасына қарай басының көлемінің Центильді арақатынас кестелері

Жас нысанында
"Жыл: ай"

Айлардағы жас

Қыздар үшін айлардағы бас шеңберінің жасына арақатынасы, сигмалдық ауытқулар (бұдан әрі – СО)

-3 СО

-2 СО

-1 СО

Орташа мән

1 СО

2 СО

3 СО

0: 0

0

30.3

31.5

32.7

33.9

35.1

36.2

37.4

0: 1

1

33.0

34.2

35.4

36.5

37.7

38.9

40.1

0: 2

2

34.6

35.8

37.0

38.3

39.5

40.7

41.9

0: 3

3

35.8

37.1

38.3

39.5

40.8

42.0

43.3

0: 4

4

36.8

38.1

39.3

40.6

41.8

43.1

44.4

0: 5

5

37.6

38.9

40.2

41.5

42.7

44.0

45.3

0: 6

6

38.3

39.6

40.9

42.2

43.5

44.8

46.1

0: 7

7

38.9

40.2

41.5

42.8

44.1

45.5

46.8

0: 8

8

39.4

40.7

42.0

43.4

44.7

46.0

47.4

0: 9

9

39.8

41.2

42.5

43.8

45.2

46.5

47.8

0:10

10

40.2

41.5

42.9

44.2

45.6

46.9

48.3

0:11

11

40.5

41.9

43.2

44.6

45.9

47.3

48.6

1: 0

12

40.8

42.2

43.5

44.9

46.3

47.6

49.0

1: 1

13

41.1

42.4

43.8

45.2

46.5

47.9

49.3

1: 2

14

41.3

42.7

44.1

45.4

46.8

48.2

49.5

1: 3

15

41.5

42.9

44.3

45.7

47.0

48.4

49.8

1: 4

16

41.7

43.1

44.5

45.9

47.2

48.6

50.0

1: 5

17

41.9

43.3

44.7

46.1

47.4

48.8

50.2

1: 6

18

42.1

43.5

44.9

46.2

47.6

49.0

50.4

1: 7

19

42.3

43.6

45.0

46.4

47.8

49.2

50.6

1: 8

20

42.4

43.8

45.2

46.6

48.0

49.4

50.7

1: 9

21

42.6

44.0

45.3

46.7

48.1

49.5

50.9

1:10

22

42.7

44.1

45.5

46.9

48.3

49.7

51.1

1:11

23

42.9

44.3

45.6

47.0

48.4

49.8

51.2

2: 0

24

43.0

44.4

45.8

47.2

48.6

50.0

51.4

2: 1

25

43.1

44.5

45.9

47.3

48.7

50.1

51.5

2: 2

26

43.3

44.7

46.1

47.5

48.9

50.3

51.7

2: 3

27

43.4

44.8

46.2

47.6

49.0

50.4

51.8

2: 4

28

43.5

44.9

46.3

47.7

49.1

50.5

51.9

2: 5

29

43.6

45.0

46.4

47.8

49.2

50.6

52.0

2: 6

30

43.7

45.1

46.5

47.9

49.3

50.7

52.2

2: 7

31

43.8

45.2

46.6

48.0

49.4

50.9

52.3

2: 8

32

43.9

45.3

46.7

48.1

49.6

51.0

52.4

2: 9

33

44.0

45.4

46.8

48.2

49.7

51.1

52.5

2:10

34

44.1

45.5

46.9

48.3

49.7

51.2

52.6

2:11

35

44.2

45.6

47.0

48.4

49.8

51.2

52.7

3: 0

36

44.3

45.7

47.1

48.5

49.9

51.3

52.7

3: 1

37

44.4

45.8

47.2

48.6

50.0

51.4

52.8

3: 2

38

44.4

45.8

47.3

48.7

50.1

51.5

52.9

3: 3

39

44.5

45.9

47.3

48.7

50.2

51.6

53.0

3: 4

40

44.6

46.0

47.4

48.8

50.2

51.7

53.1

3: 5

41

44.6

46.1

47.5

48.9

50.3

51.7

53.1

3: 6

42

44.7

46.1

47.5

49.0

50.4

51.8

53.2

3: 7

43

44.8

46.2

47.6

49.0

50.4

51.9

53.3

3: 8

44

44.8

46.3

47.7

49.1

50.5

51.9

53.3

3: 9

45

44.9

46.3

47.7

49.2

50.6

52.0

53.4

3:10

46

45.0

46.4

47.8

49.2

50.6

52.1

53.5

3:11

47

45.0

46.4

47.9

49.3

50.7

52.1

53.5

4: 0

48

45.1

46.5

47.9

49.3

50.8

52.2

53.6

4: 1

49

45.1

46.5

48.0

49.4

50.8

52.2

53.6

4: 2

50

45.2

46.6

48.0

49.4

50.9

52.3

53.7

4: 3

51

45.2

46.7

48.1

49.5

50.9

52.3

53.8

4: 4

52

45.3

46.7

48.1

49.5

51.0

52.4

53.8

4: 5

53

45.3

46.8

48.2

49.6

51.0

52.4

53.9

4: 6

54

45.4

46.8

48.2

49.6

51.1

52.5

53.9

4: 7

55

45.4

46.9

48.3

49.7

51.1

52.5

54.0

4: 8

56

45.5

46.9

48.3

49.7

51.2

52.6

54.0

4: 9

57

45.5

46.9

48.4

49.8

51.2

52.6

54.1

4:10

58

45.6

47.0

48.4

49.8

51.3

52.7

54.1

4:11

59

45.6

47.0

48.5

49.9

51.3

52.7

54.1

5: 0

60

45.7

47.1

48.5

49.9

51.3

52.8

54.2

  Скрининг ұйымдастыру
қағидаларына
14-қосымша

Балалардың нерв - психикалық дамуына бағалау жүргізудің мерзімі және жиілігі

Мерзімі, жасы

Бағалау жүргізу жиілігі

туу кезінде

1 рет

1 ай

1 рет

1 жылға дейін

ай сайын қабылдауда және тоқсан сайын КРР-ға

1 жастан 2 жасқа дейін

әр 3 ай сайын

2 жастан 3 жасқа дейін

әр 6 ай сайын

5 жастан бастап – жыл сайын зерттеп - қарау шеңберінде

жыл сайын

  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
15-қосымша

1-кесте. 1 жасқа дейінгі балалардың нерв - психикалық даму шкаласы

2-3 ай

балл

4-5 ай

балл

6-7 ай

балл

8-9 ай

балл

10-11 ай

балл

11-12 ай

балл

1. Дене қозғалысы

Басын ұстайды


Екі иығына сүйеніп кеудесін көтереді


Қолынан тартқан кезде басын артқа жібермейді


Өз бетінше (1-2секунд) тұра алады


Өз бетінше отырады, еңбектейді


Жағалап жүреді немесе өзі жүреді


Қолын дененің орта тұсында біріктіріп ұстай алады


Сылдырмақты алады


Аяққа нық тұрып өз денесін шамалы уақыт ұстай алады


Өз бетінше отырады


Заттарды бас бармақпен ұстай алады


Жақсы ұйықтайды


Іште жатып басын көтереді


Арқада жатып ішке аунай алады


Өз денесін ұстап өз бетінше отыра алады


Кубикті қолға ұстап бір біріне соға алады


Кубиктерді орнын ауысытырып сала алады


Шымшып жұмсақ ойыншықтарды ұстап алады


Аузына қолын салады


Қолымен ойнайды


Ойыншықты бір қолдан екінші қолына сала алады


Қабырғадан ұсталып тұрады


2-3 секунд тұруға ұмтылады


Ойланбастан әртүрлі суреттер түсініксіз суреттер салады


Орташа мән












2. Сезімтал сала және сөйлеу

Ашық түсті заттарға зейін сала қарайды


Анасын таниды, анасының дауысын таниды (қуанады)


Отырып заттың қозғалысын бақылайды


Өзінің сөзін тыңдайды


Сөздердің мағынасын түсінеді


"Бер", "болмайды" деген сөздердің мағынасын түсінеді


Орталық жиекте көзімен қарап өте алады


Көзімен 180 градуста қарап өте алады


Өзінің және бөтен адамның есіміне әртүрлі әрекет етеді


Құлап қалған затты іздейді


Өзінің атын атаса қарайды


"ана", "әке", "бер" деген сөздерді айта алады


Анасын таниды


Ұсақ контрасты заттарға зейін қойып қарайды


Өзінің сөзін тыңдайды, көңілді және баяу музыкаға әртүрлі әрекет етеді


Өзінің және бөтен есімдерге әртүрлі әрекет етеді, әртүрлі музыкаға әртүрлі әрекет етеді ("жақсы көргенді", "ашуланғанды" әртүрлі интонацияны айыра біледі)


Еліктеу дыбыстары


Суреттегі заттарды таниды


Дыбыс шыққан жаққа басын бұрады, дауысты естіп күледі


Сөйлеп жатқан адамды іздейді


Тәуелсіз тамақтану процесіне тырысады


Таныс музыкаға елеңдейді


Ыммен "сау бол " деп көрсетеді


Мамасының шақырғанына іздеп тауып барады


Орташа мән












3. Әлеуметтік сала

Ересек адамдар күлсе соған жауап беріп күледі


Анасын таниды (қуанады)


Ойыншықтармен ойнайды


Ересек адам ұстап отырған ыдыстан іше алады


Саусақпен тамақ жейді


Киінуге көмектеседі


Сора алады және жұта алады


Күледі


Жартылай қою тамақты қасықтан жейді


Ойыншықты қайтарып береді


Таныс адамды көрсе ұялады


Шапалақтап ойнайды


Күледі


Тамақ ішкен кезде мамасының төсін немесе бөтелкені ұстап отырады


Ойыншықты алып қойса оған қарсылық танытады


Ойыншықты алып қойса оған қарсылық танытады


Балалар келсе қуанады


Нұсқап ымдап көрсету дағдылары бар


Ересек адамның түріне қарап әрекет етеді


Өзінің қолдарымен ойнайды


Тәуелсіз тамақтану процесіне тырысады


Жасырынбақ ойнайды


Өзі ұстап отырып ыдыстан іше алады


Дыбыстарға және ымға әрекет етеді


Орташа мән












Жалпы рейтинг












2-кесте. 1 жастан асқан балалардың нерв-психикалық даму шкаласы

1 жастан асқан

балдар

2 жастан асқан

балдар

3 жастан асқан

балдар

4 жастан асқан

балдар

1. Дене қозғалысы

Жағалап немесе өз бетінше жүреді


Жүгіреді


Екі аяқпен секіреді


Отырған жерінен тез көтеріледі


Отырып-тұрып ойнайды (қуанған кезде)


Бір аяқпен допты тебеді


Тігінен сызықтарды салады


Бір аяқпен 5 секунд тұрады


Шапалақтайды


Екі қолмен допты домалатады


8 кубиктен биік құрылыс жасайды


Адам денесінің 3 бөлігін сала алады


Пирамиданы алып салады


Прамиданы дұрыс өлшеміне қарай жинайды


Аяқтың ұшымен жүреді


Қайшымен қияды


Орташа мән








2. Сезімталдығы

Таныс ересек адамды суретіне қарап таниды


Берілген картинаны таңдайды


Өзінің киімін таниды және айыра біледі


3 геометриялық нысанды таниды және олардың түсін айыра біледі


Сөздердің мәнін түсінеді


Нұсқау бойынша айтқан қуыршақты, ойыншықты алады және көрсетеді


Екі ұзын кесіндінің ең ұзынын көрсете алады


Жануарларды танид


Өзінің сөзін тыңдай біледі


Нұсқау бойынша дене мүшесін, анасын, әкесін көрсетеді


4 негізгі түсті біледі (қызыл, көк, жасыл, сары)


"Таң", "күн" , сөздерін түсінеді


Өзінің атын атаса келеді және анасының шақырғанын назар аударады


Екі өлшемді, екі түрін, екі түсті айыра алады аталған затты көрсетеді


4 аталған затта көрсетеді


Үлкен, кішкентай, үшбұрыш, дөңгелек фигураларды көрсетеді


Орташа мән








3. Сөйлеуді дамыту

Өзі естіген сөздерді қайталайды


Екі сөзден тұратын мағынасы бар сөздерді айта алады


"кім?" "не?" "қайда?" деген сұрақтарды қояды


Атын, тегін айтады


"Сау бол" дегенді ыммен көрсетеді


Көпше сөздерді сөйлемде қолданады (біз, олар, бірге)


Етістікті, есімдікті, сан есімді пайдаланады


Қарапайым өлеңдерді айтады


Ата-анасына "ана", "әке" алғашқы сөздерді айтады


Көрсет дегенде киімін, аяқ киімін көрсетеді


"суық", "қарным ашты", "шаршадым" дегенді айыра біледі


күрделі сөздерді қайталайды


"жоқ болмайды", "бер" деген сөздердің мәнін түсінеді


Көрсет дегенде дене мүшесінің бірін көрсетеді санды атап береді


3 санды атап бере алады


Жиһаз, кітап, ыдыстың мәні туралы сұрақтарға жауап береді


Орташа мән








4. Әлеуметтік дағдылары

Таныс адамды көргенде күледі


Ойын ойнағанда сөйлеп отырып ойнайды


Чашка, тарақ, қасық не үшін қажет екенін біледі


Командалар ажирата алады


Келісемін, жоқ келіспеймін деп әрекет жасайды


Үй жинау әрекетін ойын ретінде имитация жасайды


Тазалық дағдылары (дәретхана барғысы келсе шалбарын шешеді)


Ойын ойнағанда ойыншықтармен сөйлесіп отырып ойнайды


Қасықпен өз бетінше қою тамақты ішеді және кеседен сұйық затты іше алады


Өзі шешінеді


Өзінің жынысын біледі


Кішкентай түймелерді салады


Шұлығын және аяқ киімін шешеді


Ойындағы қалжыңды түсінеді, эмоциялармен қолдайды


"Мен жүргізушімін" ойын элементтері: көлікті жүргізеді, машинаға жүк артады


Анасынан жыламай қала береді


Орташа мәні








5. Когнитивті дағдылар

Сөзді басқа дыбыстардан айыра алады


Сөйлеп жатқан адамның беті мен ернінен қарап сөзін түсінеді


Тұрақты сөз тіркестерін қолданады, сұраққа сөзбен жауап береді


Әріптерді біледі, әріпьтерді дұрыс таңдайды, салып бере алады


Оған қарап сөйлесең бұрылып қарайды және сөйлеп жатқан адамды бақылап қарап отырады


Сөйлеп жатқан адамды көру үшін ыңғайланып отырып алады, көрмесе қайталап сұрап алады


Сөздердің арасындағы байланысты айқындайды, қысқа сөйлемдерді қолданады


Командаларды түсінеді және өзінің жас шамасына сәйкес сөздерді қолданады


Естіген сөздерін қайталайды


Көрсетіліп жатқан объектілерді атайды, оларды картинада көрсетеді


Сөздерді дұрыс қолданады, қоршаған орта туралы айтып бере алады және өқиғалар туралы айтып бере алады


Өзінің өткізетін күнін жоспарлай алады, алдын ала болжам жасайды және оны кезек-кезекпен орындай алады


Өзінің көңіл күйінің жақсы жағын және көңілсіз жай-күйін эмоциямен көрсетеді


Саусақпен санайды


Қолмен көрсетілген санды атап бере алады


Дұрыс санайды, сандарды атап бере алады


Орташа мәні








Жалпы рейтинг








      Ерте жастағы балалардың жүйке-психикалық дамуын аттестаттау және бағалау балдық жүйе бойынша жүргізіледі.

      Баланың тапсырманы орындауы 3 балл, орындаудағы қиындықтар – 2 балл, тапсырманы орындамау – 1 балл деп бағаланады.

      1 және 2-кестелерде ұсынылған әрбір зерттелетін сала бойынша балдардың орташа саны есептеледі және шкала бойынша баланың нейропсихикалық дамуының тежелу дәрежесі анықталады:

      1) жеңіл дәрежелі - 1,75-2,5 балл;

      2) орта дәрежелі - 1,0-1,75 балл;

      3) ауыр дәрежелі - 0-1, 0 балл.

  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
16-қосымша

Ерте жастағы балалардың психикалық дамуына скрининг жүргізу туралы ақпарат

Жасы бойынша балалардың нысаналы тобының санаттары

Жасы бойынша нысаналы топтағы балалар саны

-оның ішінде қаралды

Қаралғандардың үлесі %

Тәуекелмен анықталған бұзушылықтар саны

Тәуекелмен анықталған бұзушылықтардың үлесі, %

Психофизикалық даму скринингі кезінде анықталған қауіп тобындағы балалардың ішінен

Балалар ПМПК - ға жіберілді.

ПМПК-ға жіберілген психофизикалық дамуы бұзылған балалардың үлесі, %

есту өткірлігі төмендеген жаңа туған нәрестелер/балалар саны

көру өткірлігі төмендеген жаңа туған нәрестелер/балалар саны

сөйлеу кемістігі бар жаңа туған нәрестелер/балалар саны

сколиозы бар нәрестелер/балалар саны

жаңа туылған нәрестелер/дене бітімі бұзылған балалар саны

туа біткен және тұқым қуалайтын аурулары бар жаңа туған нәрестелер/балалар саны

жаңа туылған нәрестелер/нейропсихикалық ауытқулары бар балалар саны



Босандыру ұйымдары деңгейіндегі нәрестелер*















АМСК** ұйымдары деңгейінде 1 жасқа дейінгі балалар















АМСК** ұйымдары деңгейінде 1 жастан 3 жасқа дейінгі балалар















АМСК** ұйымдары деңгейінде 3 жастан 5 жасқа дейінгі балалар















Барлығы















      Медициналық ұйымның басшысы_______________ (қолы)

      Жауапты қызметкердің Т.А.Ә. (бар болса) ___________ (қолы)

      Толтырылған күні _________________

      Орындаушының телефоны _________________________________________

      Ұйымның мекенжайы ___________________________________________

      Ұйымның телефоны _________________________________________

      М.О.

  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
17-қосымша

Ерте жастағы балалардың психикалық даму скрининг жүргізу кезінде анықталған психофизикалық бұзылуы бар балалар туралы ақпарат

      Есепті кезең ______20_____ жыл

Баланың тегі, аты, әкесінің аты (бар болса)

Жасы

Мекенжайы

Диагноз

Жіберілген күні

Психологиялық-медициналық-педагогикалық консультацияға қарау күні




Балалардың жалпы саны, барлығы -






      Медициналық ұйымның басшысы_______________ (қолы)

      Жауапты қызметкердің Т.А.Ә. (бар болса) ___________ (қолы)

      Толтырылған күні _________________

      Орындаушының телефоны _________________________________________

      Ұйымның мекенжайы ___________________________________________

      Ұйымның телефоны _________________________________________

      М. О.

  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
18-қосымша

Босандыру ұйымдарында нәрестелердің ретинопатиясының дамуы бойынша шала туған нәрестелерге жүргізілген офтальмологиялық скрининг жүргізу туралы ақпарат 202__ жылдың _____ __________ аймағы (қала, облыс) бойынша

Аймақ

Нәрестелердің жалпы саны

Шала туылған нәрестелер саны

Ретинопатия даму қаупі бар тәуекел тобындағы шала туылған нәрестелер* саны, оның ішінде:

Тәуекел тобындағы офтальмологиялық скринингті өткен шала туылған нәрестелер саны

Тәуекел тобындағы офтальмологиялық скринингті өткен шала туылған нәрестелер үлесі, %

Ретинопатия анықталған шала туылған нәрестелер саны

Ретинопатия анықталған шала туылған нәрестелер үлесі, %

1

2

3

4

5

6

7

8









      Продолжение таблицы

Ретинопатия анықталған шала туылған нәрестелер санынан

Оперативтік ем жүргізілген шала туылған нәрестелер саны

Оперативтік ем жүргізілген шала туылған нәрестелер үлесі, %

Диагностикадан кейін 48 сағат ішінде оперативтік ем жүргізілген шала туылған нәрестелер саны

Диагностикадан кейін 48 сағат ішінде оперативтік ем жүргізілген шала туылған нәрестелер үлесі, %

Емдеу жүргізілмеген шала туылған нәрестелер саны

Емдеу жүргізілмеген шала туылған нәрестелер үлесі, %

9

10

11

12

13

14







  Скринингті ұйымдастыру
қағидаларына
19-қосымша

Жедел ем алған шала туылған нәрестелердің ретинопатиясы туралы ақпарат

Аты-жөні (бар болса)
баланың

Туған күні

ЖСН

Мекен жайы,
телефон

Туған кездегі гестациялық жас
(апта сайын)

Туған кездегі дене салмағы
(граммен)

Скрининг нәтижесі









      Медициналық ұйымның басшысы_______________ (қолы)

      Жауапты қызметкердің Т. А. Ә. (бар болса) ___________ (қолы)

      Толтырылған күні _________________

      Орындаушының телефоны _________________________________________

      Ұйымның мекенжайы ___________________________________________

      Ұйымның телефоны _________________________________________

      М. О.


Об утверждении Правил организации скрининга

Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704. Зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Казахстан 15 сентября 2010 года № 6490.

      Сноска. В заголовок вносится изменение на казахском языке, текст на русском языке не меняется приказа Министра здравоохранения РК от 25.08.2021 № ҚР ДСМ-91 (вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования).
      Примечание РЦПИ!
      Порядок введения в действие приказа см. п. 7.

      В соответствии с подпунктом 1) статьи 5 Закона Республики Казахстан "О социальной и медико-педагогической коррекционной поддержке детей с ограниченными возможностями", а также в целях совершенствования дородовой диагностики, профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей, снижения детской заболеваемости и инвалидности в Республике Казахстан, ПРИКАЗЫВАЮ:

      1. Утвердить прилагаемые Правила организации скрининга.

      Сноска. В пункт 1 вносится изменение на казахском языке, текст на русском языке не меняется приказа Министра здравоохранения РК от 25.08.2021 № ҚР ДСМ-91 (вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования).

      2. Департаменту организации медицинской помощи (Нургазиев К.Ш.) направить настоящий приказ на государственную регистрацию в Министерство юстиции Республики Казахстан в установленном порядке.

      3. Департаменту административно-правовой работы Министерства здравоохранения Республики Казахстан (Бисмильдин Ф.Б.) обеспечить официальное опубликование настоящего приказа в средствах массовой информации после его государственной регистрации в Министерстве юстиции Республики Казахстан.

      4. Руководителям управлений здравоохранения областей, городов Астаны и Алматы (по согласованию):

      1) в соответствии с настоящим приказом обеспечить организацию скрининга;

      2) информацию об организации скрининга предоставить в РГП "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии" Министерства здравоохранения Республики Казахстан ежеквартально не позднее 10 числа месяца следующего за отчетным периодом.

      5. Признать утратившим силу приказ и.о. Министра здравоохранения Республики Казахстан от 7 марта 2008 года № 125 "Об утверждении Положения о деятельности медико-генетических консультаций (отделений) в Республике Казахстан" (зарегистрированный в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 5178, опубликованный в газете "Юридическая газета" от 25 апреля 2008 г., № 62 (1462)).

      6. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на вице-министра здравоохранения Республики Казахстан Каирбекову С.З.

      7. Настоящий приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней со дня его первого официального опубликования.

Министр

Ж. Доскалиев


  Утверждены
приказом Министра здравоохранения
Республики Казахстан
от 9 сентября 2010 года № 704

Правила организации скрининга

      Сноска. Правила - в редакции приказа Министра здравоохранения РК от 25.08.2021 № ҚР ДСМ-91 (вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования).

Глава 1. Общие положения

      1. Настоящие Правила организации скрининга (далее – Правила) разработаны в соответствии с подпунктом 1) статьи 5 Закона Республики Казахстан "О социальной и медико-педагогической коррекционной поддержке детей с ограниченными возможностями" и определяют порядок организации пренатального, неонатального, аудиологического скрининга новорожденных и детей раннего возраста, скрининга психофизического развития детей раннего возраста, офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных в целях совершенствования профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей, снижения детской заболеваемости и инвалидности в Республике Казахстан.

      2. Настоящие Правила распространяются на субъекты здравоохранения, осуществляющие проведение скрининга, независимо от форм собственности, имеющие лицензию на осуществление медицинской деятельности.

      3. Основные понятия, используемые в настоящих Правилах:

      1) комбинированный тест первого триместра – расчет индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода, основанный на измерении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и определения материнских сывороточных маркеров (далее – МСМ) первого триместра;

      2) анализ МСМ первого триместра – исследование крови матери для выявления у плода риска развития хромосомной патологии – синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера;

      3) уполномоченный орган в области здравоохранения (далее – уполномоченный орган) – центральный исполнительный орган, осуществляющий руководство и межотраслевую координацию в области охраны здоровья граждан Республики Казахстан, медицинской и фармацевтической науки, медицинского и фармацевтического образования, санитарно-эпидемиологического благополучия населения, обращения лекарственных средств и медицинских изделий, качества оказания медицинских услуг(помощи);

      4) аудиологический скрининг новорожденных и детей раннего возраста – массовое стандартизированное обследование с целью выявления нарушений слуха для раннего вмешательства, реабилитации и предупреждения заболеваний, ведущих к инвалидизации;

      5) инвазивная пренатальная диагностика (далее – ИПД) – методы диагностики хромосомной и моногенной патологии у плода, осуществляемые путем внутриматочного прокола с забором материала плодового происхождения для цитогенетического, молекулярно-цитогенетического или молекулярно-генетического анализа;

      6) инвазивные методы – методы диагностики и лечения, осуществляемые путем проникновения во внутреннюю среду организма человека;

      7) коротколатентные слуховые вызванные потенциалы (далее – КСВП) – биоэлектрические потенциалы, возникающие в разных структурах слуховой системы, преимущественно в стволе мозга, в ответ на звуковой стимул и регистрируемые с поверхности головы;

      8) медицинская информационная система (далее – МИС) – информационная система, обеспечивающая ведение процессов субъектов здравоохранения в электронном формате;

      9) неонатальный скрининг – массовое комплексное стандартизированное обследование новорожденных на наследственные болезни обмена веществ с целью их раннего выявления и лечения;

      10) пренатальный консилиум – консультация беременной женщины профильными специалистами для уточнения генетического диагноза внутриутробного плода, прогноза развития и дальнейшей жизни новорожденного, определения тактики дальнейшего ведения беременности, срока и места родоразрешения;

      11) пренатальный скрининг – массовое комплексное стандартизированное обследование беременных женщин с целью выявления группы риска по хромосомной патологии и врожденным порокам развития (далее – ВПР) внутриутробного плода с последующим уточнением генетического диагноза;

      12) скрининг психофизического развития – массовое стандартизированное обследование детей раннего возраста, не имеющих симптомов нарушения психофизического развития, с целью выявления группы риска с соответствующими нарушениями, организации диагностики и направления их в психолого-медико-педагогические консультации (далее – ПМПК) с целью определения условий оказания коррекционно-развивающей помощи;

      13) офтальмологический скрининг недоношенных новорожденных – стандартизированное обследование глазного дна у недоношенной новорожденной группы риска по развитию ретинопатии у недоношенных (далее – РН) в декретированные сроки.

Глава 2. Порядок организации пренатального скрининга

      4. Пренатальный скрининг направлен на раннее выявление и диагностику хромосомной патологии и врожденные пороки развития (далее – ВПР) плода для предупреждения рождения детей с тяжелыми летальными, не поддающимися лечению и коррекции генетическими хромосомными и анатомические нарушениями.

      5. Пренатальное обследование включает проведение:

      массового ультразвукового скрининга беременных женщин;

      анализа МСМ для выявления риска развития хромосомной патологии у плода;

      медико-генетического консультирование;

      ИПД хромосомной и моногенной патологии плода (ИПД для исключения хромосомной и моногенной патологии плода);

      пренатального консилиума;

      мониторинга эффективности пренатального скрининга;

      предоставления отчетных данных в уполномоченный орган по случаям рождения детей с хромосомной патологией и ВПР.

      6. Мероприятия первого этапа пренатального скрининга включают:

      сбор анамнеза;

      обеспечение проведения ультразвукового скрининга плода первого, второго и третьего триместров в определенные сроки беременности;

      направление на анализ МСМ с расчетом индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода в первом триместре беременности;

      формирование группы беременных женщин с факторами "риска" по врожденной и наследственной патологии и направление данной группы на второй этап пренатального скрининга.

      7. На первом этапе пренатального скрининга врач по специальности "Акушерство и гинекология" или "Общая медицина" на первичном приеме беременных женщин:

      проводит сбор анамнеза, формирование группы беременных женщин с факторами "риска" по врожденной и наследственной патологии. Беременные женщины с факторами "риска" по врождҰнной и наследственной патологии непосредственно направляются к врачу по специальности "Медицинская генетика" (без ультразвукового скрининга и анализа МСМ) по следующим показаниям: возраст беременной женщины 37 лет и старше, наличие в анамнезе случаев прерывания беременности по генетическим показаниям и (или) рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологией, наличие в анамнезе случаев рождения ребенка (или наличие родственников) с моногенным наследственным заболеванием, наличие семейного носительства хромосомной или генной мутации, наличие в анамнезе случаев мертворождения, привычного невынашивания, смерти одного и более ребенка с неясным и не установленным диагнозом, сцепленным с полом;

      направляет на ультразвуковой скрининг в первом, втором и третьем триместрах беременности;

      направляет на анализ МСМ с расчетом индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода.

      8. На первом этапе пренатального скрининга врач по специальности "Акушерство и гинекология" или "Общая медицина" при повторной явке беременной женщины с результатами пренатального скрининга направляет ее на консультацию к врачу по специальности "Медицинская генетика" по следующим критериям:

      обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и (или) выявление анатомических аномалий развития плода при проведении ультразвукового скрининга первого, второго и третьего триместров;

      выявление индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода 1:150 и выше после проведения комбинированного теста первого триместра;

      наличие возрастного фактора (женщины 37 лет и старше).

      9. На первом этапе пренатального скрининга беременные женщины после ультразвукового скрининга первого триместра сроки с 11 недель 0 дней по 13 недель 6 дней беременности с первого дня последней менструации, (рекомендуется не позднее 1-3 каленарных дней) направляются на анализ МСМ при комбинированном тесте первого триместра.

      10. Забор, маркировка и доставка образца крови беременной женщины в медицинских организациях, осуществляющих анализ МСМ и расчет комбинированного риска, осуществляется по алгоритму забора, маркировки, доставки образца крови беременной женщины согласно приложению 1 к настоящим Правилам.

      11. Сыворотка крови или сухие пятна крови беременных женщин направляются организациями здравоохранения, проводившими первый этап пренатального скрининга, на второй этап пренатального скрининга в срок не позднее 36 часов после забора крови.

      Анализ МСМ из сыворотки крови или сухих пятен крови и расчет комбинированного риска выполняется в субъектах здравоохранения, имеющих лицензию на медицинскую деятельность по подвиду "Лабораторная диагностика" и интегрированную информационную систему с МИС "Регистр беременных и женщин фертильного возраста" электронного портала "Регистр прикреплҰнного населения".

      12. Обследование беременных женщин на первом этапе пренатального скрининга включает трехкратный ультразвуковый скрининг, результаты которого заполняются в утвержденные формы (вкладные листы "Протокол ультразвукового исследования в первом триместре беременности" и "Протокол ультразвукового исследования во втором и третьем триместрах беременности" к медицинским картам, формы № 052/у "Медицинской карты амбулаторного пациента", утвержденным приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 30 октября 2020 года № ҚР ДСМ-175/2020 "Об утверждении форм учетной документации в области здравоохранения" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21579) (далее – приказ № ҚР ДСМ-175/2020), врачами по специальности "Ультразвуковая диагностика" (пренатальная ультразвуковая диагностика), прошедшими повышение квалификации по проведению скринингового ультразвукового исследования при беременности) в следующие сроки беременности:

      с 11 недель 0 дней по 13 недель 6 дней беременности при копчико-теменном размере от 45 мм до 84 мм;

      с 19 недель 0 дней по 21 недели 0 дней беременности;

      с 30 недель 0 дней по 32 недели 6 дней беременности.

      13. При выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и (или) ВПР плода при проведении ультразвукового скрининга на первом этапе пренатального скрининга беременная женщина направляется на второй этап пренатального скрининга к врачу по специальности "Медицинская генетика" с целью определения показаний для повторного проведения ультразвукового исследования плода и (или) проведения ИПД и (или) проведения мультидисциплинарного прентального консилиума с целью решения вопроса о целесообразности пролонгирования беременности.

      В данном случае допускается проведение консультации с использованием дистанционных медицинских услуг, врачом по специальности "Медицинская генетика" и (или) дистанционного мультидисциплинарного пренатального консилиума субъектов (объектов) здравоохранения, оказывающих услуги родовспоможения на областном уровне.

      14. Информация о прохождении и результатах ультразвукового скрининга первого, второго, третьего триместров и комбинированного теста первого триместра вносится врачом по специальности "Акушерство и гинекология" или "Общая медицина" или средним медицинским работником по специальности "Акушерское дело" в МИС "Регистр беременных и женщин фертильного возраста" электронного портала "Регистр прикреплҰнного населения".

      15. Мероприятия пренатального скрининга на втором этапе включают:

      медико-генетическое консультирование беременных женщин группы "риска" по рождению детей с врожденными и наследственными заболеваниями;

      проведение подтверждающего ультразвукового исследования экспертного класса и (или) консилиумом врачей, не менее трех по специальности "Ультразвуковая диагностика";

      анализ МСМ для комбинированного теста первого триместра;

      проведение ИПД по показаниям;

      проведение цитогенетического, молекулярно-цитогенетического и (или) молекулярно-генетического исследования плодового материала;

      проведение пренатального консилиума;

      заполнение учетных и отчетных форм;

      мониторинг эффективности пренатального скрининга на основании МИС "Регистр беременных и женщин фертильного возраста" в соответствии с алгоритмом предоставления информации о проведении пренатального скрининга согласно приложению 2 к настоящим Правилам, и индикатором процесса и результата пренатального скрининга согласно приложению 3 к настоящим Правилам.

      16. Анализ МСМ для комбинированного теста первого триместра на втором этапе пренатального скрининга проводится на анализаторах методами высокофлюоресцентной метки, электрохемилюминисценции и программного обеспечения расчета индивидуального генетического риска в субъектах здравоохранения, имеющих лицензию на медицинскую деятельность по подвиду "Лабораторная диагностика".

      17. При рождении детей с хромосомной патологией от матерей, которые проходили анализ МСМ, субъекты здравоохранения второго этапа пренатального скрининга доставляют и пересылают сыворотки крови и (или) сухие пятна крови с копией вкладного листа "Направление крови на биохимический генетический скрининга" формы № 097/у "Направление на лабораторное исследование услуги/на консультационные услуги/на госпитализацию, перевод в другой стационар", утвержденной приказом № ҚР ДСМ-175/2020, и результатом анализа на третий этап пренатального скрининга для проведения межлабораторного сравнительного испытания (далее – МЛСИ).

      По каждому случаю извещается медицинская организация, выполнившая анализ МСМ с расчетом индивидуального генетического риска и ультразвукового исследования (УЗИ) первого триместра, для проведения внутреннего служебного расследования с предоставлением результата на третий этап пренатального скрининга.

      Организации здравоохранения проводящие анализ МСМ, участвуют в МЛСИ с получением заключения от организации внешнего контроля качества. МЛСИ проводится в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 11 декабря 2020 года № ҚР ДСМ-257/2020 "Об утверждении Стандарта организации проведения лабораторной диагностики" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21768).

      18. Расчет индивидуального генетического риска при комбинированном тесте первого триместра основан на:

      измерении ультразвуковых маркеров (толщина воротникового пространства, длина носовых костей, копчико-теменного размера);

      анализе МСМ (связанный с беременностью плазменный протеин А (PAPP-A) и свободная b-единица хорионического гонадотропина (b-ХГЧ) с использованием максимального числа величин отношений правдоподобия (популяционные отличия, вес и этническая принадлежность матери, курение, наличие сахарного диабета, многоплодие, применение вспомогательных репродуктивных методов и технологий).

      19. На втором этапе пренатального скрининга при проведении комбинированного теста первого триместра и выявлении высокого индивидуального генетического риска хромосомной патологии у беременной женщины врачом по специальности "Акушерство и гинекология" назначается консультация врача по специальности "Медицинская генетика" для решения вопроса о проведении ИПД.

      В данном случае допускается проведение дистанционных консультации врача по специальности "Медицинская генетика".

      20. На втором этапе пренатального скрининга по направлению врача по специальности "Акушерство и гинекология" врач по специальности "Ультразвуковая диагностика" (пренатальная ультразвуковая диагностика) проводит ультразвуковое исследование плода на ультразвуковых аппаратах экспертного класса с режимом 3D и 4D эхографии, допплерометрии по вкладным листам "Протокол ультразвукового исследования в 1 триместре беременности" и "Протокол ультразвукового исследования во втором и третьем триместрах беременности" к медицинским картам амбулаторного пациента формы № 052/у, утвержденной приказом № ҚР ДСМ-175/2020, в сроках беременности:

      с 11 недель 0 дней до 13 недель 6 дней для расширенной оценки анатомии плода; допплерографии венозного протока и трикуспидального клапана, трансвагинальной эхографии цервикального канала шейки матки с описанием внутреннего зева (по показаниям);

      с 19 недель 0 дней до 21 недели 0 дней для расширенной оценки анатомии плода с применением режимов 3D и 4D эхографии, с проведением плацентографии и амниографии, трансвагинальной эхографии цервикального канала шейки матки с описанием внутреннего зева (по показаниям);

      с 30 недель 0 дней до 32 недели 0 дней для расширенной оценки анатомии плода с применением режимов 3D и 4D эхографии, с проведением доплерометрии, плацентографии и амниографии.

      21. При выявлении или подтверждении ранее выявленных ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и ВПР плода врач по специальности "Ультразвуковая диагностика" (пренатальная ультразвуковая диагностика) второго этапа пренатального скрининга направляет беременную женщину врачу по специальности "Акушерство и гинекология" для направления на консультацию врачу по специальности "Медицинская генетика".

      22. На втором этапе пренатального скрининга врач по специальности "Медицинская генетика" решает вопрос проведения пренатального консилиума до 21 недели 6 дней беременности с обязательным участием заместителя руководителя медицинской организации и родовспоможению, врача генетика, врача акушера-гинеколога, неонатального хирурга, психолога и других профильных специалистов в зависимости от выявленной патологии. После анализа данных беременной женщины: анамнеза, результатов комбинированного теста первого триместра, данных ультразвукового скрининга, результатов дополнительных обследований беременной женщины пренатальный консилиум выдаҰт заключение врачебно-консультационной комиссии по форме № 026/у "Заключение врачебно-консультационной комиссии", утверждҰнной приказом № ҚР ДСМ-175/2020.

      23. Требования к проведению ИПД:

      1) ИПД проводится в амбулаторных и стационарных условиях второго и (или) третьего этапа пренатального скрининга при наличии манипуляционного кабинета врачом по специальности "Акушерство и гинекология" и врачом по специальности "Ультразвуковая диагностика" (пренатальная ультразвуковая диагностика), прошедшими обучение по пренатальным инвазивным методам:

      в сроки с 11 недель 0 дней до 14 недель 0 дней беременности – биопсия ворсин хориона;

      в сроки с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности – плацентоцентез;

      в сроки с 16 недель 0 дней до 20 недель 0 дней беременности – амниоцентез;

      в сроки с 20 недель 0 дней до 21 недели 0 дней беременности – кордоцентез;

      2) исследования плодового материала проводятся врачами по специальности "Медицинская генетика" и (или) специалистами, владеющими цитогенетическими и (или) молекулярно-цитогенетическими методами, прошедшими обучение по проведению анализа плодового материала;

      3) срок выдачи результата после проведения ИПД методами биопсии хориона, плацентоцентеза и амниоцентеза в течение 3-5 календарных дней, при кордоцентезе в течение 7 календарных дней с последующим хранением цитогенетического препарата плодного материала с направлением и заключением в течение не менее 5 лет;

      4) при невозможности проведения ИПД на втором этапе пренатального скрининга, при необходимости молекулярно-цитогенетической, молекулярно-генетической диагностики (при условии известной семейной мутации) в случае моногенной наследственной болезни, беременная женщина врачом по специальности "Акушерство и гинекология" врачом "Медицинская генетика" направляется на третий этап пренатального скрининга для проведения ИПД.

      24. Показания для проведения ИПД:

      возраст беременной женщины 37 лет и старше;

      наличие в анамнезе случаев рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологии;

      семейное носительство хромосомных или генных мутаций;

      выявление анатомических аномалий развития плода при проведении ультразвукового скрининга;

      обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода при проведении ультразвукового скрининга;

      индивидуальный генетический риск после прохождения комбинированного теста первого триместра 1:150 и выше.

      25. На втором этапе пренатального скрининга после ИПД при выявлении хромосомных или моногенных наследственных заболеваний плода результат ИПД вносится врачом по специальности "Акушерство и гинекология" или "Общая медицина" или средним медицинским работником по специальности "Акушерское дело" в МИС "Регистр беременных и женщин фертильного возраста" электронного портала "Регистр прикреплҰнного населения".

      26. При наличии ВПР плода врачи по специальности "Акушерство и гинекология" и "Медицинская генетика" направляет беременную женщину на проведение пренатального консилиума в любые сроки беременности.

      27. Пренатальный консилиум проводится для:

      верификации генетического диагноза внутриутробного плода;

      определения прогноза здоровья и жизни плода и новорожденного;

      предоставления информации семье о существующих современных методах лечения и коррекции ВПР с оценкой их последствий, возможных вариантов медицинского вмешательства, их последствий и эффективности;

      определения тактики дальнейшего ведения беременности: необходимость проведения ИПД и (или) направления на третий этап пренатального скрининга;

      определения срока, метода и уровня родоразрешения.

      28. В зависимости от заключения пренатального консилиума беременная женщина направляется:

      на прерывание беременности по генетическим показаниям и при тяжелых ВПР плода с патологоанатомической верификацией диагноза;

      на пролонгирование беременности с рекомендациями о сроке, методе, и месте родоразрешения и последующей тактике ведения новорожденного.

      29. Заключение пренатального консилиума врач по специальности "Медицинская генетика" второго и (или) третьего этапа пренатального скрининга вносит в МИС.

      30. По решению пренатального консилиума на второй, третий этапа пренатального скрининга направляются беременные женщины:

      для верификации диагноза при синдромальных формах врожденной и наследственной патологии;

      для решения вопроса о возможности дальнейшей хирургической коррекции ВПР;

      для проведения цитогенетического, молекулярно-цитогенетического, или молекулярно-генетического исследования.

      31. На втором и (или) третьем этапе пренатального скрининга врач по специальности "Медицинская генетика" направляет беременную женщину на проведение ИПД при:

      высоком генетическом риске хромосомной патологии у плода;

      наличии ВПР у плода при нормальном кариотипе после проведения ИПД;

      наличии в семье (ближайшие родственники первой и второй степени родства) случаев рождения детей с недифференцированной умственной отсталостью.

      32. Медицинские организации второго этапа пренатального скрининга один раз в квартал предоставляют информацию в соответствии с данными МИС "Регистр беременных и женщин фертильного возраста" в медико-генетические консультации областей, городов республиканского значения и столицы в соответствии с алгоритмом предоставления информации о проведении пренатального скрининга согласно приложению 2 к настоящим Правилам.

      33. Мероприятия третьего этапа пренатального скрининга включают:

      медико-генетическое консультирование беременных женщин группы риска по хромосомной патологии и ВПР у плода, выявленных на любом этапе пренатального скрининга;

      проведение подтверждающего ультразвукового исследования плода экспертного класса и (или) консилиумом врачей, не менее трех по специальности "Ультразвуковая диагностика" (пренатальная ультразвуковая диагностика) и "Медицинская генетика";

      проведение ИПД;

      проведение цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических анализов плодного материала;

      проведение МЛСИ анализа МСМ, проведенных на втором этапе пренатального скрининга;

      проведение мониторинга и анализа эффективности по индикаторам процесса и результат пренатального скрининга согласно приложению 3 к настоящим Правилам.

      34. На третьем этапе пренатального скрининга врач по специальности "Ультразвуковая диагностика" (пренатальная ультразвуковая диагностика) проводит ультразвуковое исследование на аппаратах ультразвуковой пренатальной диагностики экспертного класса с режимом 3D и 4D эхографии, допплерометрии в любой срок беременности для расширенной оценки анатомии плода, а также для проведения ультразвуковой верификации ВПР, выявленных на первом и втором этапах пренатального скрининга.

      35. В целях внедрения системы внутреннего управления качеством медицинских услуг в области пренатального скрининга и оказания медико-генетической помощи внедряются индикаторы процесса и результаты пренатального скрининга согласно приложению 3 к настоящим Правилам.

Глава 3. Порядок организации неонатального скрининга

      36. Неонатальный скрининг направлен на раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний для своевременного назначения лечения с целью предупреждения развития тяжелых заболеваний, ведущих к инвалидизации и детской смертности.

      37. Неонатальный скрининг проводится путем массового обследования новорожденных на фенилкетонурию (далее – ФКУ) и врожденный гипотиреоз, анализа крови на определение уровня фенилаланина и тиреотропного гормона (далее – ТТГ), направления на медико-генетическое консультирование с ведением и предоставлением отчетности.

      38. Маршрут неонатального скрининга состоит из четырех этапов:

      первый этап – забор крови для обследования на ФКУ и врожденный гипотиреоз у новорожденных в ранние периоды после рождения, их доставка в субъекты здравоохранения для проведения анализа;

      второй этап – первичный анализ крови новорожденного на определение уровня фенилаланина и ТТГ;

      третий этап – повторный забор и анализ крови при отклонении уровня фенилаланина и ТТГ в первичном анализе крови новорожденного;

      четвертый этап – медико-генетическое консультирование проводится при отклонении уровня фенилаланина и ТТГ в повторном анализе крови новорожденного.

      39. Первый этап проводится в субъектах здравоохранения, оказывающих услуги родовспоможения (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения стационаров) (далее – организации родовспоможения) согласно алгоритму забора, маркировки и транспортировки образцов сухих пятен крови новорожденных на определение фенилаланина и тиреотропного гормона, приведенному в приложении 4 к настоящим Правилам.

      40. Врач по специальности "Неонатология", "Педиатрия", "Общая врачебная практика" назначает проведение всем новорожденным неонатального скрининга путем определения уровня фенилаланина и ТТГ в крови, средний медицинский работник проводит забор и маркировку образцов крови новорожденного.

      41. Забор крови для обследования на ФКУ и врожденный гипотиреоз производится через 3 часа после кормления у доношенных новорожденных на 2-3 сутки жизни (25-72 часа жизни), у недоношенных – на 7-14 сутки жизни.

      42. Перед проведением забора крови для обследования на ФКУ и врожденный гипотиреоз медицинский работник предоставляет родителю или другому законному представителю новорожденного ребенка информацию о целях и процедуре забора крови и проведения неонатального скрининга, возможных последствиях об отказе от обследования.

      Информированное согласие или отказ на забор сухих пятен крови для определения уровня фенилаланина и ТТГ вносится в медицинскую документацию.

      43. На втором этапе доставка образцов крови новорожденных производится в субъекты здравоохранения, имеющие лицензию на медицинскую деятельность по подвиду "Лабораторная диагностика", для первичного анализа образца крови новорожденного на определение фенилаланина и ТТГ не позднее 3 календарных дней после забора образцов сухих пятен крови согласно алгоритму проведения первичного и повторного анализа на определение фенилаланина и тиреотропного гормона, приведенному в приложении 5 к настоящим Правилам.

      44. В случае выписки новорожденного домой или перевода по медицинским показаниям в другую медицинскую организацию (стационар, оказывающий медицинскую помощь детям), а также при отсутствии информации о заборе образцов сухих пятен крови для обследования на ФКУ и врожденный гипотиреоз в документации новорожденного (забор не проведен в организации родовспоможения), проводится забор, маркировка образцов сухих пятен крови в стационаре пребывания новорожденного или при первом патронажном осмотре в организациях первичной медико-санитарной помощи (далее – ПМСП) и транспортировка для проведения анализа на определение фенилаланина и ТТГ.

      45. Анализ крови на определение уровня фенилаланина и ТТГ проводится на анализаторах методами флюоресцентной метки с использованием сертифицированной медицинской техники, расходных материалов, медицинских изделий.

      При повышенном содержании в крови ребенка тиреотропного гормона 9,0 mU/ml и выше, фенилаланина 2,1 mg/dL и выше проводится ре-тест из первичных образцов сухих пятен крови.

      46. Для обеспечения качественного выполнения всех видов лабораторных исследований проводятся внутрилабораторный контроль качества и межлабораторные сравнительные испытания случаях позднего выявления (позднее 30 дней жизни) или пропуска заболеваний ФКУ и врожденного гипотиреоза.

      47. Медицинские работники организаций родовспоможения и ПМСП вносят сведения о проведении неонатального скрининга в медицинскую документацию (МИС).

      48. На третьем этапе не позднее 48 часов после получения информации о повышенном уровне фенилаланина и ТТГ участковый врач или средний медицинский работник организации ПМСП информирует родителя или другого законного представителя ребенка о результатах анализов и необходимости повторного забора образцов крови.

      49. Повторный забор образцов крови у новорожденного производится по месту его нахождения в амбулаторных или стационарных условиях, доставка в лабораторию, анализ проводится в соответствии с алгоритмом забора, маркировки и транспортировки образцов сухих пятен крови новорожденных на определение фенилаланина и тиреотропного гормона, приведенном в приложении 4 к настоящим Правилам. Результат направляется в направившую образец крови медицинскую организацию, информация передается в организацию ПМСП по месту прикрепления пациента.

      50. На четвертом этапе при повышенном уровне фенилаланина или ТТГ у новорожденного участковый врач организации ПМСП направляет к врачу по специальности "Медицинская генетика", который проводит медико-генетическое консультирование семьи.

      51. Врач по специальности "Медицинская генетика" для дифференциальной диагностики с другими состояниями, направляет ребенка на дообследование, в том числе на определение уровня фенилаланина и тирозина в крови методом тандемной масс-спектрометрии, и выставляет диагноз.

      52. При повышении уровня ТТГ участковый врач направляет к врачу по специальности "Эндокринология" по месту прикрепления ребенка для проведения клинико-биохимической верификации диагноза "Врожденный гипотиреоз".

      53. Врач по специальности "Медицинская генетика" передает в организацию родовспоможения и ПМСП информацию о впервые выявленном ребенке группы риска по фенилкетонурии, врожденному гипотиреозу согласно Приложению 6 к настоящим Правилам.

      54. Медицинские организации ежемесячно в срок до 1 числа месяца, следующего за отчетным, передают местным органам государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы информацию о проведении неонатального скрининга новорожденных согласно приложению 7 к настоящим Правилам.

      55. Местные органы государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы ежеквартально в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом, направляют информацию о проведении неонатального скрининга новорожденных в курирующие республиканские центры, которые предоставляют в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом, сводную информацию и аналитическую справку в уполномоченный орган.

Глава 4. Организация аудиологического скрининга детей раннего возраста

      56. Аудиологический скрининг проводится с целью своевременного выявления нарушений слуха у новорожденных, детей раннего возраста для раннего вмешательства, реабилитации и предупреждения заболеваний, ведущих к инвалидизации.

      57. Задачами аудиологического скрининга являются:

      охват всех новорожденных, детей раннего возраста и детей до 6 лет включительно;

      раннее выявление групп риска нарушений слуха (с результатами проведенных инструментальных исследований "Не прошел") для дальнейшего обследования, своевременного вмешательства и реабилитации;

      направление детей с риском нарушения слуха (тугоухость и глухота) в сурдологические кабинеты (центры, отделения) для дальнейшего углубленного обследования;

      направление детей с риском нарушения слуха на психолого-медико-педагогическую консультацию для углубленного педагогического обследования и решения вопросов коррекционно-развивающего обучения;

      учет обследованных пациентов внесение данных в медицинскую документацию (МИС);

      оказание консультативной помощи родителям (законным представителям) по вопросам лечения, коррекции, детей с нарушением слуха.

      58. Организация аудиологического скрининга включает два этапа:

      первый этап – неонатальный аудиологический скрининг, который проводится новорожденным в организациях родовспоможения независимо от форм собственности;

      второй этап – аудиологический скрининг, который проводится детям в возрастных категориях: 3 месяца, 1 год, 2 года, 3 года, 6 лет включительно в кабинетах развития ребенка медицинских организаций ПМСП независимо от форм собственности.

      59. Мероприятия первого этапа аудиологического скрининга включают:

      сбор анамнеза, определение факторов риска по тугоухости и глухоте, согласно приложению 8 к настоящим Правилам;

      информирование родителя или другого законного представителя новорожденного о целях и процедуре проведения аудиологического скрининга, возможных последствиях отказа от обследования. Информированное согласие или отказ на проведение аудиологического скрининга вносится в медицинскую документацию;

      проведение обследования методом вызванной отоакустической эмиссии (далее – ВОАЭ) (слабый звук, возникающий и регистрируемый в наружном слуховом проходе в результате сокращения наружных волосковых клеток улитки в ответ на звуковой сигнал) в соответствии с алгоритмом проведения аудиологического скрининга новорожденным и детям в возрасте до 6 лет включительно методом вызванной отоакустической эмиссии (ВОАЭ) согласно приложению 9 к настоящим Правилам;

      проведение обследования методом КСВП в соответствии с алгоритмом проведения аудиологического скрининга новорожденным и детям в возрасте до 6 лет включительно методом коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП) согласно приложению 10 к настоящим Правилам;

      внесение результатов обследования в медицинскую документацию (МИС) – форму № 001/у "Медицинская карта стационарного пациента", утвержденную приказом № ҚР ДСМ-175/2020 и выписку из организации родовспоможения;

      передача результатов аудиологического неонатального скрининга участковому врачу по месту прикрепления.

      60. На первом этапе аудиологического скрининга специально обученный средний медицинский работник проводит аудиологический скрининг новорожденным методами регистрации ВОАЭ и КСВП в первые 24-72 часа жизни новорожденного.

      61. Контроль выполнения аудиологического скрининга на первом этапе осуществляется врачом по специальности "Неонатология", на втором этапе– участковым врачом по специальности "Педиатрия", "Общая врачебная практика" или "Семейная медицина".

      62. Средние медицинские работники организаций родовспоможения и кабинетов развития ребенка медицинских организаций ПМСП проводят обследование двумя методами из расчета 30 минут на одного ребенка.

      63. В случае отсутствия проведения обследования новорожденному на первом этапе по состоянию его здоровья (ранний перевод на второй этап выхаживания, роды вне медицинской организации и другие причины) ребенок после выписки из стационара направляется участковым врачом по специальности "Педиатрия", "Общая врачебная практика" или "Семейная медицина" в кабинет развития ребенка медицинской организации ПМСП по месту прикрепления для проведения аудиологического скрининга двумя методами (ВОАЭ и КСВП).

      64. Результат "Прошел" на обоих ушах – при обследовании двумя методами (ВОАЭ и КСВП) является показателем отсутствия тугоухости или глухоты.

      65. Результат "Не прошел" на одном или обоих ушах – при обследовании двумя методами (ВОАЭ и КСВП) является подозрением на наличие тугоухости или глухоты.

      66. При получении результата "Прошел" двумя методами ВОАЭ и КСВП на обоих ушах новорожденный направляется участковым врачом по специальности "Педиатрия", "Общая врачебная практика" или "Семейная медицина" на второй этап аудиологического скрининга в кабинет развития ребенка медицинских организаций ПМСП.

      67. При получении результата "Не прошел" методами ВОАЭ и КСВП, на одном или двух ушах новорожденный направляется участковым врачом по специальности "Педиатрия", "Общая врачебная практика" или "Семейная медицина" в сурдологический кабинет (центр, отделение).

      68. Второй этап аудиологического скрининга проводится детям в возрасте 3 месяца, 1 год, 2 года, 3 года, 6 лет включительно в кабинетах развития ребенка медицинских организаций ПМСП.

      69. Средний медицинский работник участковой службы предварительно оповещает прикрепленное население о необходимости проведения аудиологического скрининга в установленные сроки (в том числе посредствам личного и письменного приглашения, памяток, листовок, телефонной связи, сообщений или через имеющиеся мобильные медицинские приложения).

      70. Обязательным условием для проведения аудиологического скрининга детей на втором этапе является отсутствие на момент исследования острых респираторных и инфекционных заболеваний.

      71. Мероприятия второго этапе аудиологического скрининга включают:

      сбор анамнеза, определение у детей факторов риска по тугоухости и глухоте; заполнение анкеты-вопросника согласно приложению 11 к настоящим Правилам в кабинете развития ребенка;

      информирование родителя или другого законного представителя новорожденного о целях и процедуре проведения аудиологического скрининга, возможных последствиях отказа от обследования. Информированное согласие или отказ на проведение аудиологического скрининга вносится в медицинскую документацию;

      проведение обследования методом ВОАЭ;

      проведение обследования методом КСВП;

      внесение результатов обследования в медицинскую документацию (МИС).

      72. При получении результата "Прошел" методами ВОАЭ и КСВП на обоих ушах ребенок направляется участковым врачом по специальности "Педиатрия", "Общая врачебная практика" или "Семейная медицина" на следующий аудиологический скрининг в возрасте 1 год, 2 года, 3 года, 6 лет включительно в кабинет развития ребенка медицинских организаций ПМСП.

      73. При получении результата "Не прошел" методами ВОАЭ и КСВП на одном или двух ушах ребенок направляется участковым врачом по специальности "Педиатрия", "Общая врачебная практика" или "Семейная медицина" в сурдологический кабинет (центр, отделение).

      74. Результаты исследований ВОАЭ и КСВП, проведенных на первом и втором этапах, а также обследований в сурдологическом кабинете, вносятся в медицинскую документацию (МИС) участковым врачом по специальности "Педиатрия", "Общая врачебная практика" или "Семейная медицина".

      75. В случае выявления необратимого снижения слуха по результатам углубленного аудиологического обследования в сурдологическом кабинете (центре, отделении) ребенок направляется на консультацию к врачу по специальности "Медицинская генетика", а также подлежит динамическому наблюдению и далее не направляется на аудиологический скрининг.

      76. Ребенок с необратимым (хроническим) нарушением функций слуха любой степени (согласно международной классификации тугоухости) по заключению врача сурдологического кабинета направляется участковым врачом по специальности "Педиатрия", "Общая врачебная практика" или "Семейная медицина" в территориальную психолого-медико-педагогическую комиссию для определения условий коррекционно-развивающего обучения.

      77. Руководители медицинской организаций первого и второго уровней аудиологического скрининга контролирует организацию и качество проведения скрининга, ежегодной поверки и калибровки оборудования для аудиологического скрининга.

      78. Организации родовспоможения, ПМСП, сурдологические кабинеты (центры, отделения) ежемесячно предоставляют местным органам государственного управления здравоохранения областей, городов республиканского значения и столицы и в территориальную ПМПК в срок до 1 числа месяца, следующего за отчетным, информацию о проведении аудиологического скрининга и детях с выявленными нарушениями слуха согласно приложению 12 к настоящим Правилам, ежеквартально проводят сверку с ПМПК о направленных детях.

      79. Местные органы государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы ежеквартально в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом, направляют информацию о проведении аудиологического скрининга и детях с выявленными нарушениями слуха в курирующие республиканские центры, которые предоставляют в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом, сводную и аналитическую информацию в уполномоченный орган.

Глава 5. Организация скрининга психофизического развития детей раннего возраста

      80. Скрининг психофизического развития детей раннего возраста направлен на раннее выявление нарушений, путем скринингового тестирования психофизического развития, оценку зрительных и слуховых функций у детей от рождения до возраста 5 лет.

      81. Оценка нервно-психического развития детей раннего возраста проводится для определения физического, умственного, социального развития и своевременного оказания медицинской помощи ребенку профильными специалистами.

      82. Задачами скрининга психофизического развития являются:

      1) охват всех новорожденных, детей в возрасте до 5 лет;

      2) раннее выявление детей с риском нарушений психофизического развития для дальнейшего обследования, своевременного вмешательства и реабилитации;

      3) направление детей с риском нарушений психофизического развития на психолого-медико-педагогическую консультацию для углубленного педагогического обследования и решения вопросов коррекционно-развивающего обучения;

      4) внесение данных о выявленных детях с нарушениями психофизического развития в медицинскую документацию (МИС) для ведения учета.

      5) оказание консультативной помощи родителям (законным представителям) по вопросам обследования, лечения, реабилитации детей с нарушениями психофизического развития.

      83. Маршрут скрининга психофизического развития детей раннего возраста состоит из трех этапов:

      первый этап проводится после рождения в организациях родовспоможения (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения);

      второй этап проводится в организациях ПМСП участковой службой;

      третий этап включает повторные осмотры и мониторинг психофизического развития детей до 5 лет в организациях ПМСП в условиях кабинета (центра) развития ребенка.

      84. Мероприятия первого этапа скрининга психофизического развития в организациях родовспоможения включают:

      1) фенотипический осмотр новорожденного;

      2) оценку слуха.

      85. На первом этапе скрининга врач по специальности "Неонатология" в организации родовспоможения проводит фенотипический осмотр новорожденного с определением врожденных пороков развития (исключаются видимые стигмы эмбриогенеза или микроаномалии развития у новорожденного). При наличии 5 и более микроаномалий развития неонатолог организует консультацию новорожденного врачом по специальности "Медицинская генетика" и по показаниям других профильных специалистов.

      86. Оценка слуха в рамках аудиологического скрининга проводится в организации родовспоможения согласно главе 3 в настоящих Правилах.

      87. На первом этапе скрининга психофизического развития детей раннего возраста врач по специальности "Неонатология" вносит результаты проведенного обследования, рекомендации при выявлении группы форму № 001/у "Медицинская карта стационарного пациента", утвержденную приказом № ҚР ДСМ-175/2020, а также в выписку новорожденного из организации родовспоможения (МИС).

      88. Мероприятия второго этапа скрининга психофизического развития детей раннего возраста включают осмотр ребенка в возрасте от одного месяца до одного года педиатром или врачом общей практики (далее – ВОП) организации ПМСП и оценку нервно-психического развития согласно показателям центильных таблиц роста, веса, окружности головы. Центильные таблицы соотношения окружности головы к возрасту в месяцах для мальчиков и девочек в возрасте до 5 лет приведены в приложении 13 (таблицы № 1, 2). Оценку недоношенных новорожденных по данным таблицам проводят по достижению постконцептульного возраста.

      89. При выявлении отклонения в окружности головы, веса, роста более двух сигмальных отклонений в сторону увеличения или уменьшения, нарушений психофизического развития ребенка участковый медицинский работник (врач, фельдшер или медицинская сестра) организации ПМСП направляет на консультацию врача по специальности "Неврология (детская)" и врача по специальности "Медицинская генетика" для проведения дифференциальной и синдромальной диагностики наследственной патологии, а также организовывает патронажное наблюдение с составлением индивидуального плана в рамках прогрессивного подхода.

      90. Мероприятия третьего этапа скрининга психофизического развития детей раннего возраста включают включают скрининговую оценку детей до 5 лет по шкалам нервно-психического развития детей врачом или средним медицинским работником кабинета развития ребенка (при отсутствии – участковыми медицинскими работниками) организации ПМСП независимо от результатов первого и второго этапов.

      средний медицинский работник кабинета развития ребенка (при отсутствии – участковый медицинский работник) организации ПМСП независимо от результата первого этапа проводит скрининговое тестирование с целью оценки нервно-психического развития детей раннего возраста.

      91. Сроки и кратность проведения оценки нервно-психического развития детей определены в приложении 14 к настоящим Правилам.

      92. При оценке критериев нервно-психического развития ребенка в возрасте до 5 лет жизни основными показателями являются этапы развития моторики, речи и слуха.

      93. Скрининговая оценка детей раннего возраста осуществляется по шкалам нервно-психического развития детей до 1 года и старше 1 года согласно таблице 1 и таблице 2 приложения 15 к настоящим Правилам.

      94. На третьем этапе врач или средний медицинский работник кабинета развития ребенка при выявлении детей с риском нарушений психофизического развития по шкалам нервно-психического развития менее 1,75 баллов направляет к участковому медицинскому работнику (врач, фельдшер или медицинская сестра), который организует консультацию ребенка врачом по специальности "Неврология (детская)" и врачом по специальности "Медицинская генетика" для проведения дифференциальной и синдромальной диагностики наследственной патологии.

      95. При выявлении детей с риском нарушения зрения по результату оценки по шкалам нервно-психического развития и слуха по результатам аудиологического скрининга, участковый медицинский работник (врач или медицинская сестра) организует консультацию врачами по специальностям "Офтальмология (детская)" и (или) "Оториноларингология (сурдология) (детская)", "Медицинская генетика" для проведения дифференциальной и синдромальной диагностики наследственной патологии с нарушением зрения или слуха.

      96. На третьем этапе скрининга участковый медицинский работник (врач, фельдшер или медицинская сестра) по результатам тестирования по шкале нервно-психического развития при выявлении детей с риском нарушений в психофизическом развитии направляет в территориальную ПМПК.

      97. Руководители организаций родовспоможения, ПМСП организовывают охват и качественное проведение скрининга психофизического развития детей раннего возраста с соблюдением преемственности на всех этапах.

      98. Организации родовспоможения и ПМСП ежемесячно передают местным органам государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы и ПМПК информацию о проведении скрининга психофизического развития детей раннего возраста согласно приложению 16 и информацию о детях с психофизическими нарушениями, выявленных во время скрининга психофизического развития детей раннего возраста согласно приложению 17 к настоящим Правилам в срок до 1 числа месяца, следующего за отчетным, ежеквартально проводят сверку с ПМПК о направленных детях.

      99. Местные органы государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы ежеквартально в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом, направляют отчет о проведенном скрининге психофизического развития (справка и сводная информация согласно приложению 16) в курирующие республиканские центры, которые предоставляют в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом, сводный отчет и аналитическую информацию в уполномоченный орган.

Глава 6. Организация офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных

      100. Офтальмологический скрининг недоношенных новорожденных направлен на раннее выявление и своевременное лечение ретинопатии недоношенных (РН) для предупреждения развития необратимой слепоты у детей.

      101. Задачами офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных являются:

      1) раннее выявление РН;

      2) своевременное оказание офтальмологической помощи;

      3) оказание консультативной помощи родителям (законным представителям или опекунам) по вопросам РН, офтальмологического скрининга, лечения и реабилитации;

      4) мониторинг и анализ эффективности офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных.

      102. Маршрут офтальмологического скрининга состоит из четырех этапов:

      первый этап – определение группы риска по развитию РН, подлежащих скринингу;

      второй этап – первичный осмотр глазного дна недоношенных новорожденных группы риска по развитию РН;

      третий этап – повторные осмотры и мониторинг состояния глазного дна недоношенных новорожденных группы риска, выявление РН; определение группы недоношенных новорожденных с РН, которым требуется оказание офтальмологической помощи, направление на оперативное лечение;

      четвертый этап – послеоперационные осмотры, завершение мониторинга.

      Организации родовспоможения второго и третьего уровней регионализации перинатальной помощи, в том числе республиканские организации, проводят все этапы офтальмологического скрининга.

      Катамнестические кабинеты (центры), клинико-диагностические отделения организаций АПП, многопрофильных больниц в городах республиканского значения и столице, республиканских организаций, диагностических центров проводят третий и четвертый этапы офтальмологического скрининга.

      103. На первом этапе офтальмологического скрининга врач по специальности "Неонатология" выявляет группу риска по развитию РН среди недоношенных новорожденных и организует проведение офтальмологического скрининга (назначает осмотр врача по специальности "Офтальмология") до выписки новорожденного из организации родовспоможения.

      104. К группе риска по развитию РН относятся недоношенные новорожденные, имеющие следующие показания:

      1) масса тела при рождении до 2000 грамм;

      2) срок гестации на момент рождения менее 34 недель;

      3) наличие отягощенного перинатального анамнеза;

      4) наличие нестабильного клинического состояния новорожденного.

      105. Врач по специальности "Офтальмология (детская, взрослая)", подготовленный в области диагностики и лечения РН, проводит первичный и повторные осмотры глазного дна недоношенных новорожденных группы риска по развитию РН путем осмотра глазного дна.

      106. Офтальмологический скрининг путем осмотра глазного дна проводится с помощью непрямого налобного бинокулярного офтальмоскопа и бесконтактных асферических линз с оптической силой 20-28 диоптрий или путем проведения цифровой офтальмоскопии на широкопольной ретинальной педиатрической камерой при медикаментозно расширенных зрачках. Для полной визуализации периферии сетчатки используются векорасширитель и склеродепрессор, подходящих для применения в неонатальной практике.

      107. На втором этапе первичный осмотр глазного дна осуществляется в сроки:

      1) на 30-31 неделе постконцептуального возраста у недоношенных новорожденных со сроком гестации менее 27 недель;

      2) на 4 неделе постнатального возраста у недоношенных новорожденных со сроком гестации 27 недель и более.

      108. Врач по специальности "Офтальмология (детская, взрослая)" при каждом офтальмологическом осмотре в своем заключении детализируют зону, стадию и распространенность РН, наличие любых признаков "пре-плюс" или "плюс" болезни, указывает рекомендации о времени следующего офтальмологического осмотра (при необходимости).

      109. На третьем этапе врач по специальности "Офтальмология (детская, взрослая)" проводит повторные осмотры в зависимости от состояния глазного дна со следующей кратностью:

      1) один раз в три дня: при задней агрессивной РН, при РН третьей стадии в зоне II, при подозрении на "пре-плюс" или "плюс" болезнь независимо от стадии и локализации заболевания;

      2) один раз в неделю: при наличии аваскулярой сетчатки в зоне I, при РН второй стадии в зоне II и РН третьей стадии в зоне III без признаков "плюс" болезни;

      3) один раз в две недели: при РН первой стадии в зоне II, при РН первой-второй стадии в зоне III без признаков "плюс" болезни, наличии аваскулярной сетчатки в зонах II и III.

      110. По результатам осмотров глазного дна врач по специальности "Офтальмология (детская, взрослая)" выявляет РН и определяет группу недоношенных новорожденных, имеющих показания к оказанию офтальмологической помощи и направляет на оперативное лечение.

      111. Абсолютными показаниями к оказанию офтальмологической помощи являются РН первого типа:

      1) задняя агрессивная РН;

      2) любая РН в зоне I с признаками "плюс" болезни;

      3) РН третьей стадии в зоне I с или без признаков "плюс" болезни;

      4) РН второй и третьей стадии в зоне II с признаками "плюс" болезни.

      112. Относительными показаниями к оказанию офтальмологической помощи являются РН второго типа:

      1) РН третьей стадии в зоне II без признаков "плюс" болезни;

      2) РН первой и второй стадии в зоне I без признаков "плюс" болезни.

      113. Офтальмологическая помощь недоношенному новорожденному с РН оказывается не позднее 48-72 часов после выявления показаний.

      114. На четвертом этапе, при мониторинге состояния глазного дна, в том числе у оперированных недоношенных новорожденных, принимается решение о завершении офтальмологического скрининга на основании не менее одного из следующих критериев:

      1) васкуляризация сетчатки до зоны III без предшествующих признаков РН в зонах I или II;

      2) полная васкуляризация сетчатки;

      3) регресс РН.

      115. Результаты офтальмологического скрининга, в том числе рекомендации о времени, месте следующего офтальмологического осмотра (по показаниям), по оказанию офтальмологической помощи вносятся в Историю развития новорожденного по форме, а также в выписку новорожденного из организации родовспоможения.

      116. Медицинские организации, осуществляющие этапы офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных, осуществляют преемственность, в том числе путем передачи данных офтальмологического скрининга (включая медицинскую организацию ПМСП по месту прикрепления).

      117. Руководители медицинских организаций родовспоможения координирует организацию и качество проведения офтальмологического скрининга, а также своевременное направление недоношенных новорожденных с РН для оказания офтальмологической помощи.

      118. Медицинские организации родовспоможения направляют в местные органы государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы ежемесячно в срок до 1 числа месяца, следующего за отчетным, информацию о проведении офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных группы риска по развитию ретинопатии недоношенных в организациях родовспоможения согласно приложению 18 и информацию о новорожденных с ретинопатией недоношенных, получивших оперативное лечение, согласно приложению 19 к настоящим Правилам.

      119. Местные органы государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы ежеквартально в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом, направляют информацию и краткий анализ в курирующие республиканские центры, которые предоставляют сводную информацию в разрезе регионов и аналитическую справку в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом, в уполномоченный орган.

  Приложение 1
к Правилам
организации скрининга

Алгоритм забора, маркировки, доставки образца крови беременной женщины

      Забор крови производится при наличии заполненного вкладного листа "Направление крови на биохимический генетический скрининг" формы № 097/у, утвержденной приказом № ҚР ДСМ-175/2020 "Об утверждении форм учетной документации в области здравоохранения" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21579) (далее – приказ № ҚР ДСМ-175/2020). Все пункты заполняются корректно и разборчиво.

      Забор крови проводится в медицинских организациях, оказывающих в амбулаторных условиях, помощь беременным женщинам, в срок с 11 недель 0 дней по 13 недель 6 дней с первого дня последней менструации.

      Забор крови производится при наличии данных ультразвукового скрининга первого триместра (рекомендуется в течении 1-3 дней), натощак в одноразовую вакуумную пробирку с разделительным гелем или одноразовую пробирку вакуумного типа с активатором сгустка, без применения антикоагулянтов при свободном ее течении через иглу, избегая гемолиза в объеме не менее 5 мл, или при заборе крови на сухие пятна крови проводится с использованием фильтровальной бумаги, предназначенной для забора крови на анализ материнских сывороточных маркеров, и контактно-активируемого ланцета. При контакте с фильтровальной бумагой используются стерильные перчатки.

      Номер на пробирке с кровью или фильтровальной бумаге с пятнами крови беременной женщине присваивается в соответствии с номером на бланке направления.

      После забора крови пробирку аккуратно (без встряхивания) переворачивают 5 – 6 раз для полного смешивания крови с реагентами, оставляют при комнатной температуре на 30 – 60 минут до образования сгустка, затем центрифугируют 10 минут при оборотах центрифуги, соответствующих относительной центробежной силе 1500 – 2000 g. При необходимости сыворотку аккуратно отделяют пипеткой или переливают в специальный чистый "Эппендорф" (объемом не менее 1,5 мл) с маркировкой пробирки, соответствующей бланку – направлению.

      При заборе крови на сухие пятна крови:

      протереть место прокола среднего или безымянного пальца 70% этиловым спиртом, дождаться полного высыхания места прокола;

      при помощи стерильного ланцета сделать надрез и (или) прокол, убрать первую небольшую каплю крови стерильной ватой и опустить руку вниз, чтобы увеличить приток крови;

      подождать пока сформируется большая капля крови без сдавливания пальца и коснуться ее фильтровальной бумагой без прижимания к пальцу, прикладывать бумагу так, чтобы за один прием выступившее количество крови пропитало фильтровальную бумагу насквозь и полностью закрыло или пропитало обозначенную окружность;

      пропитывание каждого кружка фильтровальной бумаги выполняется только при однократном прикладывании с одной стороны фильтровальной бумаги, таким образом заполнить кровью все кружки на фильтровальной бумаге;

      стерильной спиртовой салфеткой протереть палец, прижать стерильной спиртовой салфеткой и держать до полной остановки крови.

      Фильтровальную бумагу с пятнами крови разместить и высушить горизонтально на чистой сухой неабсорбирующей поверхности, избегая соприкосновения и перекрывания пятен крови, при комнатной температуре не менее 3 часов вдали от источников тепла, прямого солнечного света и потоков воздуха. После сушки образцы сухих пятен крови собрать и упаковать без соприкосновения сухих пятен крови в бумажный водонепроницаемый и устойчивый к надрыву конверт для последующей отправки в медицинскую организацию второго этапа пренатального скрининга. До отправки образцы сухих пятен крови хранить в сухом прохладном месте, не в холодильнике.

      В медицинскую организацию второго этапа пренатального скрининга доставляются образцы сывороток в термоконтейнере с хладэлементом при температуре плюс 2º – 8º 0С, образцы сухих пятен крови без соблюдения температурных режимов в течение 36 часов после забора крови с заполненными вкладными листами по форме № 097/у, утвержденной приказом № ҚР ДСМ – 175/2020, с сопроводительным письмом на бумажном и (или) электронном носителе. Каждый образец сыворотки или сухого пятна крови беременной женщины сопровождается заполненным вкладным листом по форме № 097/у, утвержденной приказом № ҚР ДСМ-175/2020.

      В медицинской организации второго этапа пренатального скрининга фиксируется дата прибытия каждого образца крови беременной женщины. Срок выдачи результата анализа материнских сывороточных маркеров не превышает 3 календарных дней после прибытия образца крови беременной женщины в медицинскую организацию второго этапа пренатального скрининга.

      Образцы сывороток или сухих пятен крови, забор которых произведен с нарушениями сроков, правил забора, доставки, хранения, с отсутствием правильно заполненного бланка-направления, в медицинской организации второго этапа пренатального скрининга не анализируются с уведомлением направившей медицинской организации первого этапа в день поступления образца сыворотки или сухого пятна крови.

      Медицинская организация первого этапа пренатального скрининга после получения уведомления незамедлительно организует повторный забор крови беременной женщины и повторную отправку образца крови с соблюдением всех правил и сроков забора крови.

      При наличии индивидуального генетического риска медицинская организация второго этапа пренатального скрининга в день получения результата комбинированного теста первого триместра передает дополнительно информацию о беременной женщине высокого риска в направившую ее медицинскую организацию первого этапа пренатального скрининга.

      Медицинская организация, выполнившая анализ МСМ хранит:

      образцы сывороток беременных женщин в условиях морозильной камеры при температуре минус 20º 0С в течение одного года или до получения информации об исходе родов:

      фильтровальные бланки с сухими пятнами крови при комнатной температуре в прохладном сухом темном месте в течение двух последующих лет или до получения информации об исходе родов, после чего утилизирует их согласно приказу Министра здравоохранения Республики, Казахстан от 11 августа 2020 года № ҚР ДСМ-96/2020 "Об утверждении Санитарных правил "Санитарно-эпидемиологические требования к объектам здравоохранения" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых акттов под № 21080).

  Приложение 2
к Правилам
организации скрининга

Алгоритм предоставления информации о проведении пренатального скрининга

      За период ______ квартал 20___года

      Периодичность: 1 раз в квартал.

      Круг лиц, представляющих: медицинские организации второго и третьего этапа пренатального скрининга.

      Куда представляется:

      в организацию, определяемой уполномоченным органом;

      в уполномоченный орган.

      Срок предоставления: медицинские организации второго и третьего этапа пренатального скрининга – 1 раз в квартал до 5 числа следующего месяца;

      Организаций, определяемой уполномоченным органом предоставляет в уполномоченный орган – 1 раз в квартал до 15 числа следующего месяца.

      Межлабораторные сравнительные испытания анализа материнских сывороточных маркеров при комбинированном тесте первого триместра проводятся в организации, определяемой уполномоченным органом, в случае рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера) у женщин, проходившие пренатальный скрининг в медицинской организации второго и третьего этапа пренатального скрининга, не менее 1 раз в квартал не позднее 5 числа следующего месяца.

  Приложение 3
к Правилам
организации скрининга

Индикаторы процесса и результата пренатального скрининга

период

Индикаторы процесса

Индикаторы результата

Охват беременных женщин комбинированным генетическим скринингом первого триместра

Удельный вес беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра, попавших в группу риска по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау и Тернера

Охват беременных женщин пренатальным ультразвуковым скринингом

Охват беременных женщин ультразвуковым скринингом первого триместра

Эффективность инвазивной пренатальной диагностики

Удельный вес биопсий ворсин хориона среди всей проведенной инвазивной пренатальной диагностики

Эффективность пренатального скрининга на летальные врожденных пороков развития и хромосомной патологии

Эффективность биохими ческого скринин га

А

1

2

3

4

5

6

7

8



















      Руководитель медицинской организации ________________(подпись)
Фамилия, имя, отчество (при его наличии) лица, заполнившего ___________ (подпись)
Дата заполнения _____________________________________________
Телефон исполнителя ________________________________________
Адрес организации ___________________________________________
Телефон организации _________________________________________
М.П.

  Приложение 4
к Правилам
организации скрининга

Алгоритм забора, маркировки и транспортировки образцов сухих пятен крови новорожденных на определение фенилаланина и тиреотропного гормона

      Забор образцов сухих пятен крови на определение фенилаланина и тиреотропного гормона производится у доношенных новорожденных на 2-3 сутки жизни (25-72 часа жизни), у недоношенных – на 7-14 сутки жизни, утром не менее чем через 3 часа после последнего кормления методом сухого пятна.

      Кровь наносится на фильтровальные бумажные карточки (далее – тест-бланки), входящие в состав набора реактивов. Информация о взятии образца крови на определение фенилаланина и тиреотропного гормона вносится в выписку новорожденного или карту амбулаторного больного с указанием даты забора крови.

      Техника забора образцов сухих пятен крови включает несколько этапов:

      1) перед забором крови пятка новорожденного ребенка протирается влажной, затем стерильной салфеткой, смоченной в 70% этиловым спиртом. Во избежание гемолиза крови, обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой;

      2) прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется стерильным одноразовым скарификатором на глубину не более 2 мм, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном;

      3) без надавливания на пятку новорожденного ребенка дождаться накопления второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитывается кровью однократно, полностью и насквозь. Наносится не менее 3 пятен крови на одном тест-бланке, диаметр пятна не менее 12 мм, вид пятен крови одинаковый с обеих сторон тест-бланка;

      4) тест-бланки с кровью высушиваются в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее двух часов без применения дополнительной тепловой обработки, не допуская прямых солнечных лучей;

      5) медицинский работник, осуществляющий забор крови, на тест-бланках с кровью, не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой разборчиво записывает следующие сведения:

      порядковый номер тест-бланка с образцом крови;

      фамилия, имя, отчество (при его наличии) матери ребенка;

      первичный регистрационный номер медицинской документации (номер истории родов, истории болезни или карты амбулаторного больного);

      6) после просушивания тест-бланки с кровью собираются и упаковываются без соприкосновения сухих пятен крови в чистый бумажный водонепроницаемый и устойчивый к надрыву конверт для последующей отправки в течение не более 36 часов после забора крови в медико-генетическую консультацию;

      7) до отправки тест-бланки с кровью хранятся в сухом прохладном месте, не в холодильнике. Тест-бланки с кровью сопровождаются списком с указанием следующих сведений:

      наименование медицинской организации, в котором произведен забор образцов крови у новорожденного;

      порядковый номер тест-бланка с образцом крови;

      фамилия, имя, отчество (при его наличии) матери ребенка;

      номер телефона матери (или отца) ребенка;

      дата родов;

      номер истории родов (истории болезни или поликлинической карты);

      дата взятия образца крови;

      фамилия, имя, отчество (при его наличии) лица, осуществляющего забор крови.

      Тест-бланки сухих пятен крови принимаются, проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, ответственным за забор крови на определение фенилаланина и тиреотропного гормона в данной медицинской организации.

      В медицинских организациях ведется регистрационный журнал с указанием всех вышеуказанных сведений о новорожденном, включая точный адрес фактического проживания и номера телефона матери и даты отправки пятна крови.

      Хранение и транспортировка сухих пятен крови осуществляется в бумажном водонепроницаемом и устойчивом к надрыву конверте при комнатной температуре от +15 до +25С в субъекты здравоохранения, имеющие лицензию на медицинскую деятельность по подвиду "Лабораторная диагностика", для первичного анализа образца крови новорожденного на определение фенилаланина и тиреотропного гормона не позднее 3 календарных дней после забора образцов сухих пятен крови.

      При заборе сухих пятен крови новорожденных для повторного анализа сухие пятна крови доставляются в отдельном бумажном водонепроницаемом и устойчивом к надрыву конверте с пометкой "Повтор ФКУ" или "Повтор врожденный гипотиреоз".

  Приложение 5
к Правилам
организации скрининга

Алгоритм проведения первичного и повторного анализа на определение фенилаланина и тиреотропного гормона

      Первичный анализ на определение фенилаланина и тиреотропного гормона из сухого пятна крови новорожденных детей проводится в субъектах здравоохранения, имеющих лицензию на медицинскую деятельность по подвиду "Лабораторная диагностика" не позднее 3 календарных дней после получения образца сухих пятен крови. Дата прибытия образца сухих пятен крови и дата постановки анализа фиксируются в специальном журнале.

      Неправильно взятые сухие пятна крови новорожденных фиксируются в журнале, возвращаются для повторного забора крови в медицинскую организацию родовспоможения или ПМСП с прикрепленным пофамильным списком. Регистрационный номер нового тест-бланка с сухим пятном крови ставится в соответствии с первичным регистрационным номером и тест-бланк направляется в отдельном конверте с пометкой "Возврат".

      Результат анализа на определение фенилаланина и тиреотропного гормона сухого пятна крови новорожденных выдается согласно формы № 097/у "Направление крови на биохимический генетический скрининг" утвержденной приказом № ҚР ДСМ-175/2020.

      Тест-бланки с сухими пятнами крови новорожденных хранятся в сухом, прохладном месте в герметичной упаковке без доступа прямых солнечных лучей в течение 3 лет и утилизируются согласно действующим требованиям в Республике Казахстан согласно санитарно-эпидемиологическим требованиям к сбору, использованию, применению, обезвреживанию, доставке, хранению и захоронению отходов производства и потребления, утвержденные приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 25 декабря 2020 года № ҚР ДСМ-331/2020 "Об утверждении Санитарных правил "Санитарно-эпидемиологические требования к сбору, использованию, применению, обезвреживанию, транспортировке, хранению и захоронению отходов производства и потребления"" (Зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Казахстан 28 декабря 2020 года № 21934) в медицинской организации неонатального скрининга.

      В случае позднего выявления (позднее 30 дней жизни ребенка) либо пропуска ФКУ и (или) врожденного гипотиреоза сухие пятна крови этого ребенка направляются для проведения межлабораторного сравнительного испытания анализов на определение фенилаланина и тиреотропного гормона.

      При повышенном содержании в крови ребенка тиреотропного гормона 9,0 mU/ml и выше или фенилаланина 2,1 mg/dL и выше проводится ре-тест из первичных сухих пятен крови.

      При подтверждении высокого уровня фенилаланина или тиреотропного гормона в ре-тесте из первичного сухого пятна крови новорожденного субъект здравоохранения, имеющий лицензию на медицинскую деятельность по подвиду "Лабораторная диагностика" передает информацию о новорожденном главному врачу медицинской организации, направившей образец крови на исследование в течение 24 часов.

      Руководитель медицинской организации, в которой находится или состоит на учете новорожденный, в течение 72 часов после получения вызова обеспечивает повторный забор и доставку сухого пятна крови новорожденного для повторного анализа. Повторные сухие пятна крови доставляются в отдельном конверте с пометкой "Повтор ФКУ" или "Повтор врожденный гипотиреоз".

      Повторное обследование крови новорожденного ребенка проводится в течение 36 часов с момента поступления образца крови.

      При повышенном уровне тиреотропного гормона ребенок направляется на консультацию врача по специальности "Эндокринология" для клинико-биохимической верификации диагноза, амбулаторного лечения и диспансерного наблюдения.

      При повышенном уровне фенилаланина в крови ребенок направляется на консультацию врача по специальности "Медицинская генетика" для медико-генетического консультирования, назначения лечения, расчета диетотерапии с лечебным питанием и безбелковыми (малобелковыми) продуктами, проведения мониторинга лечения и диспансерного наблюдения.

      Диагноз ФКУ или врожденный гипотиреоз подтверждается или исключается в течение 21 дня жизни ребенка. Лечение ФКУ и врожденного гипотиреоза назначается ребенку в течение 30 дней жизни.

  Приложение 6
к Правилам
организации скрининга

Информация о впервые выявленном ребенке группы риска по фенилкетонурии, врожденному гипотиреозу*

№ п/п

Сведения

Персональная информация

1

Фамилия, имя, отчество (далее – ФИО) (при его наличии) ребенка
Дата рождения
ИИН


2

Домашний адрес, телефон


3

Национальность


4

Сведения о родителях (сестрах и братьях при наличии) ФИО (при его наличии), дата рождения, хронические заболевания


5

Уровень фенилаланина (тиреотропного гормона) в первичном анализе крови


6

Осмотр врача по специальности "Медицинская генетика"
(дата, заключение, ФИО (при его наличии) врача генетика)


7

Клинический осмотр врача по специальности "Неврология" (детская)


8

Уровень фенилаланина (тиреотропного гормона) крови при повторных анализах


9

Взятие на диспансерный учет
(Дата)


10

Назначенное лечение
(Дата начала лечения, лечебное питание (перечень лечебного питания и безбелковых (малобелковых) продуктов, расчет специализированной диеты), медикаментозная терапия)


      *- заполняет врач организации родовспоможения, ПМСП, медико-генетической консультации, поставившей диагноз ФКУ или врожденный гипотиреоз

  Приложение 7
к Правилам
организации скрининга

Информация о проведении неонатального скрининга новорожденных

      Регион (медицинская организация) _______________________

Период

Общее количество новорож-денных

Количество новорожденных, охваченных неонатальным скринингом (на ФКУ и врожденный гипотиреоз)

Количество новорожденных, охваченных первичным анализом на фенилаланин

из них количество новорожденных, охваченных повторным анализом на фенилаланин

из них выявлено больных с диагнозом ФКУ

Количество новорожденных, охваченных первичным анализом на тиреотропного гормона

из них количество новорожденных, охваченных повторным анализом на тиреотропного гормона

из них выявлено больных с диагнозом врожденный гипотиреоз



абс

%

абс

%

абс

%

абс

%

абс

%

абс

%

абс

%










  Приложение 8
к Правилам
организации скрининга

Факторы риска по тугоухости и глухоте

№ п/п

Факторы риска

1

рвота беременных, гипертензивные состояния, связанные с беременностью, преэклампсия и эклампсия

2

угроза прерывания беременности

2

резус-конфликт матери и плода

4

новообразования матки, применение цитостатиков

5

перенесенные инфекционные и вирусные заболевания матери во время беременности (краснуха, корь, грипп, ангина, цитомегаловирус, герпес, токсоплазмоз, хламидиоз, трихомониаз, СПИД и другие)

6

использование во время беременности или для лечения новорожденного лекарственных средств с ототоксическим действием (антибиотики аминогликозидного ряда - стрептомицин, амикацин, блеомицин, мономицин, канамицин, гентамицин, тобрамицин, неомицин и другие; антибиотики из группы макролидов - эритромицин, азитромицин и другие; петлевые диуретики - фуросемид и другие; нестероидные противовоспалительные препараты и другие)

7

анемия, тиреотоксикоз

8

диабетическая эмбриофетопатия

9

стремительные, запоздалые, преждевременные, затяжные роды

10

ягодичное и тазовое предлежание плода

11

центральное расположение плаценты, частичная отслойка плаценты, кровотечение

12

наложение акушерских щипцов

13

кесарево сечение

14

тяжелая анте- и интранатальная гипоксия плода

15

асфиксия новорожденного (первая оценка по Апгар менее 5 баллов, вторая оценка по Апгар менее 7 баллов)

16

внутричерепная родовая травма

17

гипербилирубинемия (более 20 ммоль/л)

18

гемолитическая болезнь новорожденного

19

масса тела при рождении менее 1 500 граммов

20

глубокая степень недоношенности (гестационный возраст менее 32 недель)

21

переношенность (гестационный возраст более 42 недель)

22

врожденная патология челюстно-лицевого скелета

23

тяжелое гипоксически-ишемическое поражение центральной нервной системы

24

тяжелое гипоксически-геморрагическое поражение центральной нервной системы

25

реанимация и интенсивная терапия ребенка после рождения

26

длительное использование для лечения новорожденного искусственной вентиляции легких (продолжительностью более 96 часов)

27

возраст матери старше 40 лет (поздние роды)

28

наследственные заболевания у матери или отца, сопровождающиеся поражением слухового анализатора (синдром Ваарденбурга, синдром Ушера, ото-палато-двигательный синдром и другие)

29

наличие среди ближайших родственников ребенка хотя бы одного человека с нарушением слуха

  Приложение 9
к Правилам
организации скрининга

Алгоритм проведения аудиологического скрининга новорожденным и детям в возрасте до 6 лет включительно методом вызванной отоакустической эмиссии (ВОАЭ)

      1. Представиться маме ребенка.

      2. Информирование родителя или другого законного представителя новорожденного о целях и процедуре проведения аудиологического скрининга, возможных последствиях отказа от обследования.

      3. Заполнить добровольное информированное согласие или отказ на проведение аудиологического скрининга

      4. Получить устное согласие на проведение процедуры.

      5. Включить устройство для проведения аудиологического скрининга и записать фамилию, имя, отчество (при его наличии), ИИН матери или ребенка при его наличии.

      6. Провести гигиеническую обработку рук.

      7. Очистить наружные слуховые проходы ребенка от серы или послеродовой смазки.

      8. Положить ребенка в положение на спине на кушетку или положить его на руки матери, сидящей на стуле.

      9. Проводить тестирование при нахождении ребенка в состоянии естественного сна или в спокойном состоянии.

      10. Обеспечить полную тишину в помещении, в котором проводится тестирование!

      11. Для регистрации ВОАЭ применяются многоразовые вкладыши соответствующего размера, обработанные согласно правилам асептики и антисептики.

      12. Подобрать тестовый вкладыш в зависимости от размера наружного слухового прохода ребенка так, чтобы он плотно прилегал к коже со всех сторон.

      13. Надеть тестовый вкладыш до основания на наконечник пробника прибора для аудиологического скрининга.

      14. Выбрать тестируемое ухо (правое или левое).

      15. Вставить пробник в наружный слуховой проход.

      16. Тестирование и запись результатов производятся прибором в автоматическом режиме.

      17. Извлечь пробник из уха.

      18. Поменять тестовый вкладыш на другой.

      19. Вставить пробник в наружный слуховой проход другого уха.

      20. Произвести запись результата ВОАЭ.

      21. После завершения тестирования тестовые вкладыши утилизировать или очистить в соответствии с правилами асептики и антисептики (без использования спирт содержащих растворов).

      22. Интерпретировать результаты:

      1) при нормальном результате обследования на экране прибора будет написано "Прошел". В этом случае состояние слуховой функции пациента сохранено.

      2) при выявлении группы риска на экране появится надпись: "Не прошел", это означает, что отоакустическая эмиссия не зарегистрирована.

      23. Сохранить результат тестирования в приборе.

      24. Перенести данные на персональный компьютер.

      25. Результаты обследования внести в медицинскую информационную систему.

  Приложение 10
к Правилам
организации скрининга

Алгоритмом проведения аудиологического скрининга новорожденным и детям в возрасте до 6 лет включительно методом коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП)

      1. Представиться маме ребенка.

      2. Информирование родителя или другого законного представителя новорожденного о целях и процедуре проведения аудиологического скрининга, возможных последствиях отказа от обследования.

      3. Заполнить добровольное информированное согласие или отказ на проведение аудиологического скрининга

      4. Получить устное согласие на проведение процедуры.

      5. Включить устройство для аудиологического скрининга, записать фамилию, имя, отчество (при его наличии), ИИН матери или ребенка при его наличии.

      6. Провести гигиеническую обработку рук.

      7. Очистить наружные слуховые проходы ребенка от серы или послеродовой смазки.

      8. Положить ребенка в положение на спине на кушетку или положить его на руки матери, сидящей на стуле.

      9. Проводить тестирование при нахождении ребенка в состоянии естественного сна или в спокойном состоянии.

      10. Обеспечить полную тишину в помещении, в котором проводится тестирование.

      11. Участки кожи (в местах наложения токопроводящих электродов: лоб, позади ушная область, щечная область) на голове ребенка обработать без спиртового раствора и абразивным составом.

      12. Для регистрации КСВП используются специальные одноразовые и многоразовые электроды.

      13. При установке электродов использовать электропроводный гель или пасту для улучшения электропроводности и уменьшения сопротивления кожи.

      14. Электроды установить на коже головы ребенка согласно схеме, предложенной разработчиком оборудования.

      15. В наружные слуховые проходы ввести одноразовые внутриушные вкладыши конусовидные или цилиндрические, способные уменьшаться в диаметре под действием рук исследователя и затем "расправляться" в наружном слуховом проходе, полностью обтурируя его.

      16. Тестирование и запись результатов производятся прибором в автоматическом режиме.

      17. Сохранить результат тестирования в приборе.

      18. Перенести данные на персональный компьютер.

      19. Результаты обследования внести в медицинскую информационную систему.

      20. После завершения тестирования тестовые вкладыши утилизировать или очистить в соответствии с правилами асептики и антисептики.

      21. Интерпретировать результаты:

      1) при нормальном результате обследования на экране прибора будет написано "Прошел". В этом случае состояние слуховой функции пациента сохранено.

      2) при выявлении группы риска на экране появится надпись: "Не прошел", это означает, что КСВП не зарегистрировано.

  Приложение 11
к Правилам
организации скрининга

Анкета-вопросник

Наблюдаемая реакция

Возраст

Да

Нет

1

Вздрагивает ли ребенок на громкие звуки?

2-3 недели



2

Замирает ли ребенок при звуке голоса?

2-3 недели



3

Поворачивается ли ребенок на звук голоса позади него?

1 месяц



4

Беспокоится ли спящий ребенок на громкие звуки и голоса?

3 месяца



5

Поворачивает ли голову в сторону звучащей игрушки или голоса?

4 месяца



6

Оживляется ли ребенок на голос матери, не видя ее?

1-3 месяца



7

Реагирует ли ребенок криком или широким открыванием глаз на резкие звуки?

1,5-6 месяцев



8

Есть ли гуление у ребенка? Эти звуки монотонные или эмоционально окрашенные?

2-4 месяца



9

Переходит ли гуление в лепет (появление слогов ба, па, ма и их последовательностей)?

4-6 месяца



10

Появляется ли эмоциональный лепет на появление родителей?

5-6 месяцев



11

Появляются ли у ребенка новые слоги?

8-10 месяцев



12

Поворачивается ли ребенок на свое имя?

старше 6-7 месяцев



13

Понимает (выполняет) ли ребенок простые просьбы (например "Где мама?", "Дай мячик")

8-10 месяцев



14

Появляются ли у ребенка новые слова (какие)?

1 год



15

Появляются ли у ребенка двухсловные фразы?

1 год 6 месяцев – 2 года



16

Указывает ли ребенок на знакомые предметы, когда вы их называете, повторяет ли он слова и фразы?

1 год 6 месяцев – 2 года



17

Использует ли ребенок мимику и жесты при общении?

2 года



18

Обращает ли внимание на различные шумы?

2 года



19

Строит ли простые предложения?

2-3 года



20

Старается ли ребенок смотреть на лицо говорящего с ним человека при общении?

старше 2 лет



  Приложение 12
к Правилам
организации скрининга

Информация о проведении аудиологического скрининга и детях с выявленными нарушениями слуха

      за период ________ по региону ______________

Категории целевой группы детей по возрастам

Общее количество новорожденных/детей соответствующие возрасту

Количество новорожденных/детей, обследованных методом ЗВОАЭ

Доля новорожденных/детей,обследованных ЗВОАЭ, %

Количество новорожденных/детей, обследованных методом КСВП

Доля новорожденных/детей,обследованных КСВП, %

Из количества детей, обследованных методом регистрации ЗВОАЭ и(или) КСВП

количество детей с результатом теста "Прошел" на обоих ушах (норма слуха)

количество детей с результатом теста "Не прошел" на одном или обоих ушах (риск нарушения слуха)

доля детей с результатом теста "Не прошел" на одном или обоих ушах, %

Количество новорожденных/детей, направленных в сурдологический кабинет

Доля новорожденных/детей, направленных в сурдологический кабинет , %

количество детей с выявленной тугоухостью 1-2 степенью

количество детей с выявленной тугоухостью 3-4 степенью

Количество новорожденных/детей, направленных в ПМПК

1

2

3

4

5

6

7


9

10

11

12

13

14

Новорожденные в организациях родовспоможения














Дети в возрасте 3 месяца в ПМСП














Дети в возрасте 1 год в ПМСП














Дети в возрасте 2 года в ПМСП














Дети в возрасте 3 года в ПМСП














Дети в возрасте 6 лет в ПМСП














Итого














Информация о проведении аудиологического скрининга и детях с выявленными нарушениями слуха

Фамилия, имя, отчество
(при его наличии)
ребенка

Дата рождения

ИИН

Адрес, телефон

Результаты аудиологического скрининга

Правое/ левое ухо















  Приложение 13
к Правилам
организации скрининга
  Таблица 1

Центильные таблицы соотношения окружности головы к возрасту в месяцах для мальчиков в возрасте до 5 лет

Возраст в формате
"Год: месяц"

Возраст в месяцах

Соотношение окружности головы к возрасту в месяцах для мальчиков, сигмальные отклонения (далее – СО)

-3 СО

-2 СО

-1 СО

Среднее значение

1 СО

2 СО

3 СО

0: 0

0

30.7

31.9

33.2

34.5

35.7

37.0

38.3

0: 1

1

33.8

34.9

36.1

37.3

38.4

39.6

40.8

0: 2

2

35.6

36.8

38.0

39.1

40.3

41.5

42.6

0: 3

3

37.0

38.1

39.3

40.5

41.7

42.9

44.1

0: 4

4

38.0

39.2

40.4

41.6

42.8

44.0

45.2

0: 5

5

38.9

40.1

41.4

42.6

43.8

45.0

46.2

0: 6

6

39.7

40.9

42.1

43.3

44.6

45.8

47.0

0: 7

7

40.3

41.5

42.7

44.0

45.2

46.4

47.7

0: 8

8

40.8

42.0

43.3

44.5

45.8

47.0

48.3

0: 9

9

41.2

42.5

43.7

45.0

46.3

47.5

48.8

0:10

10

41.6

42.9

44.1

45.4

46.7

47.9

49.2

0:11

11

41.9

43.2

44.5

45.8

47.0

48.3

49.6

1: 0

12

42.2

43.5

44.8

46.1

47.4

48.6

49.9

1: 1

13

42.5

43.8

45.0

46.3

47.6

48.9

50.2

1: 2

14

42.7

44.0

45.3

46.6

47.9

49.2

50.5

1: 3

15

42.9

44.2

45.5

46.8

48.1

49.4

50.7

1: 4

16

43.1

44.4

45.7

47.0

48.3

49.6

51.0

1: 5

17

43.2

44.6

45.9

47.2

48.5

49.8

51.2

1: 6

18

43.4

44.7

46.0

47.4

48.7

50.0

51.4

1: 7

19

43.5

44.9

46.2

47.5

48.9

50.2

51.5

1: 8

20

43.7

45.0

46.4

47.7

49.0

50.4

51.7

1: 9

21

43.8

45.2

46.5

47.8

49.2

50.5

51.9

1:10

22

43.9

45.3

46.6

48.0

49.3

50.7

52.0

1:11

23

44.1

45.4

46.8

48.1

49.5

50.8

52.2

2: 0

24

44.2

45.5

46.9

48.3

49.6

51.0

52.3

2: 1

25

44.3

45.6

47.0

48.4

49.7

51.1

52.5

2: 2

26

44.4

45.8

47.1

48.5

49.9

51.2

52.6

2: 3

27

44.5

45.9

47.2

48.6

50.0

51.4

52.7

2: 4

28

44.6

46.0

47.3

48.7

50.1

51.5

52.9

2: 5

29

44.7

46.1

47.4

48.8

50.2

51.6

53.0

2: 6

30

44.8

46.1

47.5

48.9

50.3

51.7

53.1

2: 7

31

44.8

46.2

47.6

49.0

50.4

51.8

53.2

2: 8

32

44.9

46.3

47.7

49.1

50.5

51.9

53.3

2: 9

33

45.0

46.4

47.8

49.2

50.6

52.0

53.4

2:10

34

45.1

46.5

47.9

49.3

50.7

52.1

53.5

2:11

35

45.1

46.6

48.0

49.4

50.8

52.2

53.6

3: 0

36

45.2

46.6

48.0

49.5

50.9

52.3

53.7

3: 1

37

45.3

46.7

48.1

49.5

51.0

52.4

53.8

3: 2

38

45.3

46.8

48.2

49.6

51.0

52.5

53.9

3: 3

39

45.4

46.8

48.2

49.7

51.1

52.5

54.0

3: 4

40

45.4

46.9

48.3

49.7

51.2

52.6

54.1

3: 5

41

45.5

46.9

48.4

49.8

51.3

52.7

54.1

3: 6

42

45.5

47.0

48.4

49.9

51.3

52.8

54.2

3: 7

43

45.6

47.0

48.5

49.9

51.4

52.8

54.3

3: 8

44

45.6

47.1

48.5

50.0

51.4

52.9

54.3

3: 9

45

45.7

47.1

48.6

50.1

51.5

53.0

54.4

3:10

46

45.7

47.2

48.7

50.1

51.6

53.0

54.5

3:11

47

45.8

47.2

48.7

50.2

51.6

53.1

54.5

4: 0

48

45.8

47.3

48.7

50.2

51.7

53.1

54.6

4: 1

49

45.9

47.3

48.8

50.3

51.7

53.2

54.7

4: 2

50

45.9

47.4

48.8

50.3

51.8

53.2

54.7

4: 3

51

45.9

47.4

48.9

50.4

51.8

53.3

54.8

4: 4

52

46.0

47.5

48.9

50.4

51.9

53.4

54.8

4: 5

53

46.0

47.5

49.0

50.4

51.9

53.4

54.9

4: 6

54

46.1

47.5

49.0

50.5

52.0

53.5

54.9

4: 7

55

46.1

47.6

49.1

50.5

52.0

53.5

55.0

4: 8

56

46.1

47.6

49.1

50.6

52.1

53.5

55.0

4: 9

57

46.2

47.6

49.1

50.6

52.1

53.6

55.1

4:10

58

46.2

47.7

49.2

50.7

52.1

53.6

55.1

4:11

59

46.2

47.7

49.2

50.7

52.2

53.7

55.2

5: 0

60

46.3

47.7

49.2

50.7

52.2

53.7

55.2

  Таблица 2

Центильные таблицы соотношения окружности головы к возрасту в месяцах для девочек в возрасте до 5 лет

Возраст в формате
"Год: месяц"

Возраст в месяцах

Соотношение окружности головы к возрасту в месяцах, для девочек сигмальные отклонения (далее – СО)

-3 СО

-2 СО

-1 СО

Среднее значение

1 СО

2 СО

3 СО

0: 0

0

30.3

31.5

32.7

33.9

35.1

36.2

37.4

0: 1

1

33.0

34.2

35.4

36.5

37.7

38.9

40.1

0: 2

2

34.6

35.8

37.0

38.3

39.5

40.7

41.9

0: 3

3

35.8

37.1

38.3

39.5

40.8

42.0

43.3

0: 4

4

36.8

38.1

39.3

40.6

41.8

43.1

44.4

0: 5

5

37.6

38.9

40.2

41.5

42.7

44.0

45.3

0: 6

6

38.3

39.6

40.9

42.2

43.5

44.8

46.1

0: 7

7

38.9

40.2

41.5

42.8

44.1

45.5

46.8

0: 8

8

39.4

40.7

42.0

43.4

44.7

46.0

47.4

0: 9

9

39.8

41.2

42.5

43.8

45.2

46.5

47.8

0:10

10

40.2

41.5

42.9

44.2

45.6

46.9

48.3

0:11

11

40.5

41.9

43.2

44.6

45.9

47.3

48.6

1: 0

12

40.8

42.2

43.5

44.9

46.3

47.6

49.0

1: 1

13

41.1

42.4

43.8

45.2

46.5

47.9

49.3

1: 2

14

41.3

42.7

44.1

45.4

46.8

48.2

49.5

1: 3

15

41.5

42.9

44.3

45.7

47.0

48.4

49.8

1: 4

16

41.7

43.1

44.5

45.9

47.2

48.6

50.0

1: 5

17

41.9

43.3

44.7

46.1

47.4

48.8

50.2

1: 6

18

42.1

43.5

44.9

46.2

47.6

49.0

50.4

1: 7

19

42.3

43.6

45.0

46.4

47.8

49.2

50.6

1: 8

20

42.4

43.8

45.2

46.6

48.0

49.4

50.7

1: 9

21

42.6

44.0

45.3

46.7

48.1

49.5

50.9

1:10

22

42.7

44.1

45.5

46.9

48.3

49.7

51.1

1:11

23

42.9

44.3

45.6

47.0

48.4

49.8

51.2

2: 0

24

43.0

44.4

45.8

47.2

48.6

50.0

51.4

2: 1

25

43.1

44.5

45.9

47.3

48.7

50.1

51.5

2: 2

26

43.3

44.7

46.1

47.5

48.9

50.3

51.7

2: 3

27

43.4

44.8

46.2

47.6

49.0

50.4

51.8

2: 4

28

43.5

44.9

46.3

47.7

49.1

50.5

51.9

2: 5

29

43.6

45.0

46.4

47.8

49.2

50.6

52.0

2: 6

30

43.7

45.1

46.5

47.9

49.3

50.7

52.2

2: 7

31

43.8

45.2

46.6

48.0

49.4

50.9

52.3

2: 8

32

43.9

45.3

46.7

48.1

49.6

51.0

52.4

2: 9

33

44.0

45.4

46.8

48.2

49.7

51.1

52.5

2:10

34

44.1

45.5

46.9

48.3

49.7

51.2

52.6

2:11

35

44.2

45.6

47.0

48.4

49.8

51.2

52.7

3: 0

36

44.3

45.7

47.1

48.5

49.9

51.3

52.7

3: 1

37

44.4

45.8

47.2

48.6

50.0

51.4

52.8

3: 2

38

44.4

45.8

47.3

48.7

50.1

51.5

52.9

3: 3

39

44.5

45.9

47.3

48.7

50.2

51.6

53.0

3: 4

40

44.6

46.0

47.4

48.8

50.2

51.7

53.1

3: 5

41

44.6

46.1

47.5

48.9

50.3

51.7

53.1

3: 6

42

44.7

46.1

47.5

49.0

50.4

51.8

53.2

3: 7

43

44.8

46.2

47.6

49.0

50.4

51.9

53.3

3: 8

44

44.8

46.3

47.7

49.1

50.5

51.9

53.3

3: 9

45

44.9

46.3

47.7

49.2

50.6

52.0

53.4

3:10

46

45.0

46.4

47.8

49.2

50.6

52.1

53.5

3:11

47

45.0

46.4

47.9

49.3

50.7

52.1

53.5

4: 0

48

45.1

46.5

47.9

49.3

50.8

52.2

53.6

4: 1

49

45.1

46.5

48.0

49.4

50.8

52.2

53.6

4: 2

50

45.2

46.6

48.0

49.4

50.9

52.3

53.7

4: 3

51

45.2

46.7

48.1

49.5

50.9

52.3

53.8

4: 4

52

45.3

46.7

48.1

49.5

51.0

52.4

53.8

4: 5

53

45.3

46.8

48.2

49.6

51.0

52.4

53.9

4: 6

54

45.4

46.8

48.2

49.6

51.1

52.5

53.9

4: 7

55

45.4

46.9

48.3

49.7

51.1

52.5

54.0

4: 8

56

45.5

46.9

48.3

49.7

51.2

52.6

54.0

4: 9

57

45.5

46.9

48.4

49.8

51.2

52.6

54.1

4:10

58

45.6

47.0

48.4

49.8

51.3

52.7

54.1

4:11

59

45.6

47.0

48.5

49.9

51.3

52.7

54.1

5: 0

60

45.7

47.1

48.5

49.9

51.3

52.8

54.2

  Приложение 14
к Правилам
организации скрининга

Сроки и кратность проведения оценки нервно-психического развития детей

Сроки, возраст

Кратность проведения оценки

при рождении

1 раз

1 месяц

1 раз

до 1 года

ежемесячно на приеме и ежеквартально в КРР

с 1 года до 2 лет

каждые 3 месяца

с 2 лет до 3 лет

каждые 6 месяцев

с 5 лет – ежегодно в рамках профосмотра

ежегодно

  Приложение 15
к Правилам
организации скрининга

Таблица 1. Шкала нервно-психического развития детей до 1 года жизни

2-3 месяца

баллы

4-5 месяца

баллы

6-7 месяца

баллы

8-9 месяца

баллы

10-11 месяцев

баллы

11-12 месяцев

баллы

1. Двигательная сфера

Держит голову


Поднимает грудь, опираясь на предплечья


Не запрокидывает голову при подтягивании за ручки


Пытается стоять (1-2 секунды) самостоятельно


Самостоятельно садится, ползает


Ходит с опорой или сам


Сам соединяет руки по средней линии


Хватает погремушки


Кратковременно удерживает свою массу, опираясь на ножки


Самостоятельно садится


Держит предмет большим и указательными пальцами


Хорошо спит


Поднимает голову лежа на животе


Переворачивается со спины на живот


Сидит без поддержки


Ударяет кубиками друг об друга, держа их в руках


Перекладывает кубики


Щипковым захватом удерживает мягкие предметы


Берет в рот пальцы


Играет ручками


Перекладывает из ручки в ручку


Стоит, держась за опору


Пытается стоять 2-3 с


Рисует каракули спонтанно


Среднее значение












2. Чувствительная сфера и речь

Фиксирует взор на ярких предметах


Узнает голос матери, узнает мать (радуется)


Следит за предметом сидя


Прислушивается к собственной речи


Понимает значение слов


Понимает значение слов "дай", "нельзя"


Прослеживает глаза по средней линии


Прослеживает глазами на 180 градусов


По-разному реагирует на свое и чужое имя


Ищет упавший предмет


Реагирует на собственное имя


Произносит слова "мама", "папа", "дай"


Узнает мать


Обращает внимание на мелкие контрастные предметы


Прислушивается к собственной речи, по- разному реагирует на плясовую и медленную мелодию


По-разному реагирует на свое и чужое имя на разую мелодию (различает интонацию "ласка", "гнев")


Подражательные звуки


Узнает предметы на картинке


Поворачивает головку в сторону звука смеется в голос


Ищет говорящего


Проявляет попытки к самостоятельному процессу еды


Узнает знакомую мелодию


Жестом показывает "до свидания"


Идет на зов матери


Среднее значение












3. Социальная сфера

Улыбается в ответ на улыбку взрослых


Узнает мать (радуется)


Играет с игрушками


Пьет из чашки, которую держит взрослый


Ест пальцами


Помогает одеваться


Может сосать и глотать


Улыбается спонтанно


Может есть с ложки полугустую пищу


Возвращает игрушки


Стесняется при виде знакомого


Играет в ладушки


Улыбается спонтанно


Придерживает грудь матери или бутылочку во время кормления


Сопротивляется при попытке отнять игрушку


Сопротивляется при попытке отнять игрушку


Радуется приходу детей


Владеет указательным жестом


Реагирует на лицо взрослого


Играет своими ручками


Проявляет попытки к самостоятельному процессу еды


Играет в прятки


Пьет из чашки, придерживая ее сам


Выражает желания звуком или жестом


Среднее значение












Общий рейтинг












Таблица 2. Шкала нервно-психического развития детей старше 1 года жизни

Старше 1 года

баллы

Старше 2 лет

баллы

Старше 3 лет

баллы

Старше 4 лет

баллы

1. Двигательная сфера

Ходит с поддержкой или самостоятельно


Бегает


Прыгает на двух ногах


Легко поднимается с положения "сидя"


Приседает спонтанно (когда выражает эмоции)


Пинает мяч одной ногой


Рисует вертикальную линию


Балансирует на одной ноге 5 секунд


Хлопает в ладоши


Катает мяч двумя руками


Строит башню из 8 кубиков


Рисует 3 части тела человека


Разбирает пирамидку


Собирает пирамидку, согласно размеру колец


Ходит на носочках


Режет ножницами


Среднее значение








2. Чувствительная сфера

Узнает на фотографии знакомого взрослого


Выбирает заданную картинку


Знает и различает свою одежду


Знает 3 геометрические формы и отличает цвета


Понимает значение слов


Берет и показывает по инструкции названную куклу, игрушку


Может показать наиболее длинную из двух линий


Знает животных


Прислушивается к собственной речи


Показывает по инструкции части тела, маму, папу


Знает 4 основных цвета (красный, синий, зеленый, желтый)


Понимает на слух "день", "ночь"


реагирует на свое имя и идет на зов матери


Отличает две величины, две формы, два цвета


Показывает 4 названных предмета


Показывает большой, маленький, треугольный, круглый


Среднее значение








3. Речевое развитие

Повторяет слова, которые слышит


Произносит осмысленную фразу из двух слов


Задает вопросы "что?", "кто?", "где?"


Называет имя, фамилию


Жестом показывает "до свидания"


В речи использует множественные слова (мы, они, вместе"


Пользуется глаголами, местоимениями, называет числа


Поет простые песенки


Произносит первые слова "мама", "папа", обращенные к родителям


Показывает по просьбе одежду, обувь


Дифференцирует ощущения "холод", "голод", "усталость"


Повторяет сложные слова


Понимает значение слов "нельзя", "дай"


Показывает по просьбе одну часть тела


Называет 3 числа


Отвечает на вопросы о значении мебели, книг, посуды


Среднее значение








4. Социальные навыки

Улыбается при виде знакомого лица, оживляется в коллективе


Озвучивает игры


Знает назначение чашки, расчески, ест ложкой


Различает команды


Реагирует одобрительно или отрицательно


Имитирует действия уборки по дому


Навыки опрятности (снимает штаны, если хочет в туалет)


Озвучивает игры


Самостоятельно ест густую пищу ложкой и пьет из чашки


Самостоятельно раздевается


Знает свой пол


Застегивает маленькие пуговицы


Снимает носки и туфли


Улавливает шутку в играх, поддерживает эмоциями


Элементы игры "я водитель": водит, нагружает машину


Легко расстается с матерью


Среднее значение








5. Когнитивные навыки

Различает речь от других звуков


Понимает речь, глядя на лицо и губы говорящего


Употребляет устоявшиеся выражения, отвечает словами на вопросы


Знает буквы, может правильно выбрать букву и нарисовать ее


Поворачивается при обращении к нему и с интересом наблюдает за говорящим


Занимает позицию, чтобы видеть лицо говорящего, если не видит, то переспрашивает


Определяет связь между словами, пользуется короткими предложениями


Понимает словесные команды и пользуется словами соответственно возрасту


Повторяет услышанные слова


Называет демонстрируемые объекты, показывает их на картинках


Правильно употребляет слова, может описать окружающую обстановку или перерассказать о событиях


Может планировать свой день, предвидеть и последовательно совершать действия


Проявляет отрицательные и положительные эмоции


Считает по пальцам (по одному)


Правильно называет число, показываемых пальцев


Правильно считает, знает цифры


Среднее значение








Общий рейтинг








      Оценка нервно-психического развития детей раннего возраста проводится по балльной системе.

      Выполнение задания ребенком оценивается в 3 балла, затруднения в выполнении – в 2 балла, невыполнение задания – в 1 балл.

      Подсчитывается среднее количество баллов по каждой исследуемой сфере, представленных в таблицах 1 и 2, и определяется степень задержки нервно-психического развития ребенка по шкале:

      1) легкой степени – 1,75-2,5 балла;

      2) средней степени – 1,0 – 1,75 балла;

      3) тяжелой степени – 0-1,0 балл.

  Приложение 16
к Правилам
организации скрининга

Информация о проведении скрининга психофизического развития детей раннего возраста

Категории целевой группы детей по возрасту

Количество детей целевой группы по возрасту


-из них осмотрено

Доля осмотренных %

Количество выявленных с риском нарушений

Доля выявленных с риском нарушений, %


Новорожденные на уровне организаций родовспоможения*







Дети до 1 года в ПМСП







Дети с 1 года до 3 лет в ПМСП







Дети в возрасте 3-5 лет в ПМСП







Итого







      Продолжение таблицы

Из выявленных при скрининге психофизического развития детей групп риска

Направлено детей в ПМПК.

Доля направленных в ПМПК детей с нарушениями психофизического развития, %

количество новорожденных/детей с понижением остроты слуха

количество новорожденных/детей с понижением остроты зрения

количество новорожденных/детей с дефектами речи

количество новорожденных/детей со сколиозом

количество новорожденных/детей с нарушением осанки

количество новорожденных/детей с врожденными и наследственными заболеваниями

количество новорожденных/детей с нервно-психическими отклонениями















































      Руководитель медицинской организации _______________ (подпись)
Фамилия, имя, отчество (при его наличии)
ответственного сотрудника __________________________ (подпись)
Дата заполнения _________________
Телефон исполнителя _________________________________________
Адрес организации ___________________________________________
Телефон организации _________________________________________
М.П.

  Приложение 17
к Правилам
организации скрининга

Информация о детях с психофизическими нарушениями, выявленных во время скрининга психофизического развития детей раннего возраста

      Отчетный период ______20_____ года

Фамилия, имя, отчество (при его наличии) ребенка

Возраст

Домашний адрес

Диагноз

Дата направления

Дата осмотра в психолого-медико-педагогической консультации

 


 

Общее количество детей, всего -






      Руководитель медицинской организации _______________ (подпись)
Фамилия, имя, отчество (при его наличии)
ответственного сотрудника ___________________________ (подпись)
Дата заполнения _________________
Телефон исполнителя _________________________________________
Адрес организации ___________________________________________
Телефон организации _________________________________________
М.П.

  Приложение 18
к Правилам
организации скрининга

Информация о проведении офтальмологического скрининга
недоношенных новорожденных группы риска по развитию ретинопатии недоношенных
в организациях родовспоможения за ______ 2020 года по ____ региону (городу, области)

Регион

Количество новорожденных

Количество недоношенных новорожденных

Количество недоношенных новорожденных группы риска по развитию ретинопатии недоношенных*, из них:

количество недоношенных новорожденных группы риска, прошедших офтальмол скрининг

доля недоношенных новорожденных группы риска, прошедших офтальмол скрининг, %

Количество недоношенных новорожденных с выявленной ретинопатией недоношенных:

Доля недоношенных новорожденных с выявленной ретинопатией недоношенных, %

1

2

3

4

5

6

7

8









      Продолжение таблицы

От количества недоношенных новорожденных с выявленной ретинопатией недоношенных

количество недоношенных новорожденных, которым проведено оперативное лечение

доля недоношенных новорожденных, которым проведено оперативное лечение , %

количество недоношенных новорожденных, которым оперативное лечение проведено в течение 48 часов после диагностики

доля недоношенных новорожденных, оперативное лечение проведено в течение 48 часов, %

количество недоношенных новорожденных, которым лечение не было проведено

доля недоношенных новорожденных, которым лечение не было проведено, %

9

10

11

12

13

14







  Приложение 19
к Правилам
организации скрининга

Информация о новорожденных с ретинопатией недоношенных, получивших оперативное лечение

Фамилия, имя, отчество (при его наличии)
ребенка

Дата
рождения

ИИН

Адрес,
телефон

Гестационный возраст на момент рождения
(в неделях)

Масса тела при рождении
(в граммах)

Результат скрининга

 








      Руководитель медицинской организации _______________ (подпись)
Фамилия, имя, отчество (при его наличии)
ответственного сотрудника ___________________________ (подпись)
Дата заполнения _________________
Телефон исполнителя _________________________________________
Адрес организации ___________________________________________
Телефон организации _________________________________________
М.П.